Odos anomalijos naujagimiams. Įgimta odos aplazija (aplasia cutis congenita). Plaučių agenezija, aplazija ir hipoplazija

P. Pophristovas, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (įgimta odos aplazija). Ši būklė atsiranda dėl įgimto epidermio, dermos ir kartais poodinio audinio nebuvimo. Matomos įvairaus dydžio ovalios arba suapvalintos opos su aštriais kraštais – nuo ​​milimetrų iki centimetrų skersmens. Opos dugnas yra padengtas granulėmis arba rausvai rudomis apnašomis. Opų gylis įvairus, jos gali siekti periostą, kaulus, raumenis, smegenų dangalus. Odos defektai kartais epitelizuojasi gimdoje ir po gimimo ant odos lieka ovalo formos randai. Dažniausiai jie yra lokalizuoti galvos paviršiuje, tačiau jų galima rasti ir kitose kūno vietose.

Gydymas. Priklausomai nuo dydžio ir gylio, taikomas vietinis antiseptinis gydymas – chirurginė plastinė chirurgija arba plaukų persodinimas.

Hiatus cutis congenitusyra įgimtas odos defektas. Jis lokalizuotas išilgai kūno vidurio linijos, ant nugaros, pilvo ar šlaunų. Jis derinamas su kitais apsigimimais. Tikriausiai šią ligą sukelia vaisiaus vandenų mazgų plyšimas ir audinių aplazija.

1 Prognozė priklauso nuo defekto dydžio ir jo derinio su encefalocele, lūpos plyšiu, kaulų defektais ir kt.

Cistea raphes scroti. Tai kapšelyje išilgai vidurinės linijos ir į šoną išsidėsčiusios įvairaus dydžio epitelio cistos, kurių šalinimo kanalai atsidaro siūlės srityje. Iš jų kartais išsiskiria pūlingas eksudatas. Cistos apčiuopiamos kaip šiek tiek skausmingi mazgai. Gydymas yra chirurginis ir susideda iš mazgų iškirpimo.

Neonatorum limfangiektatinė edema . Labai reta įgimta liga, pasireiškianti rankų ir kojų edemos atsiradimu. Tai sukelia limfagyslių išsigimimas ir limfos stagnacija. Su amžiumi atsiranda regresijos ir spontaniško gijimo tendencija.

Diferencinė diagnozė atliekama su įgimta dramblialigė ir Milroy Meige sindromu.

Įgimtos IR PAVELDIMOS ODOS LIGOS

Naevi vasculares s. angiomatozės. Kraujagyslių nevi yra dėmėtų mazgelių arba į naviką panašių darinių nuo šviesiai rožinės iki tamsiai raudonos spalvos, kurių intensyvumas kinta verkiant ar stengiantis, lygiai kylantis virš odos paviršiaus. Šie dariniai matomi jau gimus arba atsiranda vėliau, dažniausiai išsidėstę ant veido odos ir gleivinių, tačiau gali būti ir visame kūne bei galūnėse. Dažniausiai pasitaikantys kraujagyslių nevi yra:

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Šis kraujagyslių nevus ypač dažnai stebimas net naujagimių laikotarpiu. Jis lokalizuotas pakaušyje, ant ribos tarp plaukų linijos ir lygios odos, taip pat ant kaktos ir nosies. Ji dažniau pasitaiko mergaitėms ir atrodo kaip eriteminis pleistras. Kartais jis taip paslėptas, kad matomas tik vaikui verkiant ar stresuojant. Su amžiumi jis tampa blyškesnis.

diferencinė diagnostika. Jį reikia skirti nuo uždegiminių odos pokyčių (dermatito ir limfangito).

Naevus flammeus s. vinosuslokalizuota visur ant odos ir gleivinių, dažniausiai ant veido. Jo dydžiai yra skirtingi, šis nevus vystosi daugiausia vienašališkai. Spalva svyruoja nuo šviesiai rožinės iki violetinės, kontūrai netaisyklingi, dažniausiai nevus paviršius lygus, išsidėstęs odos lygyje arba šiek tiek pakyla virš jos. Nevus egzistuoja visą gyvenimą.

Hemangioma tubero-cavernosumTai į naviką panašus įvairaus dydžio darinys, daugiau ar mažiau iškilęs virš odos, grublėtu paviršiumi, ryškiai raudonos iki violetinės spalvos. Dažniausiai lokalizuojasi ant veido: ant lūpų, liežuvio ir galūnių. Iš pradžių jis vystosi palaipsniui, bet vėliau 90% atvejų jo augimas sustoja nepasibaigus pirmiesiems gyvenimo metams. Išopėjusios hemangiomos gali sukelti gausų kraujavimą ir anemiją. Peraugę jie palieka randus, dėl kurių dažnai sumažėja jų dydis.

Naevus araneus s. stellatusTai plokščias arba šiek tiek iškilęs 2-3 mm skersmens eriteminis darinys, aplink kurį žvaigždės formos išsišakoja daug plonų angiektazijų. Tokie nevi yra pavieniai arba keli kartu ir dažniausiai yra ant veido. Yra įrodymų, kad panašūs pokyčiai ant odos gali atsirasti po vabzdžių įkandimų.

Kraujagyslių nevi prognozė yra palanki. Daugeliu atvejų tai yra kosmetinė problema, išskyrus atvejus, kai dėl jų atsiranda mechaninių sunkumų lokalizuojant šalia orbitos, nosies, burnos ir išangės. Gydymas (kiekvieną atvejį individualiai įvertinus) gali būti chirurginis, taikant kontaktinę rentgeno terapiją arba naudojant spalvą koreguojantį kosmetinį kremą. Esant kaverninėms, greitai augančioms hemangiomoms, skiriamas ankstyvas (antrą vaiko gyvenimo mėnesį) bendras gydymas kortikosteroidais po 1–2 mt/kg 1–2 mėnesius.

Kai kuriais atvejais kraujagyslių nevus gali būti derinamas su kitų organų ir sistemų pokyčiais, dažniausiai kauluose ir nervų sistemoje. Susidaro kraujagyslių sindromai; kai kurie iš jų, pavyzdžiui, Lindo sindromas esant kaverninėms veido hemangiomoms, stebimi kartu su hemangiomomis smegenyse, ketvirtajame smegenų skilvelyje, tinklainėje, kasoje ir inkstuose; Sterzh-Krabbe-Weber sindromas, kuris yra smegenų hemangiomų ir hemangiomų, lokalizuotų odoje trišakio nervo inervuotose srityse, derinys; Kdiplya-Trenaunay sindromas - šio sindromo pokyčiai dažniausiai lokalizuojasi vienašališkai ir yra išreikšti įgimta flebektazija, gumbinėmis plexiforminėmis hemangiomomis ir kaulų hipertrofija bei lokalizuojasi ant galūnių; Parkes-Weber sindromas yra panašus į aprašytąjį aukščiau ir pasireiškia vyresniems vaikams ir suaugusiems.

Mėlynos gumos dėmės naevus sindromas - daugybinių ovalo formos melsvos spalvos odos hemangiomų, savo konsistencija primenančių guminį spenelį, derinys su žarnyno hemangiomatoze. Hemangiomos taip pat gali būti kepenyse, centrinėje nervų sistemoje ir kt.

Kazabah-Merritt sindromas - gigantiška hemangioma, dažniausiai lokalizuota ant galūnių, kartu su trombocitopenija.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica arba Rendu-Oslerio liga. Šeimos paveldima liga, kuriai būdingas daugybės mažų hemangiomų atsiradimas ant odos ir gleivinių su kraujavimu iš jų. Jie primena voragyvių nevus, kartais siekia 1-2 cm skersmens. Liga prasideda vaikystėje ir tęsiasi visą gyvenimą. Jam labai būdinga daugybė telangiektazijų ant lūpų, gomurio ir liežuvio, nosies ertmėje, veido ir pirštų odoje. Panašūs dariniai aptinkami ir vidaus organuose – šlapimo pūslėje, gimdoje, bronchuose, tinklainėje. Yra anemijos ir kraujavimo rizika.

Naevi pigmentozė. Tai įvairaus kalibro rudos dėmės arba virš odos paviršiaus išsikišę plokšti bėrimai, išsidėstę įvairiose odos vietose. Jų atspalvis ir intensyvumas priklauso nuo melanino granulių kiekio juose: spalva svyruoja nuo šviesiai rudos iki antracito juodos. Kai kuriais atvejais pigmentiniai nevus gali būti padengti plaukais ir užimti didelius kūno odos plotus (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Gydymas yra chirurginis.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis yra linijiniai arba dantyti dariniai nuo gelsvos iki rudos spalvos, su šiurkščiu, dildės pavidalo, hiperkeratotiniu paviršiumi. Dažniausiai jie yra vienoje kūno vidurio linijos pusėje. Tokie nevi atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais ir iš pradžių yra linkę į laipsnišką vystymąsi. Jie gali būti derinami su kitais panašiais nevi.

Gydymas atliekamas lokaliai keratolitinėmis priemonėmis, vitaminu A. Galima atlikti ir dermos abraziją.

Ichtiozė vulgaris. Liga prasideda kūdikystėje, retai vėliau. Ji paveldima dominuojančiai autosominiu būdu, patomorfologiškai pasižymi hiperkeratoze ir visišku arba daliniu granulozinio epidermio sluoksnio nebuvimu. Šiai įvairių klinikinių formų ligai būdingas polinkis pleiskanoti ir nuolatinis pleiskanojimas jau labai išsausėjusiai, dažnai hiperpigmentuotai, purvinai pilkšvai rudai odai. Eritema nepastebima. Sunkesniais atvejais, be odos, pažeidimas apima ir odos priedus, kurie kinta distrofiškai. Yra šios klinikinės ligos formos:

Kserodermija (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - lengviausia forma, kuri išreiškiama nuplėšiant ploną sluoksnį, daugiausia nuo galūnių tiesiamojo paviršiaus. Ichthyosis simplex pityriiasiformis. Žvyneliai atsiskyrę nuo galūnių, nedideli, centre prisitvirtinę prie odos, žvynų kraštai išlinkę į išorę. Yra palmoplantarinė keratoderma, hipo-iki anhidrozė. Ichthyosis nitida – šios ligos formos žvynai blizga. Ichthyosis nigricans – su rudais arba juodai žaliais žvyneliais. Ichtiozė serpentina - su ja, žvynai yra tankūs, primenantys gyvatės odą. Ichtiozė hystrix (saurodermija) yra sunkiausia forma, kurios viršuje yra aštrūs raginiai procesai odoje. Liga gali būti derinama su kitais apsigimimais arba egzistuoti kaip atskiros formos tam tikroje vietoje nevus formavimosi forma.

Atskiroms aprašytoms ligos formoms būdinga tai, kad jos dažnai pereina viena į kitą ir jas ne visada lengva atskirti. Subjektyvūs nusiskundimai pasireiškia odos sausumo jausmu, tempimu, vidutinio sunkumo niežuliu, polinkiu į hipertermiją dėl hipohidrozės. Yra polinkis į egzema. Vaiko psichosomatinė raida dažniausiai būna normali.

Įgimta ichtiozė s. Ichtioziforminė eritrodermija . Klinika. Ši liga nuo paprastosios ichtiozės skiriasi tuo, kad prasideda anksti, netrukus po vaiko gimimo, taip pat apima ir galūnių tiesiamųjų paviršių, o patologiniai pokyčiai ten dažnai būna ryškesni. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Hiperkeratozė - odos sausumas, lupimasis kartu su difuzine eritema. Kai vienas simptomas išnyksta, kitas sustiprėja. Veido oda parausta, sausa ir pleiskanoja. Plaukų linija išmarginta gelsvai baltomis žvyneliais. Dažnai pastebima dantų distrofija ir pojūčių pokyčiai – ausys, akys, protinis ir fizinis atsilikimas. Jie sako apie eritrodermiją ichthyosiformis bullosa, kai pūslelių atsiradimas pridedamas prie aukščiau aprašyto klinikinio vaizdo. Gimę tokie vaikai atrodo kaip išvirę, jų oda paraudusi, nusilupusi didelėmis raudonomis žvyneliais.

Sjögren-Larsen sindromas - ichtioziforminė eritrodermija kartu su spazmine paraplegija ir protiniu atsilikimu.

Refsum sindromas- ichtiozės derinys su kurtumu, pigmentiniu retinitu, polineuritu ir lipidų apykaitos sutrikimais.

Gydymas. Visoms ichtiozinėms ligoms gydyti rekomenduojamos keratolitinės ir odą minkštinančios priemonės. Jūros vandens vonios, po to odos sutepimas tepalu, kurį sudaro 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe vitaminai A ir E. Tokiems ligoniams palankiausias drėgnas klimatas.

DISPLASIAE ECTODERMALES

Šiai grupei priklauso daug neaiškios etiologijos šeimyninių paveldimų ligų, kurių metu nustatomi patologiniai epidermio keratinizacijos pokyčiai, polinkis formuotis pūslėms ir degeneraciniai pakitimai odos prieduose. Iš jų dažniausiai yra:

Turaine įgimta polikeratozė . Šiuo pavadinimu sujungiama daug klinikinių vaizdų, kuriems būdinga: delnų-padų keratodermija, dažniau dalinė, rečiau difuzinė: hiper-, hipo- arba anhidrozė; pachionichija arba onichogrifozė: eritrodermija ir ichtioziforminis lupimasis, hipotrichozė, dantų distrofija. Kaulų skeleto dalyje nustatomi osteochondrito pokyčiai, dažniausiai kelio sąnariuose ir dubens kauluose. Kartu su hiperkeratotiniais odos pokyčiais ant jos galima aptikti pūslių susidarymą, poikilodermiją, leukoplakiją ant gleivinių. Aukščiau aprašytų simptomų derinys įvairiais variantais sudaro daugybę sindromų, iš kurių vienas yra vadinamasis. Engman-Kole įgimta diskeratozė. Tai gana dažna, dažniau serga 5–12 metų berniukai. Liga progresuoja ir visiškai išryškėja per 3-5 metus, parodyta triada: poikiloderma-1-leukoplakija + nagų distrofija. Prie to taip pat prisijungia delnų-padų hiperkeratozė, vazomotoriniai sutrikimai, po traumos atsiranda pūslių. Pastebėta leukoplakija, be burnos ertmės, gali apimti visas angas ir sukelti atreziją, stenozę ir piktybinę degeneraciją. Dažnai pradinis simptomas yra nuolatinis ašarojimas užsikimšus ašarų kanalams. Odos prieduose gali atsirasti distrofinių pokyčių. Iš vidaus organų dažniausiai pažeidžiama hematopoetinė sistema. Atsiranda kraujosruvų ant odos ir gleivinių, išsivysto trombopenija, kaulų čiulpų aplazija, splenomegalija. Be to, galite stebėti hipogenitalizmą, hipoadrenalizmą, disfagiją, širdies blokadą. Vaiko protinis vystymasis paprastai išlieka normalus.

Thomson įgimta poikilodermija. Jai būdingi poikiloderminiai veido, kaklo ir galūnių odos pokyčiai, išreiškiami šiais elementais: eritemos dėmės, paviršinė odos atrofija, retikulinė dischromija, smulkios telangiektazijos ir lupimasis. Taip pat galima rasti pūslių, folikulų hiperkeratozės, į karpas panašių pakitimų pirštų odoje, raumenų silpnumą, virškinamojo trakto sutrikimus, kepenų nepakankamumą, nesunkią porfirinuriją. Apibūdinti pokyčiai gali būti derinami su skeleto ir dantų anomalijomis.

Epidermolysis bullosa hereditaria . Šiai ligų grupei priskiriamos kelios įgimtos odos ligos, kurioms būdingi spontaniški ar išprovokuoti nedidelės traumos, pūslių atsiradimas. Liga pasireiškia jau gimus vaikui arba vėlesnėje kūdikystėje. Yra dvi klinikinės formos: paprasta ir distrofinė.

epidermolizė bullosa simplex. Labiausiai paplitusi forma, kuri prasideda įvairaus dydžio burbuliukų atsiradimu, dažniausiai ant galūnių, pirštų, delnų, pėdų, kelių ir alkūnių, vietose, kuriose veikia spaudimas, smūgis ir trintis. Po pūslelių plyšimo atsiradusios erozijos užgyja per 5-6 dienas, dažnai palikdamos hiperpigmentuotus randus. Plaukai, nagai ir gleivinės dažniausiai lieka nepakitę. Vaiko brendimo laikotarpiu liga gali vystytis atvirkštine forma iki pasveikimo.

Bullinė dystrofinė epidermolizė . Priklausomai nuo paveldėjimo tipo, liga skirstoma į dvi formas: autosominę dominuojančią, hiperplazinę ir autosominę recesyvinę, polidisplazinę.

Klinika. Pirmoje formoje pūslelės yra po epidermiu, o antroje - ant dermoepiderminės ribos, tarp bazinio sluoksnio ir viršutinės dermos kolageno sluoksnio. Liga sunkesnė, diagnozuojama gimus vaikui arba iškart po jo. Spontaniškai ar po nedidelio sužalojimo atsiradusios pūslelės dengia didžiąją dalį odos ir gleivinių, odos priedai distrofiškai keičiasi iki anonichijos ir arichozės. Dėl pirštų erozuotų odos vietų kraštų susiliejimo susidaro kontraktūros, deformacijos ir ankstyva negalia. Pasikartojančios gleivinės erozijos sukelia natūralių angų ir stemplės stenozę ir atreziją. Aplink hiperpigmentuotus atrofinius randus atsiranda pseudomilių – epidermio cistų – balkšvi taškiniai bėrimai. Nikolskio simptomas yra teigiamas. Vaikams, sergantiems distrofine buliozine epidermolize, pastebimas bendras vystymosi atsilikimas, polinkis į gretutines ligas. Kartu su klinikiniais požymiais nustatomi distrofiniai dantų pakitimai, ichtiozinės būklės, poikilodermija, porfirinurija, padidėjęs jautrumas šviesai, vyresniame amžiuje – piktybinė odos degeneracija.

Atliekant diferencinę diagnostiką, visada reikia nepamiršti impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Gydymas yra simptominis, kad būtų išvengta infekcijos ir pirštų kontraktūrų.

Morbus Pringle Bourneville – Pringle-Bourneville liga. Kartu su glia gumburine skleroze ir visceralinių organų pokyčiais dėl auglių augimo, veido odoje randamos riebalinių liaukų adenomos, mažos gelsvai rudos arba rausvos spalvos mazginės papulės, esančios šalia odos. nosis ir burna. Ant lūpų ir gleivinių randami į fibromą panašūs dariniai, hipertrofinis gingivitas, liežuvio karpos pakitimai. Būdingas vadinamasis Koenep navikai, tai yra fibromos, esančios aplink ir po nagais.

Morbus Reckleinghaiseii – Recklinghauseno liga . Šiai sisteminei ektodermatozei, kuri prasideda vaikystėje, daugiausia būdingi trijų tipų odos pakitimai: strazdanų pavidalo arba didesnės pigmentinės dėmės: minkšti įvairaus kalibro navikai, neskausmingi, palaipsniui išsikišantys virš odos paviršiaus, kartais stiebeliuoti, su minkšta. pagrindas, kuriame jie gali nuskęsti kaip išvarža. Trečiasis tipas yra tankūs paviršutiniškai arba giliai išsidėstę į naviką panašūs dariniai, galintys pereiti prie piktybinės degeneracijos, išsidėstę palei periferinius nervus. Ant nosiaryklės ir junginės gleivinės gali atsirasti niežtinčių formacijų.

Cutis laxa s. Hiperplastika, Eller-Danlos sindromas. Tai gana retas jungiamojo audinio sutrikimas, paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Jai būdingas padidėjęs odos elastingumas, kuris gali būti atitrauktas atgal, formuojant dideles raukšles iš apatinių audinių, hipertenzija sąnariuose ir dažnų poodinių kraujavimų atsiradimu. Dažnai pastebimi komedonai, depigmentuotos dėmės ir lipomos. Liga gali būti derinama su kitomis ektoderminėmis distrofijomis. Liga po gimimo progresuoja iki tam tikros ribos, o vėliau lieka stacionari.

Gydymas yra simptominis, dažniausiai susijęs su kraujavimu.

Pigmento nelaikymas (Incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzberger liga).

Būklė, kurią greičiausiai paveldi autosominis dominuojantis genas, dažniau pasitaiko mergaitėms.

Klinika. Odos pakitimai egzistuoja net gimus vaikui arba atsiranda pirmosiomis jo gyvenimo savaitėmis, bet ne vėliau kaip per du mėnesius. Jai būdingi trys iš eilės etapai, kuriems pradžioje būdinga uždegiminė eritema ir burbuliukų, išsidėsčiusių grupėmis arba linijiniu būdu, atsiradimu juostelių pavidalu. Reiškiniai primena egzemą ar piodermiją ir išlieka 1–3 mėnesius. Tada atsiranda verrukoziniai-papuliniai bėrimai, dažniausiai dengiantys galūnes, o procesas baigiasi savotiškomis hiperpigmentuotomis dėmėmis „nešvarių purslų“ pavidalu dėl melanino kaupimosi dermos melanocituose. Dėmės gali būti aptiktos kartu su verrucous pažeidimai ir jie lieka ant odos keletą metų, o tada išnyksta.

Incontinentio pigmenti gali būti susijęs su dantų anomalijomis, akių defektais, epilepsija ir protiniu atsilikimu.

Diferencinė diagnozė atliekama sergant herpetiforminiu dermatitu, epidermolize bullosa herditaria.

Ligos prognozė yra gera. Prieš prasidedant brendimui, pigmentacija išnyksta.

Gydymas nėra būtinas.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Palyginti reta liga, perduodama autosominiu recesyviniu genu ir susijusi su fermento trūkumu DNR dauginimosi veikiant saulės šviesai.

Klinika. Liga pradeda pasireikšti pirmaisiais trejais gyvenimo metais atvirose saulės spindulių paveiktose kūno vietose. Šiose vietose atsiranda laikina eritema ir didelės pūslelės, po kurių jos virsta amžiaus dėmėmis ir atrofiniais randais, kurie išlieka ir žiemą. Palaipsniui oda išsausėja, įgauna margą spalvą dėl daugybės pigmentinių dėmių, atrofinių randų ir telangiektazijų. Vėliau, 10-aisiais gyvenimo metais, pažeistose vietose atsiranda karpiniai-papilomatiniai bėrimai, ant kurių labai dažnai išsivysto bazoceliulinė arba spinoceliulinė karcinoma. Dėl komplikacijų yra: susiaurėja burnos anga, suplonėja ir sunaikinama nosis, ausys, ektropionas, tačiau bendra būklė išlieka gera. Galite stebėti fotofobiją, hematoporfiriją.

Diferencinė diagnostika atliekama su Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Ligos prognozė yra nepalanki. Privaloma apsvarstyti ambulatorijos stebėjimą ir apsaugą nuo saulės spindulių.

Gydymas - vidinis atliekamas kortikosteroidais, rezochinu, vitaminu A; vietiniai - fotoapsauginiai kremai.

Efelidai.Šviesiai rudos arba tamsiai pilkos, mažos, smeigtuko galvutės dydžio dėmės, išsibarsčiusios ant veido, ypač ant nosies, skruostikaulių ir kaktos šviesių ir raudonų plaukų vaikams. Ankstyvą pavasarį ir vasarą, pabuvus saulėje, jie tampa aiškiau matomi, o žiemą nublanksta. Strazdanas sukelia vietinis melanino kaupimasis melanocituose.

Diferencinė diagnostika atliekama siekiant atskirti nuo pigmentinės kserodermos.

Gydymas. Apsauga nuo saulės su apsauginiu kremu nuo saulės.

Lentiginosis pjuriorificialis ( Piotzo-Egerso sindromas).Šeimos liga, pasireiškianti specifinių dėmių atsiradimu odoje aplink natūralias angas – burną, nosį, akis ir ant gleivinių – burnos ertmės ir minkštojo gomurio žandinio paviršiaus, kartu su žarnyno polipoze.

Vitiligo.Šios ligos etiologija nežinoma, kai kuriais atvejais nustatomas šeimos polinkis. Histologinis tyrimas atskleidžia, kad pažeistose odos vietose nėra pigmento granulių ir melanocitų.

Klinika. Šiai ligai būdinga tai, kad ant odos ir galvos odos yra įvairaus dydžio achrominių dėmių, kurios dažnai progresuoja paroksizmiškai arba ilgai išlieka nepakitusios. Kartais dėmes supa hiperpigmentuota sritis. Kai kuriais atvejais liga prasideda prieš psichotrauminius išgyvenimus. Šie pokyčiai taip pat pastebėti sergant tirotoksikoze ir Adisono liga, lėtine židinine infekcija ir kt.

Diferencinė diagnozė atliekama su Pityriasis versicolor ir leukodermija po pažeidimo.

Gydymas. Iki šiol nėra pakankamai veiksmingo gydymo. Ilgas buvimas saulėje (6-8 valandas per dieną) sukelia repigmentacijos židinių atsiradimą vitiligo paveiktose vietose. Naudojamos bendrosios ir vietinės fotosensibilizuojančios medžiagos: meladininas, psoralenas, ksanthorinas, bergamočių aliejus.

Albinizmas.Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Esant daliniam albinizmui, akys lieka nepažeistos ir liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Albinizmas paaiškinamas sumažėjusiu melanocitų gebėjimu gaminti melaniną, tikriausiai dėl tirozino metabolizmo defekto. Klinikiniai požymiai yra visiškas pigmento nebuvimas odoje, plaukuose ir akyse. Baltųjų rasių veidai turi raudoną rainelę, o kitų rasių – mėlyną. Tuo pačiu metu galima pastebėti fotofobiją, refrakcijos sutrikimus, patologinį nistagmą, fizinio ir psichomotorinio vystymosi atsilikimą. Šią ligą taip pat gali lydėti padidėjęs jautrumas saulės šviesai, polinkis formuotis odoje, linkęs į piktybinę degeneraciją saulės spindulių paveiktose vietose.

Prognozė gera šiauriniame ir vidutinio klimato regionuose, o tropikuose – sunkesnė.

Gydymas – fotoapsauginės priemonės.

Klinikinė pediatrija Redagavo prof. Br. Bratinova

- neaiškios etiologijos būklių grupė, kuriai būdingas židininis odos susidarymo pažeidimas, atsirandantis randams. Šios būklės simptomai išryškėja iš karto gimus vaikui, kuriam galvos odoje arba labai retai – kitose kūno vietose yra viena ar daugiau erozijų ar išopėjimų. Įgimtos odos aplazijos diagnozė atliekama remiantis dermatologo apžiūra, histologiniu pažeidimo audinių tyrimu. Gydymas yra tik simptominis, kad būtų išvengta antrinės infekcijos išsivystymo, tačiau kosmetiniam defektui sumažinti galima chirurginė randų korekcija.

Bendra informacija

Įgimta odos aplazija – tai židininis odos vystymosi defektas, kurio metu sutrinka epidermio, dermos, priedų, ypač sunkiais atvejais – poodinio audinio formavimasis. Ši būklė žmonijai buvo žinoma daugiau nei 250 metų, tačiau iki šiol nebuvo įmanoma nustatyti jos vystymosi priežasčių, dermatologijoje šiuo klausimu yra tik teorijos. Įgimtos odos aplazijos dažnis nėra tiksliai žinomas, dauguma mokslininkų įvertina tai 1:10 000. Kartais ši būklė derinama su kai kuriomis genetinėmis ligomis, kitais intrauterinio vystymosi apsigimimais. Įgimta odos aplazija daugeliu atvejų nesukelia rimtų pasekmių, tačiau kosmetinis defektas rando pavidalu patologinio židinio vietoje išlieka žmogui visą gyvenimą.

Įgimtos odos aplazijos priežastys

Iki šiol nėra vienos ir visuotinai priimtos teorijos, kuri paaiškintų šio įgimto odos vystymosi defekto išsivystymą. Daroma prielaida, kad įgimtos odos aplazijos priežastis yra visa grupė įvairių patologinių veiksnių, dėl kurių sutrinka nervinio vamzdelio uždarymo procesas arba stabdomas dermos ir epidermio embrioninių užuomazgų vystymasis. Kartais galima nustatyti šeimynines šios būklės formas, o jos paveldėjimo mechanizmas yra autosominis dominuojantis. Tačiau sporadinės įgimtos odos aplazijos formos yra daug dažnesnės, kartais kartu su kitais apsigimimais, kuriuos sukelia genetinės ligos arba teratogeninių veiksnių poveikis. Tai leidžia manyti, kad ši būklė yra įvairių žalingų veiksnių įtakos besivystančiam vaisiui.

Įgimtos odos aplazijos simptomai

Odos aplazija nustatoma iškart po vaiko gimimo. Dažniausiai parietalinėje srityje randamas suapvalintas 1–3 centimetrų skersmens židinys. Maždaug trečdaliu atvejų būna du židiniai, dar rečiau – trys ir daugiau odos aplazijos zonų. Patologinė sritis yra erozija arba opa, padengta pluta ir granulėmis, ant jos nėra plaukų linijos. Tačiau aplink opą išauga ilgesni ir tamsesni plaukai, kurie vadinami „plaukų apykaklės“ simptomu. Formacijos spalva svyruoja nuo rožinės iki ryškiai raudonos.

Laikui bėgant, nesant komplikacijų (pavyzdžiui, antrinės infekcijos), įgimtos odos aplazijos vieta pradeda išnykti ir susidaro baltas randas. Ateityje plaukai ant jo taip pat neauga, o žmogui lieka visam gyvenimui. Be odos simptomų, vaikui, kurio židinys yra įgimta odos aplazija, gali būti gilesnių audinių formavimosi sutrikimų ir kitų apsigimimų – lūpos, gomurio skilimo, akių atrofija. Vyresniems vaikams ir suaugusiems rando vietoje kartais gali išsivystyti piktybiniai navikai.

Įgimtos odos aplazijos diagnozė

Atpažinti šią ligą dermatologui dažniausiai nesunku – jos simptomai gana specifiniai, supainioti su kitomis įgimtomis odos ligomis gana sunku. Tačiau kai kuriais atvejais kiti patologiniai procesai ir būklės taip pat gali turėti vaizdą, panašų į įgimtą odos aplaziją. Todėl būtina atlikti šios patologijos diferencinę diagnozę su tokiomis ligomis kaip židininė sklerodermija, diskoidinė raudonoji vilkligė, taip pat su perinatalinės traumos pasekmėmis (nuo žnyplių ir kitų akušerinių instrumentų). Veido odos hipoplazijos šeiminės formos labai panašios į aplaziją, tačiau smilkiniuose pastebimi atrofiniai židiniai.

Tiksliausius diagnostinius duomenis gali suteikti histologinis patologinio židinio audinių tyrimas. Esant įgimtai odos aplazijai, pastebimas staigus epidermio, dermos, o kartais ir poodinio audinio storio (iki 1-ojo ląstelių sluoksnio) sumažėjimas. Uždegimo ir leukocitų infiltracijos požymių (nesant antrinės infekcijos) nepastebima, odos priedų taip pat neaptinkama.

Įgimtos odos aplazijos gydymas ir prognozė

Įgimtos odos aplazijos gydymas sąlygiškai skirstomas į du etapus. Pirmoji atliekama iš karto po vaiko gimimo – šiuo laikotarpiu parodomos tik profilaktinės ir priežiūros priemonės (erozijos gydymas antibakteriniais tepalais, drėkikliais), tvarstymas, siekiant sumažinti traumų riziką. Po kelių savaičių patologinio židinio vietoje susidarys randas, kuris, nors ir lieka visam gyvenimui, gali būti padengtas aplinkiniais plaukais. Antrasis etapas yra sumažintas iki chirurginio defekto pašalinimo (dažniausiai dėl kosmetinių priežasčių), ir jis gali būti atliekamas vėlyvoje vaikystėje ar pilnametystėje. Koreguojant didelius įgimtos odos aplazijos plotus, galima naudoti odos persodinimą. Ligos prognozė iš esmės yra palanki, kai kurie mokslininkai atkreipia dėmesį į tai, kad dėl onkologinių procesų išsivystymo rizikos būtina kasmetinė rando apžiūra pas dermatologą.

užsidėti daugybinių atrofijos židinių derinį su poodinio audinio išvaržomis jų srityje su kaulinio audinio, dantų ir akių defektais.

diferencinė diagnostika. Būtina atskirti nuo anetodermijos, pigmento nelaikymo, o tai nėra sunku, atsižvelgiant į būdingus atrofopookiloderminius pokyčius ir susijusius simptomus.

Gydymas yra simptominis: ankstyvuoju laikotarpiu siekiama pašalinti uždegimą ir gydyti erozinius židinius, vėlyvuoju – chirurginiu būdu koreguoti anomalijas, apsaugoti atrofinius pokyčius nuo aplinkos poveikio.

APLASIA SKIN CONGENITA (APLASIA CUTIS CONGENITA)

Retas polidisplazinis įgimtas apsigimimas, pasireiškiantis židininiu odos defektu, daugiausia lokalizuotu galvos odoje. Manoma, kad apatinių galūnių odos pažeidimą pirmasis aprašė M. Cordonas (1767), galvos odą – W. Campbellas (1826).

Etiologija ir patogenezė nebuvo išaiškinta. Išsakytos nuomonės apie intrauterinės ar gimdymo traumos, regresavusios vaisiaus angiomos, amniono susiliejimo su vaisiaus oda vaidmenį. Tačiau dažni šeimyniniai atvejai, asociacijos su kitais

įgimtos anomalijos, įgimtos odos aplazijos su chromosomų aberacijomis aptikimas, pvz., trisomija 13-oje chromosomų poroje, 4-osios chromosomos trumposios rankos delecijos, liudija hipotezę apie chromosomų buvimą. genetinis defektas, pasireiškiantis ankstyvoje embriogenezės stadijoje. Ligos sankaupos šeimoje analizė patvirtina, kad dažniausiai yra autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas, rečiau – autosominis recesyvinis [Mc Murray B. R. ir kt., 1977]. Įgimti galvos odos defektai, susiję su kitomis anomalijomis (ypač periferinėmis galūnėmis), yra ypatingas genetiškai nulemtas sindromas. Daroma prielaida apie kraujagyslinę anomalijos kilmę.

Klinika. Daugeliu atvejų odos defektai (dažniausiai pavieniai) yra galvos odoje vidurinėje linijoje. Jie yra mažo dydžio, ovalios arba suapvalintos formos, izoliuoti, priklausomai nuo vystymosi stadijos, padengti plėvele, granuliaciniu audiniu arba vaizduoja opinį defektą. Retais atvejais defektai yra apatinių galūnių odoje simetriškai. Odos marmuras laikomas sindromo dalimi. Procese gali dalyvauti ir giliai esantys audiniai, įskaitant kaulus, smegenų dangalus. Kai kuriems pacientams taip pat nustatomi smegenų defektai. Įgimta odos aplazija gali būti pavienis defektas arba būti kartu su kitais, labai įvairiais apsigimimais, iš kurių dažniausiai pasitaiko rankų ir pėdų anomalijos. Aprašytas derinys su židinine odos hipoplazija, pūsliniais išsiveržimais, panašiais į įgimtą epidermolizę. Nesudėtingais atvejais per gana trumpą laiką atsiranda defekto randai, kartais susiformuoja keloidas. U. Demmel (1975) mano, kad, be kaukolės defektų, pagrindinė ir pavojingiausia komplikacija pirmąją gyvenimo savaitę yra kraujavimas. Galimas protinis atsilikimas, paralyžius, įgimtos širdies ir kitų organų formavimosi ydos.

Histopatologija. Priklausomai nuo pažeidimo gylio, atskleidžiamas epidermio defektas arba visos dermos su priedais ir poodinio audinio nebuvimas.

Diagnozė nustatoma remiantis stipriai ribotu galvos odos defektu, kuris egzistuoja nuo gimimo.

Diferencinė diagnostika atliekama esant traumoms, piogeniniams procesams, įgimtai epidermolizei.

Gydymas yra simptominis, skirtas užkirsti kelią antrinei infekcijai ir išgydyti defektą. Jei yra kraujavimo pavojus - chirurginė intervencija.

VERNERIO SINDROMAS (WERNER SINDROMAS)

Sin: progeria aduitorum

Retai sisteminei ligai, kurią 1904 metais apibūdino N. Werneris, būdingi priešlaikinio senėjimo simptomai, į sklerodermiją panaši distalinių galūnių odos atrofija, dvišalė katarakta, padidėjęs sergamumas cukriniu diabetu.

Etiologija ir patogenezė nenustatyta. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Buvo atskleistas ryšys su 8-osios chromosomos žymenų grupe IGoto M. ir kt., 1992]. Kartu su duomenimis apie chromosomų aberacijų nebuvimą | Stecker E., Gardner N. A., 19701, yra įrodymų apie chromosomų nestabilumą, padidėjusį spontaninių chromosomų lūžių lygį limfocituose (Gebhart E. ir kt., 1985). Jautrumas Įvairūs standartiniai klastogenai nėra reikšmingi Yra įrodymų apie fibroblastų proliferacinio aktyvumo pokyčius: sumažėjęs polinkis klonuotis, ilga poilsio fazė prieš augimo pradžią, ankstyva degeneracija (Nakao Y. et al., 1978], taip pat). kaip glikozaminoglikanų sintezės defektas, kuris rodo galimą etiologinį medžiagų apykaitos sutrikimų vaidmenį jungiamasis audinys Taip pat manoma, kad yra ryšys su sumažėjusiu DNR atstatymu (Stefanini M. ir kt., 1986), hormonų, ypač hipofizės, disfunkcija.

Klinika. Pacientai žemo ūgio, smailiais veido bruožais, „paukštiška“ nosimi, ankstyvu retų plaukų papilkėjimu, akromikrijomis, atrofiniais galūnių odos pakitimais (56 pav., a), panašiais į sergančius akroskleroze, taip pat. poodinis audinys ir raumenys šiose srityse; balsas aukštas, užkimęs. Dažnai pasitaiko onichodistrofija, padų ir kitų sričių hiperkeratozė su padidėjusia trauma, trofinės opos, daugiausia ant kojų ir pėdų (56.6 pav.). Beveik visi pacientai serga hipogonadizmu. Dvišalė katarakta, anksti išsivysto aterosklerozinių kraujagyslių pakitimų požymiai. Yra polinkis vystytis diabetui. Aprašytas Wernerio sindromo ir psoriazės derinys | Butov Yu. S. ir kt., 1977], kurį stebėjome ir mes, kai kietasis gomurys iš dalies neužsidaro [Balyavichene GR, 1980]. Daugeliui pacientų yra sutrikęs kalcio metabolizmas (osteoporozė, kalcio nuosėdos odoje ir kituose audiniuose), imunodeficito požymiai, kurie prisideda prie infekcijų vystymosi, taip pat piktybiniai navikai. Galimas protinis atsilikimas. Liga dažniausiai prasideda 20-30 metų, progresuoja. S. J. Epstein (1966) pastebėjimais, antrąjį gyvenimo dešimtmetį išsivysto displazija ir hipogonadizmas; trečioje – dvišalis

kai kurios opos.

katarakta, papilkėjimas; ketvirtoje – priešlaikinis senėjimas, odos atrofija, cukrinis diabetas, osteoporozė, trofinės kojų opos, pėdų hiperkeratozė, raumenų atrofija.

Prognozė nepalanki. Dauguma pacientų miršta nesulaukę 40 metų nuo kraujagyslių aterosklerozės komplikacijų ir piktybinių navikų.

Histopatologija. Atskleidžiamas epidermio išlyginimas, jungiamojo audinio homogenizacija ir sklerozė, poodinio audinio atrofija su jo pakeitimu jungiamaisiais pluoštais.

Diagnozė nustatoma remiantis atrofinių ir į sklerodermiją panašių galūnių odos pakitimų, dvišalės kataraktos ir priešlaikinio senėjimo deriniu. Vernerio sindromo metaboliniu žymeniu laikomas padidėjęs hialurono rūgšties išsiskyrimas su šlapimu, taip pat autosominis dominuojantis paveldėjimas. Daroma prielaida, kad progerijos genas yra 1-oje chromosomoje. W. T. Brownas (1979) nurodo didelį naujų mutacijų dažnį. F. L. De Busk (1972) mano, kad didelę reikšmę turi vėlyvas tėvų amžius. Kariotipo pakitimų nerasta; jonizuojančiosios spinduliuotės sukeltų DNR lūžių atstatymo pažeidimai, sumažėjęs fibroblastų gebėjimas klonuotis.

Klinika. Aprašyti įgimti progerijos atvejai [Fedorova E. V. ir kt., 1980], tačiau dauguma pacientų nuo gimimo yra sveiki. Dažniausiai 2-3 gyvenimo metais fizinis vystymasis smarkiai sulėtėja, laipsniškai keičiasi atrofiniai odos ir poodinio audinio pokyčiai, ypač ryškūs veido ir galūnių odoje. Būdinga ligonių išvaizda: nykštukiškumas, sausa senatviška oda, gana didelė galva su iškiliais priekiniais gumbais, mažas, smailus, dažnai cianotiškas veidas su užkabinta nosimi, mikrognatija, ryškus egzoftalmas. Galvos, blakstienų ir antakių plaukai reti, šviesios spalvos, dažnai pastebima nagų degeneracija, išsikišusios ausys. Per suplonėjusią odą matosi venos. Dantys dygsta vėlai, distrofiški. Poodinio audinio beveik visiškai nėra, galūnės plonos, tai ypač pabrėžia išsikišę sąnariai. Galimi į sklerodermiją panašūs suspaudimo židiniai, ypač apatinėje pilvo dalyje, šoniniuose kamieno ir šlaunų paviršiuose. Neretai pasitaiko osteoartikulinio aparato pakitimų: krūtinės ląstos stuburo kifozė, sąnarių judrumo apribojimas dėl ankilozės ir odos sklerozės. Yra hipogonadizmas. Dažnai nustatomas lęšiuko drumstis, sutrikusi lipidų apykaita, miokardo distrofija, aterosklerozės, kurios komplikacijos yra pagrindinė pacientų mirties priežastis, požymiai, pasireiškiantys 10–25 metų amžiaus. Abi lytys yra paveiktos maždaug vienodai.

Histopatologija. Atskleidžiama epidermio ir dermos atrofija, padidėjęs melanino kiekis baziniame sluoksnyje, jungiamojo audinio dezorganizacija, kolageno skaidulų sustorėjimas, hialinozė, odos priedų degeneracija, staigus poodinio riebalinio audinio plonėjimas.

Diagnozė pagrįsta vaikystėje pasireiškusių senėjimo požymių, nykštukiškumo ir sunkios aterosklerozės deriniu.

Būtina atskirti nuo suglebusios odos, Cockane sindromo, Rothmundo-Thomsono sindromo.

Gydymas nesėkmingas. Skiriami vitaminai, ypač vitaminas E, baltymų turtinga dieta, kurioje mažai lipidų ir angliavandenių, amino rūgščių, lipotropiniai vaistai.

KOKEINO SINDROMAS

Sinonimas: nykštukiškumas su tinklainės atrofija ir kurtumu

Labai reta paveldima liga, kurią 1936 metais aprašė E. A. Cockayne'as, pasižymi neproporcingu kacheciniu nykštuku, degeneraciniais tinklainės pakitimais, regos nervo atrofija, kurtumu, odos atrofija, padidėjusiu jautrumu šviesai.

Etiologija ir patogenezė nežinoma. Manoma, kad yra autosominis

Jie yra palyginti reti. Dažniau jie būna paviršutiniški, retai gilesni. Jie yra lokalizuoti daugiausia galvos odoje vainiko srityje. Kartais odos defektai atsiranda ant kamieno, galūnių, kapšelio. Defektų forma dažniausiai apvali, skersmuo nuo 0,5 iki 5 cm.. Ant galvos yra odos defektų, kurie siekia kaulą. Esant tokiam defektui, kaulas gali būti perforuotas ir tokiais atvejais kartais pastebimi gyvybei pavojingi kraujavimai arba smegenų dangalų infekcija. Odos defektai, greičiausiai, yra įgimtos odos ir poodinio audinio aplazijos pasekmė. Reikėtų nepamiršti, kad tokių odos defektų priežastimi gali būti techninės priežiūros personalo sukeltos mechaninės ir terminės žalos. Gydymas susideda iš sausų sterilių tvarsčių užtepimo.

Naevi Flammei(naevi teleangiectatici) – tai ryškiai raudonos dėmės odos lygyje, kurios susidaro dėl įgimto sienelių silpnumo (telangiektazijos) išsiplėtusių kapiliarų. Paprastai jie lokalizuojasi kaktoje prie antakių ir kaklo gale išilgai galvos odos vidurio linijos. Šios dėmės po 1-2 metų išnyksta be pėdsakų ir gydymo nereikia.

Cutis hyperelastica(Ehlers-Danlos sindromas). Liga pasižymi padidėjusiu odos elastingumu ir pažeidžiamumu, kai susidaro hematomos, reikšminga raumenų hipotenzija, sąnarių nestabilumas ir neurologiniai reiškiniai su protinį atsilikimą. Šis sindromas kartais derinamas su hipotiroze ir Dauno liga. Liga dominuojančiai paveldima (mezenchiminė displazija).

Įgimtos vagos. Įgimtų įtrūkimų dažnis naujagimiams vidutiniškai yra vienas atvejis iš 2000-2500 gimimų. Jų sunkumas gali būti labai įvairus – nuo ​​lengvų iki intrauterinių „spontaniškų galūnių amputacijų“ ar net galvos nukirtimo. Įgimtos vagos dažniausiai atsiranda dėl amniono sruogų ar juostų suspaudimo, amniono fragmentų, vaisiaus sulipimo ar susiliejimo su jo membranomis arba kraujagyslių nepakankamos mitybos ir pan. Kartais jos derinamos su kitais įgimtais apsigimimais ir yra nulemtos genetiškai. Įgimtos vagos, atsiradusios dėl virkštelės suspaudimo, yra reta išimtis.

„Mongoliškos“ dėmės. Kalbame apie melsvai raudonas dėmes, dažniausiai lokalizuotas kryžkaulio ir sėdmenų srityse. Europos tautose šios dėmės naujagimiams aptinkamos 1-3 proc., o pas mus – retos. „Mongoliškos“ dėmės – pigmentinė odos anomalija, kuri po kelerių metų išnyksta negydant.

Hemangiomos. Tai į naviką panašūs kraujagysliniai dariniai, kurių paviršius nelygus, ryškiai raudonas arba melsvai raudonas. Virš jų esanti oda dažniausiai nepasikeičia ir tuomet angiomos atrodo permatomos. Hemangiomos yra lokalizuotos ant viršutinės lūpos, galūnių, nugaros ir tt Jos yra linkusios į išopėjimą, o tai kartais iš tikrųjų veda prie savęs išgydymo.

Gydymas. Radikaliausias būdas – ankstyvas chirurginis iškirpimas, kurio imamasi nuo 2 iki 3 vaiko gyvenimo mėnesio. Radiacinė terapija suteikia geriausius kosmetinius rezultatus. Taip pat rekomenduojamas kriochirurginis metodas – auglio užšaldymas anglies rūgštimi.

Limfangiomos yra limfagyslių išsiplėtimas, panašus į naviką, kartais net gimus pasiekia reikšmingą dydį. Paprastai jie yra lokalizuoti kakle vadinamosios hygroma colli cysticum forma. Kartais limfagiomos sukelia dusulio priepuolius, o vėliau, norint palengvinti vaiko būklę, tenka griebtis intubacijos. Limfangiomos yra labiau įgimtas apsigimimas nei navikas. Gydymas yra grynai chirurginis, taip pat taikoma spindulinė terapija.

Limfangiektazinė edema. Kalbame apie neaiškiai atskirtą, tešlos konsistencijos vienos ar abiejų apatinių galūnių, rankų, varpos ir kt. edemą, kuri pastebima pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Bendra vaikų būklė normali. Su limfangiektaine edema kalbame apie įgimtą anomaliją, o ne tik apie vandens ir elektrolitų apykaitos sutrikimą. Atliekant diferencinę diagnostiką, reikia nepamiršti Milroy-Meige sindromo, kuriam būdinga vientisa, neskausminga apatinių galūnių edema su odos cianoze arba be jos, kartais kartu su karščiavimu ir skausmu. Kiti šio sindromo požymiai yra akromikrija, žemas ūgis ir protinis atsilikimas.

Limfangiektazinė edema išnyksta be pėdsakų po kelių savaičių be gydymo.

Dermoidinė cista. Tai vadinamasis sakralinis navikas, nes lokalizuotas kryžkaulio srityje. Kartais net gimdoje dermoidinė cista pasiekia didelį dydį ir gali tapti mechanine kliūtimi normaliam gimdymui. Gydymas yra grynai chirurginis. Jis turi būti pašalintas naujagimio laikotarpiu.

Miomos o piktybiniai sarkomatiniai odos navikai yra reti.

Branchiogeninės kaklo cistos esantis priekiniame paviršiuje m. sternocleidomastoideus reikia nedelsiant pašalinti, nes jie yra linkę formuotis fistule ir antrinei infekcijai.

Įgimta ichiyosis. Tai įgimta odos keratinizacijos anomalija, kuri išsivysto gimdoje. Liga yra labai reta ir kartais plinta šeimose. Etiopatogenezė nėra iki galo išaiškinta. Daroma prielaida, kad tai paties vaisiaus liga, endokrininių liaukų disfunkcija arba hipovitaminozė A. Esant sunkiausioms formoms (typus gravis) – visas naujagimio kūno paviršius, išskyrus delnus ir pėdas. , padengtas gelsvai pilkais, kartais rausvais ar žalsvai rudais žvynais, atskirtais įvairaus pločio ir gylio vagomis. Lūpos ir vokai stipriai sustorėję, ausys deformuotos. Šioje formoje kūdikiai gimsta negyvi arba miršta kelias valandas ar dienas po gimimo. Sergant švelnesnėmis formomis, keratinizacija ne tokia ryški, procesas ribotesnis, žvyneliai dengia tik tam tikras kūno vietas. Reusso teigimu, šias formas geriausia vadinti hiperkeratoze congenita benigna.

Gydymas. Skiriamos vonios su sėlenomis ir odos tepimas 2-3% salicilo vazelinu. Žvynai pašalinami steriliu alyvuogių aliejumi. Rekomenduojama skirti dideles vitamino A dozes (10 000-15 000 E per dieną).

Moterų žurnalas www.

Įgimta odos aplazija (aplasia cutis congenita) – odos nebuvimas.

Simptomai

Odos aplazijos židiniai, pavieniai ar daugybiniai, dažniausiai yra galvos odoje (70 proc.). Jie yra aiškiai apibrėžti apvalūs arba ovalūs 1-2 cm skersmens defektai be uždegimo. Defektų pobūdis priklauso nuo intrauterinio vystymosi laikotarpio, kuriame jie atsirado. Defektai, atsiradę ankstyvose intrauterinio vystymosi stadijose, užgyja prieš gimimą ir atrodo kaip atrofiniai jungiamojo audinio randai be plaukų. Vėlesni defektai atrodo kaip opos. Dažniausiai defektai yra vainiko srityje į šoną nuo vidurio linijos, tačiau jie taip pat randami ant veido, kamieno ir galūnių, kur jie dažnai yra simetriški. Defektų gylis yra skirtingas. Jie gali užfiksuoti tik epidermį ir viršutinį dermos sluoksnį ir išgydyti nešiurkščiu randu, be plaukų, arba užfiksuoti ne tik visą dermos storį, bet ir poodinį audinį ir net (retais atvejais) antkaulis, kaulas ir kietoji medžiaga.

Nėra vienos teorijos, kuri paaiškintų kokių nors įgimtos odos aplazijos židinių kilmę. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis, rodančiais intrauterinio odos vystymosi sutrikimą. Kartais odos trūkumo židiniai painiojami su monitoriaus jutiklių pažeidimais ir gimdymo traumos pėdsakais. Matyt, odos aplazijos etiologijoje turi įtakos keli veiksniai – paveldimumas, teratogenų poveikis, sutrikęs odos aprūpinimas krauju, traumos.

Daugeliu atvejų vienintelis apsigimimas yra įgimtas odos neišsivystymas, tačiau kartais jis derinamas su kitais pavieniais ar daugybiniais apsigimimais. Pavyzdžiui, yra įgimtos odos aplazijos ir distalinių galūnių sumažėjimo derinys, kuris dažniausiai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, arba derinys su epidermio ir riebalinių liaukų neviais, kurie turi sporadinį pobūdį. Galimi ir deriniai su kitais akivaizdžiais ar paslėptais apsigimimais – meningomielocele, pilvo sienelės neužsivėrimu, virkštelės išvarža, stuburo disrafija. Įgimto odos nebuvimo ir „pergamento“ vaisiaus derinys dvyniams rodo placentos ir vaisiaus kraujagyslių išemijos ir trombozės vaidmenį jo vystymuisi. Įgimta odos aplazija kartais derinama su tokiomis gerai žinomomis buliozinės epidermolizės apraiškomis kaip pūslių susidarymas, odos trapumas, nagų nebuvimas ar deformacija. Įgimta odos aplazija taip pat stebima vartojant metimazolą (Mercazolil) nėštumo metu, įgimta herpeso infekcija, įgimta viruso sukelta infekcija. Be to, tai yra daugelio daugybinių apsigimimų sindromų – ​​kai kurių ektoderminių displazijų, 13 ir 14 trisomijų, 4 chromosomos trumposios rankos ištrynimo, Johansono-Blizaro sindromo, židininės veido odos displazijos, židininės hipoplazijos – dalis. odos. Įgimtas odos nebuvimas gali būti supainiotas su monitoriaus jutiklių pažeidimu arba spontaniška neišnešiotų kūdikių odos atrofija.

Dideli įgimtos odos aplazijos židiniai gali komplikuotis kraujavimu, vietine infekcija, meningitu. Mažieji sugyja be komplikacijų per kelias savaites, laipsniškai epitelizuojant ir formuojant atrofinį randą be plaukų.