Синдром кошачьего крика вид мутации. Кошачий крик. история редкой девочки с синдромом лежёна. Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение

Профилактика такого тяжелого заболевания, как синдром «кошачьего крика» заключается в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.

Что это такое

Синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена) - это хромосомное заболевание, которое возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1963 году французским врачом-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Однако специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное название – «синдром кошачьего крика».

Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. Согласно медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.

К сожалению, специального лечения синдрома «кошачьего крика» не существует. На данном этапе возможна лишь хирургическая и/или медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом Лежена, обычно, рождаются доношенными, хоть и с некоторым дефицитом массы. Средняя масса таких детей при рождении составляет 2300-2500 г. При этом беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.

Самым ранним и характерным признаком данного заболевания является плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими особенностями гортани, которые отмечаются при синдроме «кошачьего крика». Гортань у таких детей имеет очень узкий просвет, а консистенция хрящей слишком мягкая. Кроме того, дети с синдромом Лежена рождаются с маленьким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочки. Примерно в 30-35% случаев «кошачий крик» исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.

Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм

Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают

с синдромом «кошачьего крика» имеют ряд фенотипических клинических особенностей. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, а также нарушение актов сосания и глотания.

При синдроме «кошачьего крика» также отмечается и ряд других нарушений. Однако иные отклонения при данном заболевании могут существенно отличаться у разных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, нередко при синдроме «кошачьего крика» отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), а также болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.

Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, а также существенным отставанием в физическом развитии.

Большинство детей с синдромом «кошачьего крика» не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10% больных. Также существуют очень редкие случаи, когда больные доживают до 50 лет.

Диагностика

Наличие в семье случаев хромосомных заболеваний является основанием для проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.

Во время беременности синдром «кошачьего крика» может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).

После рождения дети с синдромом «кошачьего крика» должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими врачами.

Лечение

В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.

Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.

Наличие врожденных пороков сердца при «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.

При патологиях мочевыделительной системы необходимо наблюдаться у врача-нефролога с регулярным прохождением всех необходимых обследований.

Синдром кошачьего крика относится к редким генетическим заболеваниям, Хромосомным мутациям, аномалиям. При этих нарушениях целые хромосомы или большие их сегменты отсутствуют, дублируются или иным образом изменены.

Профессиональная справочная статья основана на британских и европейских медицинских научных данных.

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Причины

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5. Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

• Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
• Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Симптомы и признаки

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Обратите внимание на гипертонус, маленькое, узкое лицо, челюсть с выпуклым днищем, а также выражение лица, вторичное по отношению к лицевой слабости

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве

• Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
• Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

• Низкий вес при рождении (<20%), медленный рост.
• Проблемы с кормлением (плохой сосательный рефлекс, дисфагия, мышечная гипотония, ).

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный , который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения.

Причины синдрома кошачьего крика

Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:

1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.

2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.

3. Приемом , из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.

4. Воздействием радиации.

3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности.

Основные симптомы синдрома кошачьего крика

Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.

Синдром кошачьего крика и аутизм

Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.

Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – , у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.

Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания – , проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.

Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет.

Диагностика синдрома кошачий крик

Если в семье у кого-то наблюдается генетические заболевания, важно сдать специальный тест до того, как планируете беременность. Гинеколог во время беременности проводит дополнительное обследование, если УЗИ показывает аномалии. Диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

После того как ребенок рождается и у него обнаружен синдром Лежена, его осматривает офтальмолог, кардиолог, ортопед, уролог, другие врачи.

Лечение синдрома Лежена

Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.

Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.

Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные , необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.

Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.

Прогноз при синдроме кошачьего крика

Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.

Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.

Профилактика синдрома Лежена

Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.

Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.