Mga anomalya sa balat sa mga bagong silang. Congenital aplasia ng balat (aplasia cutis congenita). Agenesia, aplasia at hypoplasia ng mga baga

P. Pophristov, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (congenital aplasia ng balat). Ang kundisyong ito ay resulta ng congenital absence ng epidermis, dermis, at minsan subcutaneous tissue. Ang mga hugis-itlog o bilugan na mga ulser na may malinaw na tinukoy na mga gilid ng iba't ibang laki ay nakikita - mula sa milimetro hanggang sentimetro ang lapad. Ang ilalim ng mga ulser ay natatakpan ng mga butil o mapula-pula-kayumanggi na mga plaka. Ang lalim ng mga ulser ay iba, maaari nilang maabot ang periosteum, buto, kalamnan at meninges. Ang mga depekto sa balat kung minsan ay epithelialize sa utero at pagkatapos ng kapanganakan, ang mga hugis-itlog na peklat ay nananatili sa balat. Ang mga ito ay madalas na naisalokal sa ibabaw ng ulo, ngunit maaari silang matagpuan sa ibang mga bahagi ng katawan.

Paggamot. Depende sa laki at lalim, ginagamit ang lokal na antiseptic na paggamot - surgical plastic surgery o paglipat ng buhok.

Hiatus cutis congenitusay isang congenital defect ng balat. Ito ay naisalokal sa kahabaan ng midline ng katawan, sa likod, tiyan o hita. Ito ay pinagsama sa iba pang mga malformations. Marahil, ang sakit na ito ay sanhi ng pagkalagot ng mga amniotic node at tissue aplasia.

1 Ang pagbabala ay depende sa laki ng depekto at ang kumbinasyon nito sa encephalocele, cleft lip, bone defects, atbp.

Cistea raphes scroti. Ang mga ito ay mga epithelial cyst na may iba't ibang laki na matatagpuan sa scrotum kasama ang midline at sa gilid nito, ang mga excretory canal na kung saan ay binuksan sa suture area. Sa mga ito, minsan ay inilabas ang purulent exudate. Ang mga cyst ay nadarama bilang bahagyang masakit na mga node. Ang paggamot ay kirurhiko at binubuo sa pagtanggal ng mga node.

Edema lymphangiectaticum neonatorum . Isang napakabihirang congenital disease, na ipinahayag sa pamamagitan ng paglitaw ng edema ng mga kamay at paa. Ito ay sanhi ng malformation ng lymphatic vessels at stagnation ng lymph. Sa edad, mayroong isang ugali sa pagbabalik at kusang paggaling.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa congenital elephantiasis at Milroy Meige syndrome.

CONGENITAL AT HEREDITARY SKIN SAKIT

Naevi vasculares s. angiomatosi. Vascular nevi may hitsura ng mga batik-batik na nodular o parang tumor na mga pormasyon ng maputlang rosas hanggang madilim na pulang kulay, ang tindi nito ay nagbabago sa pag-iyak o pagsisikap, na patagong tumataas sa ibabaw ng balat. Ang mga pormasyon na ito ay makikita na sa kapanganakan o lumilitaw sa ibang pagkakataon, ang mga ito ay madalas na matatagpuan sa balat at mauhog na lamad ng mukha, ngunit maaari rin silang matagpuan sa buong katawan at mga paa. Ang pinakakaraniwang vascular nevi ay:

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Ang vascular nevus na ito ay madalas na sinusunod kahit na sa panahon ng neonatal. Ito ay naisalokal sa likod ng ulo, sa hangganan sa pagitan ng hairline at makinis na balat, pati na rin sa noo at ilong. Ito ay mas karaniwan sa mga batang babae at may hitsura ng isang erythemal patch. Minsan ito ay napakatago na ito ay makikita lamang kapag ang bata ay umiiyak o nai-stress. Sa edad, ito ay nagiging mas maputla.

differential diagnosis. Dapat itong makilala sa mga nagpapaalab na pagbabago sa balat (dermatitis at lymphangitis).

Naevus flammeus s. vinosusnaisalokal kahit saan sa balat at mauhog na lamad, kadalasan sa mukha. Ang mga sukat nito ay naiiba, ang nevus na ito ay bubuo pangunahin nang unilaterally. Ang kulay ay nag-iiba mula sa maputlang rosas hanggang lila, ang mga contour ay hindi regular, kadalasan ang ibabaw ng nevus ay makinis, ito ay matatagpuan sa antas ng balat o bahagyang tumataas sa itaas nito. Ang Nevus ay umiiral sa buong buhay.

Haemangioma tubero-cavernosumIto ay isang parang tumor na pormasyon na may iba't ibang laki, humigit-kumulang na tumataas sa ibabaw ng balat, na may magaspang na ibabaw, at maliwanag na pula hanggang lila ang kulay. Kadalasang naisalokal sa mukha: sa labi, dila at paa't kamay. Sa una ito ay umuunlad, ngunit sa paglaon sa 90% ng mga kaso, ang paglago nito ay humihinto bago matapos ang unang taon ng buhay. Kapag ulcerated, ang hemangioma ay maaaring magdulot ng labis na pagdurugo at anemia. Overgrown, nag-iiwan sila ng mga peklat, na kadalasang humahantong sa pagbawas sa kanilang laki.

Naevus araneus s. stellatusIto ay isang patag o bahagyang nakataas na erythemal formation na 2-3 mm ang lapad, kung saan maraming manipis na angiectasias ang sumasanga sa hugis-bituin. Ang ganitong mga nevi ay nag-iisa o maraming magkasama at madalas na matatagpuan sa mukha. May katibayan na ang mga katulad na pagbabago sa balat ay maaaring lumitaw pagkatapos ng kagat ng insekto.

Ang pagbabala ng vascular nevi ay kanais-nais. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga ito ay isang problema sa kosmetiko, maliban kung lumikha sila ng mga mekanikal na problema sa lokalisasyon malapit sa orbit, ilong, bibig, at anus. Ang paggamot (pagkatapos ng indibidwal na pagtatasa ng bawat kaso) ay maaaring maging surgical, sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa x-ray therapy, o sa pamamagitan ng paggamit ng color-correcting cosmetic cream. Sa mga kaso ng cavernous, mabilis na lumalagong hemangiomas, maaga (sa ikalawang buwan ng buhay ng isang bata) ang pangkalahatang therapy na may corticosteroids sa isang dosis na 1-2 mt/kg sa loob ng 1-2 buwan ay ipinahiwatig.

Sa ilang mga kaso, ang vascular nevi ay maaaring isama sa mga pagbabago sa ibang mga organo at sistema, kadalasan sa mga buto at nervous system. Ang mga vascular syndrome ay nabuo; ang ilan sa kanila, tulad ng Lind's syndrome sa cavernous hemangiomas ng mukha, ay sinusunod nang sabay-sabay sa hemangiomas sa cerebellum, ika-apat na ventricle ng utak, retina, pancreas at bato; Sterzh-Krabbe-Weber syndrome, na isang kumbinasyon ng mga hemangiomas ng utak na may mga hemangiomas na naisalokal sa balat sa mga lugar na innervated ng trigeminal nerve; Kdiplya-Trenaunay syndrome - ang mga pagbabagong naobserbahan sa sindrom na ito ay karaniwang naisalokal nang unilaterally at ipinahayag ng congenital phlebectasia, tuberous plexiform hemangiomas at bone hypertrophy at naisalokal sa mga limbs; Ang Parkes-Weber syndrome ay katulad ng inilarawan sa itaas at nangyayari sa mas matatandang mga bata at matatanda.

Blue rubber bleb naevus syndrome - isang kumbinasyon ng maramihang mga hugis-itlog na balat na hemangioma ng isang mala-bughaw na kulay, na kahawig ng isang goma na utong sa kanilang pagkakapare-pareho, na may bituka na hemangiomatosis. Ang hemangiomas ay maaari ding matatagpuan sa atay, central nervous system, atbp.

Kazabah-Merritt Syndrome - napakalaking hemangioma, madalas na naisalokal sa mga limbs, na sinamahan ng thrombocytopenia.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica o Rendu-Osler disease. Isang namamana na sakit ng pamilya na nailalarawan sa paglitaw ng maraming maliliit na hemangiomas sa balat at mauhog na lamad na may mga pagdurugo na nagmumula sa kanila. Ang mga ito ay kahawig ng isang arachnid nevus, kung minsan ay umaabot sa 1-2 cm ang lapad. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata at tumatagal ng habambuhay. Napaka katangian niya ang pagkakaroon ng maraming telangiectasias sa mga labi, panlasa at dila, sa lukab ng ilong, sa balat ng mukha at mga daliri. Ang mga katulad na pormasyon ay matatagpuan din sa mga panloob na organo - ang pantog, matris, bronchi, retina. May panganib na magkaroon ng anemia at pagdurugo.

Naevi pigmentosi. Ito ay mga brown spot ng iba't ibang kalibre o flat rashes na nakausli sa ibabaw ng balat, na matatagpuan sa iba't ibang bahagi ng balat. Ang kanilang kulay at intensity ay depende sa bilang ng mga melanin granules sa kanila: ang kulay ay nag-iiba mula sa light brown hanggang anthracite black. Sa ilang mga kaso, ang pigmented nevi ay maaaring takpan ng buhok at sakupin ang malalaking bahagi ng balat ng katawan (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Ang paggamot ay kirurhiko.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis ay mga linear o may ngipin na mga pormasyon ng madilaw-dilaw hanggang kayumanggi na kulay, na may magaspang, parang file, hyperkeratotic na ibabaw. Ang mga ito ay madalas na matatagpuan sa isang bahagi ng midline ng katawan. Ang ganitong mga nevi ay lumilitaw sa mga unang taon ng buhay ng isang bata at sa una ay madaling kapitan ng progresibong pag-unlad. Maaari silang pagsamahin sa iba pang katulad na nevi.

Ang paggamot ay isinasagawa nang lokal na may mga keratolytic agent, bitamina A. Ang abrasion ng dermis ay maaari ding isagawa.

Ichthyosis vulgaris. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata, bihira mamaya. Ito ay minana ng autosomal nang dominant, pathomorphologically na nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis at kumpleto o bahagyang kawalan ng granulosa epidermal layer. Ang sakit na ito sa magkakaibang, iba't ibang antas ng mga klinikal na anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkahilig sa scaling at patuloy na pag-flake ng napaka-dry na balat, kadalasang hyper-pigmented, maruming kulay-abo-kayumanggi ang kulay. Ang erythema ay hindi sinusunod. Sa mas malubhang mga kaso, bilang karagdagan sa balat, ang sugat ay sumasaklaw din sa mga appendage ng balat, na nagbabago ng dystrophically. Mayroong mga sumusunod na klinikal na anyo ng sakit na ito:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - ang pinakamadaling anyo, na ipinahayag sa pamamagitan ng pag-slough ng isang manipis na layer, pangunahin mula sa extensor na ibabaw ng mga limbs. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Ang mga kaliskis ay hiwalay mula sa mga limbs, maliit, nakakabit sa balat sa gitna, ang mga gilid ng mga kaliskis ay baluktot palabas. Mayroong palmoplantar keratoderma, hypo-up sa anhidrosis. Ichthyosis nitida - ang mga kaliskis sa ganitong anyo ng sakit ay makintab. Ichthyosis nigricans - may kayumanggi o itim-berdeng kaliskis. Ichthyosis serpentina - kasama nito, ang mga kaliskis ay siksik, nakapagpapaalaala sa balat ng ahas. Ang Ichthyosis hystrix (sauroderma) ay ang pinaka-malubhang anyo, na may matalim na mga proseso ng sungay sa balat sa tuktok. Ang sakit ay maaaring isama sa iba pang mga malformations o umiiral bilang nakahiwalay na mga form sa isang tiyak na lugar sa anyo ng isang nevus formation.

Para sa mga indibidwal na anyo ng sakit na inilarawan, ito ay katangian na madalas silang pumasa sa isa't isa at hindi laging madaling makilala sa pagitan nila. Ang mga subjective na reklamo ay ipinahayag sa isang pakiramdam ng tuyong balat, paninikip, katamtamang pangangati, isang pagkahilig sa hyperthermia dahil sa hypohidrosis. May posibilidad na magkaroon ng eczematization. Ang psychosomatic development ng bata ay kadalasang normal.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Klinika. Ang sakit na ito ay naiiba sa ichthyosis vulgaris dahil ito ay nagsisimula nang maaga, sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, at sumasaklaw din sa mga extensor na ibabaw ng mga limbs, at ang mga pathological na pagbabago doon ay madalas na mas malinaw. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Hyperkeratosis - pagkatuyo, pagbabalat na sinamahan ng nagkakalat na erythema ng balat. Kapag ang isang sintomas ay humupa, ang isa pa ay tumitindi. Ang balat ng mukha ay namumula, tuyo at patumpik-tumpik. Ang guhit ng buhok ay nagkalat ng madilaw-dilaw na puting kaliskis. Madalas na sinusunod dystrophy ng mga ngipin at mga pagbabago sa mga pandama - tainga, mata, mental at pisikal na retardation. Sinasabi nila ang tungkol sa erythrodermia ichthyosiformis bullosa kapag ang hitsura ng mga paltos ay idinagdag sa klinikal na larawan na inilarawan sa itaas. Sa kapanganakan, ang mga naturang bata ay lumilitaw bilang pinakuluang, ang kanilang balat ay pula, na binabalatan na may malalaking pulang kaliskis.

Sjögren-Larsen Syndrome - ichthyosiform erythroderma kasama ng spastic paraplegia at mental retardation.

Refsum syndrome- isang kumbinasyon ng ichthyosis na may pagkabingi, retinitis pigmentosa, polyneuritis at lipid metabolism disorder.

Paggamot. Para sa paggamot ng lahat ng mga kondisyon ng ichthyotic, inirerekomenda ang mga keratolytic at skin softening agent. Mga paliguan ng tubig sa dagat, pagkatapos ay pagpapadulas ng balat na may pamahid na binubuo ng 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe bitamina A at E. Ang pinaka-kanais-nais para sa mga naturang pasyente ay isang mahalumigmig na klima.

DISPLASIAE ECTODERMALES

Kasama sa pangkat na ito ang maraming mga namamana na sakit sa pamilya ng hindi kilalang etiology, kung saan ang mga pathological na pagbabago sa keratinization ng epidermis, isang pagkahilig na bumuo ng mga paltos at degenerative na pagbabago sa mga appendage ng balat ay matatagpuan. Sa mga ito, ang pinakakaraniwan ay:

Polykeratosis congenita Touraine . Sa ilalim ng pangalang ito, ang isang makabuluhang bilang ng mga klinikal na larawan ay pinagsama, na nailalarawan sa pamamagitan ng: ang pagkakaroon ng palmar-plantar keratoderma, mas madalas na bahagyang, mas madalas na nagkakalat: hyper-, hypo- o anhidrosis; pachyonychia o onychogryphosis: erythroderma at ichthyosiform peeling, hypotrichosis, dental dystrophy. Sa bahagi ng balangkas ng buto, ang mga pagbabago sa osteochondritis ay itinatag, kadalasan sa mga kasukasuan ng tuhod at pelvic bones. Kasama ng mga hyperkeratotic na pagbabago sa balat, ang blistering, poikiloderma, at leukoplakia sa mga mucous membrane ay maaaring makita dito. Ang kumbinasyon ng mga sintomas na inilarawan sa itaas sa iba't ibang mga variant ay bumubuo ng isang malaking bilang ng mga sindrom, isa sa mga ito ay ang tinatawag na. dyskeratosis congenita Engman-Kole. Ito ay medyo karaniwan, na nakakaapekto sa mga batang lalaki na may edad 5 hanggang 12 na mas madalas. Ang sakit ay umuunlad at ganap na nahayag sa loob ng 3-5 taon, na ipinakita ng triad: poikiloderma-1-leukoplakia + nail dystrophy. Ito ay sinamahan din ng palmar-plantar hyperkeratosis, mga sakit sa vasomotor, lumilitaw ang mga paltos pagkatapos ng pinsala. Ang naobserbahang leukoplakia ay maaaring masakop, bilang karagdagan sa oral cavity, ang lahat ng openings at humantong sa atresia, stenosis at malignant degeneration. Kadalasan ang unang sintomas ay patuloy na lacrimation pagkatapos ng pagbara ng lacrimal canals. Maaaring sumailalim sa mga dystrophic na pagbabago ang mga appendage ng balat. Sa mga panloob na organo, ang hematopoietic system ay kadalasang apektado. Lumilitaw ang mga pagdurugo sa balat at mauhog na lamad, thrombopenia, bone marrow aplasia, splenomegaly. Maaari mong, bilang karagdagan, obserbahan ang hypo-genitalism, hypoadrenalism, dysphagia, block ng puso. Karaniwang nananatiling normal ang pag-unlad ng kaisipan ng bata.

Poikilodermia congenita Thomson. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa poikilodermic sa balat ng mukha, leeg at mga paa't kamay, na ipinahayag ng mga sumusunod na elemento: erythema spots, superficial skin atrophy, reticular dyschromia, fine telangiectasias at pagbabalat. Ang mga paltos, follicular hyperkeratosis, mga pagbabagong tulad ng kulugo sa balat ng mga daliri, kahinaan ng kalamnan, mga sakit sa gastrointestinal, pagkabigo sa atay, banayad na porphyrinuria ay maaari ding matagpuan. Ang inilarawan na mga pagbabago ay maaaring isama sa mga anomalya ng balangkas at ngipin.

Epidermolysis bullosa hereditaria . Kasama sa grupong ito ng mga sakit ang ilang mga congenital na sakit sa balat, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kusang o pinukaw ng menor de edad na trauma, ang hitsura ng mga paltos. Ang sakit ay nagpapakita na mismo sa kapanganakan ng isang bata o sa susunod na pagkabata. Mayroong dalawang klinikal na anyo: simple at dystrophic.

epidermolysis bullosa simplex. Ang pinakakaraniwang anyo, na nagsisimula sa paglitaw ng mga bula ng iba't ibang laki, kadalasan sa mga paa, daliri, palad, paa, tuhod at siko, sa mga lugar na napapailalim sa presyon, epekto at alitan. Ang mga pagguho na lumilitaw pagkatapos ng pagkalagot ng mga paltos ay gumagaling sa loob ng 5-6 na araw, kadalasang nag-iiwan ng mga hyperpigmented na peklat. Ang buhok, mga kuko at mga mucous membrane ay kadalasang nananatiling hindi naaapektuhan. Sa panahon ng pag-unlad ng pubertal ng bata, ang sakit ay maaaring sumailalim sa isang reverse development hanggang sa paggaling.

Epidermolysis bullosa dystrophica . Depende sa uri ng mana, ang sakit ay nahahati sa dalawang anyo: autosomal dominant, hyperplastic at autosomal recessive, polydysplastic.

Klinika. Sa unang anyo, ang mga paltos ay matatagpuan sa ilalim ng epidermis, at sa pangalawa, sa hangganan ng dermoepidermal, sa pagitan ng basal layer at ng collagen layer ng upper dermis. Ang sakit ay mas malala, nasuri sa pagsilang ng isang bata o kaagad pagkatapos nito. Ang mga paltos na kusang lumitaw o pagkatapos ng isang maliit na pinsala ay sumasaklaw sa karamihan ng balat at mucous membrane, ang mga appendage ng balat ay dystrophically nagbabago hanggang sa anonychia at atrichosis. Dahil sa pagsasanib ng mga gilid ng mga eroded na lugar ng balat sa mga daliri, contractures, deformations ay nabuo at maagang kapansanan ay nangyayari. Ang paulit-ulit na pagguho ng mga mucous membrane ay nagdudulot ng stenosis at atresia ng mga natural na bukana at esophagus. Sa paligid ng hyperpigmented atrophic scars, lumilitaw ang mga pseudomilium - epidermal cyst - mapuputing tuldok na pantal. Positibo ang sintomas ni Nikolsky. Sa mga bata na nagdurusa mula sa dystrophic epidermolysis bullosa, mayroong isang lag sa pangkalahatang pag-unlad, isang pagkahilig sa mga intercurrent na sakit. Kasabay ng mga klinikal na palatandaan, ang mga dystrophic na pagbabago sa mga ngipin, mga kondisyon ng ichthyotic, poikiloderma, porphyrinuria, nadagdagan ang pagiging sensitibo sa liwanag, at, sa isang mas matandang edad, ang malignant na pagkabulok ng balat ay napansin.

Sa kaugalian na diagnostic na paggalang, palaging kailangang tandaan ang impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Ang paggamot ay nagpapakilala upang maiwasan ang impeksyon at pagkontrata ng mga daliri.

Morbus Pringle Bourneville - sakit na Pringle-Bourneville. Kasama ng tuberous sclerosis ng glia at mga pagbabago sa visceral organs bilang resulta ng paglaki ng mga tumor, ang mga adenoma ng sebaceous glands ay matatagpuan sa balat ng mukha, maliit na nodular papules ng isang madilaw-dilaw na kayumanggi o kulay rosas na kulay na matatagpuan malapit sa ilong at bibig. Sa mga labi at mauhog na lamad, ang mga fibroma-like formations, hypertrophic gingivitis at warty na pagbabago sa dila ay matatagpuan. Nailalarawan ng tinatawag na Koenep tumor, na mga fibromas na matatagpuan sa paligid at sa ilalim ng mga kuko.

Morbus Reckleinghaiseii - Recklinghausen's disease . Ang systemic ectodermatosis na ito, na nagsisimula sa pagkabata, ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong uri ng mga pagbabago sa balat: tulad ng pekas o mas malalaking pigmented spot: malambot na mga bukol ng iba't ibang kalibre, walang sakit, unti-unting nakausli sa ibabaw ng balat, kung minsan ay stalked, na may malambot. base kung saan maaari silang lumubog tulad ng isang luslos. Ang ikatlong uri ay siksik sa mababaw o malalim na kinalalagyan na mga pormasyon na tulad ng tumor, na maaaring sumailalim sa malignant na pagkabulok, na matatagpuan sa kahabaan ng peripheral nerves. Maaaring lumitaw ang mga pormasyon ng pangangati sa mauhog lamad ng nasopharynx at conjunctiva.

Cutis laxa s. Hyperplastica, Eller-Danlos syndrome. Ito ay isang medyo bihirang connective tissue disorder na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkalastiko ng balat, na maaaring mahila pabalik, na bumubuo ng malalaking fold mula sa pinagbabatayan na mga tisyu, hyperextension ng mga joints at ang hitsura ng madalas na subcutaneous hemorrhages. Ang mga comedones, depigmented spot at lipoma ay madalas na sinusunod. Ang sakit ay maaaring pagsamahin sa iba pang mga ectodermal dystrophies. Ang sakit pagkatapos ng kapanganakan ay umuusad sa isang tiyak na limitasyon at pagkatapos ay nananatiling nakatigil.

Ang paggamot ay nagpapakilala, kadalasang nauugnay sa pagdurugo.

Pigment incontinence (Incontinentia pigmenti, Bloch-Sulzberger disease).

Ang kondisyon, na malamang na minana ng isang autosomal dominant na gene, ay mas karaniwan sa mga batang babae.

Klinika. Ang mga pagbabago sa balat ay umiiral kahit na sa kapanganakan ng isang bata o lumitaw sa mga unang linggo ng kanilang buhay, ngunit hindi lalampas sa dalawang buwan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong sunud-sunod na yugto, na nailalarawan sa simula ng nagpapasiklab na pamumula at ang hitsura ng mga bula na nakaayos sa mga grupo o linearly, sa anyo ng mga piraso. Ang mga phenomena ay kahawig ng eczema o pyoderma at nananatili sa loob ng 1 hanggang 3 buwan. Pagkatapos ay lumilitaw ang verrucous-papular rashes, kadalasang sumasakop sa mga limbs, at ang proseso ay nagtatapos sa paglitaw ng mga kakaibang hyperpigmented spot sa anyo ng "maruming splashes" bilang resulta ng akumulasyon ng melanin sa dermal melanocytes. Ang mga spot ay maaaring makita nang sabay-sabay sa verrucous lesyon at nananatili sila sa balat sa loob ng ilang taon, at pagkatapos ay mawawala.

Ang incontinentio pigmenti ay maaaring nauugnay sa mga anomalya ng ngipin, mga depekto sa mata, epilepsy, at retardasyon sa pag-iisip.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Ang pagbabala ng sakit ay mabuti. Bago ang simula ng pagdadalaga, nawawala ang pigmentation.

Ang paggamot ay hindi kinakailangan.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Isang medyo bihirang sakit na ipinadala ng isang autosomal recessive gene at nauugnay sa kakulangan ng enzyme sa pagpaparami ng DNA sa ilalim ng impluwensya ng pagkakalantad sa sikat ng araw.

Klinika. Ang sakit ay nagsisimulang lumitaw sa unang tatlong taon ng buhay sa mga bukas na lugar ng katawan na nakalantad sa solar radiation. Lumilitaw ang lumilipas na erythema at malalaking paltos sa mga lugar na ito, pagkatapos ay nagiging mga spot ng edad at atrophic scars, na nagpapatuloy sa taglamig. Unti-unti, ang balat ay nagiging tuyo, nakakakuha ng sari-saring kulay dahil sa pagkakaroon ng maraming pigmented spot, atrophic scars at telangiectasias. Nang maglaon, sa ika-10 taon ng buhay, lumilitaw ang warty-papillomatous rashes sa mga apektadong lugar, kung saan madalas na umuunlad ang basocellular o spinocellular carcinoma. Bilang resulta ng mga komplikasyon, mayroong: pagpapaliit ng pagbubukas ng bibig, pagnipis at pagkasira ng ilong, auricles, ectropion, ngunit ang pangkalahatang kondisyon ay nananatiling mabuti. Maaari mong obserbahan ang photophobia, hematoporphyria.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa gamit ang Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais. Obligadong isaalang-alang ang pagmamasid sa dispensaryo at proteksyon mula sa solar irradiation.

Paggamot - panloob ay isinasagawa sa corticosteroids, rezochin, bitamina A; lokal - photoprotective creams.

Ephelides.Banayad na kayumanggi o madilim na kulay abo, maliit, pinhead-sized na mga spot na nakakalat sa mukha, lalo na sa ilong, cheekbones at noo sa mga batang may blond at pulang buhok. Sa unang bahagi ng tagsibol at tag-araw, pagkatapos ng pagkakalantad sa araw, sila ay nagiging mas malinaw na nakikita, at sa taglamig sila ay nagiging maputla. Ang mga pekas ay sanhi ng lokal na akumulasyon ng melanin sa mga melanocytes.

Ang differential diagnosis ay isinasagawa upang makilala ang xeroderma pigmentosum.

Paggamot. Proteksyon sa araw na may sunscreen.

Lentiginosis pjuriorificialis ( Piotz-Egers syndrome).Isang sakit sa pamilya na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng mga tiyak na mga spot na matatagpuan sa balat sa paligid ng mga natural na bukana - ang bibig, ilong, mata at sa mauhog lamad - ang buccal ibabaw ng oral cavity at malambot na panlasa, kasama ng bituka polyposis.

Vitiligo.Ang etiology ng sakit na ito ay hindi alam, sa ilang mga kaso ang isang predisposisyon ng pamilya ay itinatag. Ang pagsusuri sa histological ay nagpapakita ng kawalan ng mga butil ng pigment at melanocytes sa mga apektadong lugar ng balat.

Klinika. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon sa balat at anit ng iba't ibang laki ng mga achromic spot, na kadalasang umuunlad na paroxysmal o nananatiling hindi nagbabago sa loob ng mahabang panahon. Minsan ang mga spot ay napapalibutan ng isang hyperpigmented na lugar. Ang pagsisimula ng sakit sa ilang mga kaso ay nauuna sa mga karanasan sa psychotraumatic. Ang mga pagbabagong ito ay naobserbahan din sa thyrotoxicosis at Addison's disease, talamak na focal infection, atbp.

Ang differential diagnosis ay ginawa gamit ang Pityriasis versicolor at postlesional leukoderma.

Paggamot. Sa ngayon, walang sapat na epektibong paggamot. Ang matagal na pagkakalantad sa araw (para sa 6-8 na oras sa isang araw) ay humahantong sa paglitaw ng foci ng repigmentation sa mga lugar na apektado ng vitiligo. Ang mga pangkalahatan at lokal na photosensitizing agent ay ginagamit: meladinin, psoralen, xanthorine, bergamot oil.

Albinismo.Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa mga kaso na may bahagyang albinism, ang mga mata ay nananatiling hindi apektado at ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang Albinism ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagbawas ng kakayahan ng mga melanocytes na gumawa ng melanin, marahil dahil sa isang depekto sa metabolismo ng tyrosine. Ang mga klinikal na palatandaan ay ang kumpletong kawalan ng pigment sa balat, buhok at mata. Ang mga mukha ng puting lahi ay may pulang iris, habang ang ibang mga lahi ay may asul. Kasabay nito, ang isang tao ay maaaring obserbahan ang pagkakaroon ng photophobia, repraktibo disorder, pathological nystagmus, at isang lag sa pisikal at psychomotor development. Ang sakit ay maaari ding sinamahan ng mas mataas na sensitivity sa sikat ng araw, isang ugali na bumuo ng mga verrucous lesyon sa balat na may posibilidad sa kanilang malignant na pagkabulok sa mga lugar na nakalantad sa sikat ng araw.

Ang pagbabala ay mabuti sa hilagang at mapagtimpi na klima at mas malala sa tropiko.

Paggamot - photoprotective na paraan.

Clinical Pediatrics In-edit ni prof. Sinabi ni Br. Bratinova

- isang pangkat ng mga kondisyon ng hindi malinaw na etiology, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang focal na paglabag sa pagbuo ng balat na may pag-unlad ng mga scars. Ang mga sintomas ng kundisyong ito ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may isa o higit pang mga erosyon o ulcerations sa anit o, napakabihirang, sa ibang lugar sa katawan. Ang diagnosis ng congenital aplasia ng balat ay isinasagawa batay sa pagsusuri ng isang dermatologist, histological na pagsusuri ng mga tisyu sa sugat. Ang paggamot ay nagpapakilala lamang upang maiwasan ang pagbuo ng pangalawang impeksiyon, ngunit ang pagwawasto ng kirurhiko ng mga peklat ay posible upang mabawasan ang cosmetic defect.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang congenital aplasia ng balat ay isang focal defect sa pag-unlad ng balat, kung saan ang pagbuo ng epidermis, dermis, appendages, at, lalo na sa mga malubhang kaso, ang subcutaneous tissue ay nagambala. Ang kundisyong ito ay kilala sa sangkatauhan nang higit sa 250 taon, ngunit hindi pa posible na matukoy ang mga sanhi ng pag-unlad nito, sa dermatolohiya mayroon lamang mga teorya sa bagay na ito. Ang saklaw ng congenital aplasia ng balat ay hindi eksaktong kilala, karamihan sa mga mananaliksik ay tinatantya ito sa 1:10,000. Minsan ang kondisyong ito ay pinagsama sa ilang mga genetic na sakit, iba pang mga malformations ng intrauterine development. Ang congenital skin aplasia sa karamihan ng mga kaso ay hindi humantong sa malubhang kahihinatnan, gayunpaman, ang isang cosmetic defect sa anyo ng isang peklat sa site ng pathological focus ay nananatili sa isang tao para sa buhay.

Mga sanhi ng congenital aplasia ng balat

Sa ngayon, walang iisa at pangkalahatang tinatanggap na teorya na magpapaliwanag sa pag-unlad ng congenital defect na ito sa pag-unlad ng balat. Ipinapalagay na ang sanhi ng congenital skin aplasia ay isang buong grupo ng iba't ibang mga pathological na kadahilanan na humantong sa isang pagkagambala sa proseso ng pagsasara ng neural tube o pagbawalan ang pag-unlad ng embryonic rudiments ng dermis at epidermis. Minsan posible na matukoy ang mga anyo ng pamilya ng kondisyong ito, habang ang mekanismo ng pagmamana nito ay malamang na nangingibabaw sa autosomal. Ngunit ang mga kalat-kalat na anyo ng congenital skin aplasia ay mas karaniwan, kung minsan ay kasama ng iba pang mga malformation na dulot ng mga genetic na sakit o pagkakalantad sa mga teratogenic na kadahilanan. Nagbibigay ito ng dahilan upang isaalang-alang ang kondisyong ito bilang resulta ng impluwensya ng iba't ibang mga nakakapinsalang kadahilanan sa pagbuo ng fetus.

Mga sintomas ng congenital aplasia ng balat

Ang aplasia ng balat ay natutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Kadalasan, ang isang bilugan na pokus na may diameter na 1-3 sentimetro ay matatagpuan sa rehiyon ng parietal. Humigit-kumulang sa isang third ng mga kaso mayroong dalawang foci, kahit na mas madalas mayroong tatlo o higit pang mga lugar ng skin aplasia. Ang pathological na lugar ay isang pagguho o ulser, na natatakpan ng isang crust at granulations, walang hairline dito. Gayunpaman, ang mas mahaba at mas maitim na buhok ay tumutubo sa paligid ng ulser, na tinatawag na sintomas ng "kwelyo ng buhok". Ang kulay ng pagbuo ay nag-iiba mula sa rosas hanggang sa maliwanag na pula.

Sa paglipas ng panahon, sa kawalan ng mga komplikasyon (pangalawang impeksiyon, halimbawa), ang site ng congenital aplasia ng balat ay nagsisimula upang malutas sa pagbuo ng isang puting peklat. Sa hinaharap, ang buhok ay hindi rin tumutubo dito, at nananatili ito sa isang tao habang buhay. Bilang karagdagan sa mga sintomas ng balat, ang isang bata na may focus ng congenital aplasia ng balat ay maaaring magkaroon ng mga karamdaman sa pagbuo ng mas malalim na mga tisyu at iba pang mga malformations - cleft lip, cleft palate, eye atrophy. Sa mas matatandang mga bata at matatanda, ang mga malignant na neoplasma ay maaaring mabuo kung minsan sa lugar ng peklat.

Diagnosis ng congenital aplasia ng balat

Ang pagkilala sa sakit na ito ay karaniwang hindi mahirap para sa isang dermatologist - ang mga sintomas nito ay medyo tiyak, at sa halip ay mahirap malito ito sa iba pang mga congenital na kondisyon ng balat. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang iba pang mga proseso at kondisyon ng pathological ay maaari ding magkaroon ng isang larawan na katulad ng congenital aplasia ng balat. Samakatuwid, kinakailangang gumawa ng differential diagnosis ng patolohiya na ito na may mga sakit tulad ng focal scleroderma, discoid lupus erythematosus, pati na rin ang mga kahihinatnan ng perinatal trauma (mula sa forceps at iba pang mga obstetric na instrumento). Ang mga pamilyang anyo ng hypoplasia ng balat ng mukha ay halos kapareho sa aplasia, gayunpaman, ang atrophic foci ay sinusunod sa mga templo.

Ang pinakatumpak na data ng diagnostic ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng isang histological na pag-aaral ng mga tisyu ng pathological focus. Sa congenital aplasia ng balat, ang isang matalim na pagbaba sa kapal (hanggang sa 1st layer ng mga cell) ng epidermis, dermis, at kung minsan ay sinusunod ang subcutaneous tissue. Ang mga palatandaan ng pamamaga at paglusot ng leukocyte (sa kawalan ng pangalawang impeksiyon) ay hindi sinusunod, at ang mga appendage ng balat ay hindi rin napansin.

Paggamot at pagbabala ng congenital skin aplasia

Ang paggamot sa congenital aplasia ng balat ay may kondisyon na nahahati sa dalawang yugto. Ang una ay isinasagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata - sa panahong ito, ang mga hakbang sa pag-iwas at pangangalaga lamang ang ipinapakita (paggamot ng pagguho na may mga antibacterial ointment, moisturizer), pagbebenda upang mabawasan ang panganib ng pinsala. Pagkatapos ng ilang linggo, ang isang peklat ay bubuo sa site ng pathological focus, na, kahit na ito ay nananatili para sa buhay, ay maaaring sakop ng nakapaligid na buhok. Ang ikalawang yugto ay nabawasan sa pag-alis ng kirurhiko ng depekto (kadalasan para sa mga kadahilanang kosmetiko), at maaari itong isagawa sa huling bahagi ng pagkabata o pagtanda. Kapag nagwawasto sa malalaking lugar ng congenital aplasia ng balat, maaaring gamitin ang skin grafting. Ang pagbabala ng sakit ay karaniwang kanais-nais, itinuturo ng ilang mga mananaliksik ang pangangailangan para sa isang taunang pagsusuri ng peklat ng isang dermatologist dahil sa panganib ng pagbuo ng mga proseso ng oncological.

ilagay sa isang kumbinasyon ng maraming foci ng pagkasayang na may hernial protrusions ng subcutaneous tissue sa kanilang lugar na may mga depekto sa bone tissue, ngipin at mata.

differential diagnosis. Ito ay kinakailangan upang magkakaiba mula sa anetoderma, pigment kawalan ng pagpipigil, na kung saan ay hindi mahirap, na ibinigay ang katangian atrophopoykylodermic pagbabago at nauugnay na mga sintomas.

Ang paggamot ay nagpapakilala: sa unang bahagi ng panahon ito ay naglalayong alisin ang pamamaga at pagpapagaling ng erosive foci, sa huli na panahon - sa pagwawasto ng kirurhiko ng mga anomalya, proteksyon ng mga pagbabago sa atrophic mula sa mga impluwensya sa kapaligiran.

APLASIA SKIN CONGENITA (APLASIA CUTIS CONGENITA)

Isang bihirang polydysplastic congenital malformation, na ipinakita ng isang focal skin defect, na naisalokal pangunahin sa anit. Ito ay pinaniniwalaan na ang pinsala sa balat ng mas mababang mga paa't kamay ay unang inilarawan ni M. Cordon (1767), ang anit - W. Campbell (1826).

Ang etiology at pathogenesis ay hindi pa naipaliwanag. Ang mga punto ng pananaw ay ipinahayag tungkol sa papel ng intrauterine o trauma ng kapanganakan, regressed fetal angioma, pagsasanib ng amnion sa balat ng fetus. Gayunpaman, madalas na mga kaso ng pamilya, mga asosasyon sa iba

congenital anomalya, ang pagtuklas ng congenital aplasia ng balat na may chromosomal aberrations, tulad ng, halimbawa, trisomy sa ika-13 pares ng chromosome, pagtanggal ng maikling braso ng ika-4 na chromosome, ay nagpapatotoo na pabor sa hypothesis ng pagkakaroon ng isang genetic defect na nagpapakita ng sarili sa isang maagang yugto ng embryogenesis. Ang isang pagsusuri sa akumulasyon ng pamilya ng sakit ay nagpapatunay na sa karamihan ng mga kaso mayroong isang autosomal na dominanteng uri ng mana, mas madalas na isang autosomal recessive na uri ng mana [Mc Murray B. R. et al., 1977]. Ang mga congenital na depekto ng anit na nauugnay sa iba pang mga anomalya (sa partikular, peripheral extremities) ay kumakatawan sa isang espesyal na genetically determined syndrome. Ang isang pagpapalagay ay ginawa tungkol sa vascular pinagmulan ng anomalya.

Klinika. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga depekto sa balat (karaniwan ay nag-iisa) ay matatagpuan sa anit sa midline. Ang mga ito ay maliit sa laki, hugis-itlog o bilugan, nakahiwalay, depende sa yugto ng pag-unlad, natatakpan ng isang pelikula, granulation tissue, o kumakatawan sa isang ulcerative defect. Sa mga bihirang kaso, ang mga depekto ay matatagpuan sa balat ng mas mababang mga paa't kamay na simetriko. Ang skin marbling ay itinuturing na bahagi ng sindrom. Ang mga malalalim na tisyu, kabilang ang mga buto, meninges, ay maaari ding kasangkot sa proseso. Sa ilang mga pasyente, ang mga depekto sa utak ay nakikita rin. Ang congenital skin aplasia ay maaaring isang nakahiwalay na depekto o maaaring isama sa iba, napaka-magkakaibang malformations, kung saan ang mga anomalya ng mga kamay at paa ay pinaka-karaniwan. Ang isang kumbinasyon sa focal dermal hypoplasia, bullous eruptions na katulad ng congenital epidermolysis, ay inilarawan. Sa hindi kumplikadong mga kaso, ang pagkakapilat ng depekto ay nangyayari sa loob ng medyo maikling panahon, kung minsan ay may pagbuo ng isang keloid. Naniniwala si U. Demmel (1975) na, bilang karagdagan sa mga depekto sa bungo, ang pangunahing komplikasyon at ang pinaka-mapanganib sa unang linggo ng buhay ay pagdurugo. Maaaring maobserbahan ang mental retardation, paralysis, congenital malformations ng puso at iba pang organ.

Histopathology. Ang isang depekto sa epidermis o ang kawalan ng buong dermis na may mga appendage at subcutaneous tissue ay ipinahayag, depende sa lalim ng sugat.

Ang diagnosis ay ginawa batay sa isang mahigpit na limitadong depekto ng balat ng anit na umiral mula noong kapanganakan.

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay isinasagawa sa trauma, mga proseso ng pyogenous, congenital epidermolysis.

Ang paggamot ay nagpapakilala, na naglalayong pigilan ang pangalawang impeksiyon at pagpapagaling ng depekto. Kung may panganib ng pagdurugo - interbensyon sa kirurhiko.

WERNER SYNDROMUS (WERNER SYNDROMUS)

Syn: progeria aduitorum

Ang isang bihirang systemic disease, na inilarawan noong 1904 ni N. Werner, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng napaaga na pagtanda, scleroderma-like atrophy ng balat ng distal extremities, bilateral cataracts, at isang pagtaas ng saklaw ng diabetes mellitus.

Ang etiology at pathogenesis ay hindi naitatag. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang kaugnayan sa isang pangkat ng mga marker ng 8th chromosome na IGoto M. et al., 1992] ay ipinahayag. Kasama ng data sa kawalan ng chromosomal aberrations | Stecker E., Gardner N. A., 19701, mayroong katibayan ng chromosomal instability, isang pagtaas sa antas ng spontaneous chromosome breaks sa lymphocytes (Gebhart E. et al., 1985). iba't ibang mga karaniwang clastogens ay hindi makabuluhang May katibayan ng isang pagbabago sa proliferative na aktibidad ng mga fibroblast: isang pinababang tendensya na mag-clone, isang mahabang yugto ng pahinga bago magsimula ang paglaki, maagang pagkabulok (Nakao Y. et al., 1978], pati na rin bilang isang depekto sa synthesis ng glycosaminoglycans, na nagpapahiwatig ng isang posibleng etiological papel ng metabolic disorder connective tissue Isang koneksyon sa pinababang DNA repair (Stefanini M. et al., 1986), hormonal dysfunctions, lalo na ng pituitary gland, ay ipinapalagay din.

Klinika. Ang mga pasyente ng maikling tangkad, na may matulis na mga tampok ng mukha, isang "ibon" na ilong, maagang pag-abo ng buhok, acro-micria, atrophic na pagbabago sa balat ng mga paa't kamay (Larawan 56, a), na kahawig ng mga nasa acrosclerosis, pati na rin ang subcutaneous tissue at mga kalamnan sa mga lugar na ito; mataas ang boses, paos. Ang onychodystrophy, hyperkeratosis ng soles at iba pang mga lugar na may tumaas na trauma, trophic ulcers, pangunahin sa mga binti at paa (Larawan 56.6), ay madalas. Halos lahat ng mga pasyente ay may hypogonadism. Ang bilateral na katarata, ang mga palatandaan ng mga pagbabago sa atherosclerotic vascular ay nabubuo nang maaga. May posibilidad na magkaroon ng diabetes. Ang kumbinasyon ng Werner's syndrome na may psoriasis | Butov Yu. S. et al., 1977] ay inilarawan, na naobserbahan din namin, na may bahagyang hindi pagsasara ng hard palate [Balyavichene GR, 1980]. Maraming mga pasyente ang may paglabag sa metabolismo ng calcium (osteoporosis, mga deposito ng calcium sa balat at iba pang mga tisyu), mga palatandaan ng immunodeficiency, na nag-aambag sa pag-unlad ng mga impeksiyon, pati na rin ang mga malignant na neoplasma. Posibleng mental retardation. Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa 20 - 30 taon, ay may progresibong kurso. Ayon sa mga obserbasyon ni S. J. Epstein (1966), sa ikalawang dekada ng buhay, nagkakaroon ng dysplasia at hypogonadism; sa pangatlo - bilateral

ilang mga ulser.

katarata, kulay abo; sa ika-apat - napaaga na pag-iipon, pagkasayang ng balat, diabetes mellitus, osteoporosis, trophic ulcers ng mga binti, hyperkeratosis sa paa, pagkasayang ng kalamnan.

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga pasyente ay namamatay bago ang edad na 40 mula sa mga komplikasyon ng vascular atherosclerosis at malignant neoplasms.

Histopathology. Ang pagyupi ng epidermis, homogenization at sclerosis ng connective tissue, pagkasayang ng subcutaneous tissue na may kapalit nito sa connective fibers ay ipinahayag.

Ang diagnosis ay ginawa batay sa isang kumbinasyon ng atrophic at scleroderma-like na pagbabago sa balat ng mga paa't kamay, bilateral cataracts, at maagang pagtanda. Bilang isang metabolic marker ng Werner's syndrome, ang pagtaas ng urinary excretion ng hyaluronic acid ay itinuturing, pati na rin ang autosomal dominant inheritance. Ipinapalagay na ang progeria gene ay matatagpuan sa 1st chromosome. Ang W. T. Brown (1979) ay nagpapahiwatig ng mataas na dalas ng mga bagong mutasyon. Naniniwala si F. L. De Busk (1972) na ang huling edad ng mga magulang ay may malaking kahalagahan. Walang nakitang mga pagbabago sa karyotype; mga paglabag sa pag-aayos ng mga break ng DNA na dulot ng ionizing radiation, isang pinababang kakayahan ng mga fibroblast na mag-clone ay ipinahayag.

Klinika. Ang mga congenital na kaso ng progeria ay inilarawan [Fedorova E. V. et al., 1980], ngunit karamihan sa mga pasyente ay malusog mula sa kapanganakan. Kadalasan sa ika-2-3 taon ng buhay, ang pisikal na pag-unlad ay bumagal nang husto na may unti-unting mga pagbabago sa atrophic sa balat at subcutaneous tissue, lalo na binibigkas sa balat ng mukha at mga paa't kamay. Ang hitsura ng mga pasyente ay katangian: dwarfism, tuyong balat ng senile, medyo malaking ulo na may kilalang frontal tubercles, isang maliit, matulis, madalas na cyanotic na mukha na may baluktot na ilong, micrognathia, binibigkas na exophthalmos. Ang buhok sa ulo, pilikmata at kilay ay kalat-kalat, magaan ang kulay, ang pagkabulok ng kuko ay madalas na napapansin, nakausli ang mga tainga. Ang mga ugat ay nagpapakita sa pamamagitan ng manipis na balat. Ang mga ngipin ay lumalabas nang huli, dystrophic. Ang subcutaneous tissue ay halos ganap na wala, ang mga limbs ay manipis, na kung saan ay lalo na binibigyang diin ng mga nakausli na joints. Ang scleroderma-like foci of compaction ay posible, lalo na sa lower abdomen, sa lateral surfaces ng trunk at thighs. Ang mga pagbabago sa osteoarticular apparatus ay hindi karaniwan: kyphosis ng thoracic spine, limitasyon ng joint mobility dahil sa ankylosis at skin sclerosis. Mayroong hypogonadism. Ang opacification ng lens, may kapansanan sa metabolismo ng lipid, myocardial dystrophy, mga palatandaan ng atherosclerosis, ang mga komplikasyon na kung saan ay ang pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente, na nagaganap sa edad na 10-25, ay madalas na napansin. Parehong apektado ang parehong kasarian.

Histopathology. Ang pagkasayang ng epidermis at dermis, isang pagtaas ng nilalaman ng melanin sa basal layer, disorganization ng connective tissue, pampalapot ng collagen fibers, hyalinosis, pagkabulok ng mga appendage ng balat, at isang matalim na pagnipis ng subcutaneous fatty tissue ay ipinahayag.

Ang diagnosis ay batay sa isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng pagtanda na nagaganap sa pagkabata, dwarfism, at malubhang atherosclerosis.

Kinakailangang mag-iba mula sa malambot na balat, Cockane syndrome, Rothmund-Thomson syndrome.

Hindi matagumpay ang paggamot. Ang mga bitamina ay inireseta, lalo na ang bitamina E, isang diyeta na mayaman sa protina na mababa sa lipid at carbohydrates, amino acids, lipotropic na gamot.

COCKAYNE SYNDROMUS

Synonym: dwarfism na may retinal atrophy at pagkabingi

Ang isang napakabihirang namamana na sakit, na inilarawan noong 1936 ni E. A. Cockayne, ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi proporsyonal na cachectic dwarfism, mga degenerative na pagbabago sa retina, optic nerve atrophy, pagkabingi, pagkasayang ng balat, at pagtaas ng photosensitivity.

Ang etiology at pathogenesis ay hindi alam. Dapat ay autosomal

Ang mga ito ay medyo bihira. Mas madalas ang mga ito ay mababaw, bihirang mas malalim. Ang mga ito ay naisalokal pangunahin sa anit sa rehiyon ng korona. Paminsan-minsan, ang mga depekto sa balat ay nangyayari sa puno ng kahoy, limbs, scrotum. Ang hugis ng mga depekto ay karaniwang bilog, na may diameter na 0.5 hanggang 5 cm. Sa ulo, may mga depekto sa balat na umabot sa buto. Ang buto sa ilalim ng naturang depekto ay maaaring butas-butas, at sa mga kasong ito, ang mga pagdurugo na nagbabanta sa buhay o impeksiyon ng mga meninges ay minsan ay sinusunod. Ang mga depekto sa balat ay, sa lahat ng posibilidad, ang resulta ng congenital aplasia ng balat at subcutaneous tissue. Dapat itong isipin na ang mekanikal at thermal na pinsala na dulot ng mga tauhan ng pagpapanatili ay maaaring maging sanhi ng naturang mga depekto sa balat. Ang paggamot ay binubuo ng paglalagay ng dry sterile dressing.

Naevi Flammei(naevi teleangiectatici) ay matingkad na pulang batik sa antas ng balat, na nabubuo sa pamamagitan ng mga capillary na dilat dahil sa congenital na kahinaan ng mga dingding (telangiectasia). Karaniwan ang mga ito ay naisalokal sa noo malapit sa mga kilay at sa likod ng leeg kasama ang midline sa anit. Ang mga batik na ito ay nawawala nang walang bakas pagkatapos ng 1-2 taon at hindi nangangailangan ng paggamot.

Kutis hyperelastica(Ehlers-Danlos syndrome). Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkalastiko at kahinaan ng balat na may pagbuo ng mga hematomas, makabuluhang hypotension ng kalamnan, kawalang-tatag ng kasukasuan, at mga neurological phenomena na may mental retardation. Ang sindrom na ito ay minsan ay pinagsama sa hypothyroidism at Down's disease. Ang sakit ay namamana nang dominant (mesenchymal dysplasia).

Congenital furrows. Ang dalas ng congenital sulci sa mga bagong silang ay nasa average ng isang kaso sa 2000-2500 na panganganak. Ang kanilang kalubhaan ay maaaring ibang-iba, mula sa banayad hanggang sa intrauterine na "spontaneous amputations" ng mga limbs o kahit na pagputol ng ulo. Ang mga congenital furrows ay kadalasang sanhi ng compression ng amnion strands o bands, mga fragment ng amnion, gluing o fusion ng fetus sa mga lamad nito o vascular malnutrition, atbp. Minsan sila ay pinagsama sa iba pang congenital malformations at genetically na tinutukoy. Ang mga congenital furrow na dulot ng compression ng umbilical cord ay isang bihirang pagbubukod.

"Mongolian" spot. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bluish-red spot, kadalasang naisalokal sa mga rehiyon ng sacral at gluteal. Sa mga taong European, ang mga spot na ito ay matatagpuan sa mga bagong silang sa 1-3%, at sa ating bansa ay bihira sila. Ang mga "Mongolian" spot ay isang pigmented na anomalya ng balat. Pagkalipas ng ilang taon, nawawala ang mga ito nang walang paggamot.

Hemangiomas. Ang mga ito ay parang tumor na mga vascular formation na may hindi pantay na ibabaw, maliwanag na pula o mala-bughaw na pula. Ang balat sa itaas ng mga ito ay karaniwang hindi nagbabago at pagkatapos ay ang mga angiomas ay lumilitaw na translucent. Ang mga hemangiomas ay naisalokal sa itaas na labi, limbs, likod, atbp. Ang mga ito ay madaling kapitan ng ulceration, na kung minsan ay talagang humahantong sa pagpapagaling sa sarili.

Paggamot. Ang pinaka-radikal na paraan ay ang maagang surgical excision, na ginagamit sa pagitan ng ika-2 at ika-3 buwan ng buhay ng isang bata. Ang radiation therapy ay nagbibigay ng pinakamahusay na mga resulta ng kosmetiko. Inirerekomenda din ang isang cryosurgical na paraan - pagyeyelo ng tumor na may carbonic acid.

Lymphangiomas ay mga pagpapalawak na tulad ng tumor ng mga lymphatic vessel, kung minsan ay umaabot sa malalaking sukat kahit sa pagsilang. Kadalasan sila ay naisalokal sa leeg sa anyo ng tinatawag na hygroma colli cysticum. Kung minsan ang mga lymphagioma ay nagdudulot ng mga pag-atake ng dyspnea at pagkatapos ay upang maibsan ang kondisyon ng bata, kailangang gumamit ng intubation. Ang mga lymphangiomas ay higit pa sa isang congenital malformation kaysa sa isang tumor. Ang paggamot ay puro surgical, at ginagamit din ang radiation therapy.

Lymphangiectatic edema. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa hindi malinaw na delimited, doughy consistency edema ng isa o parehong mas mababang paa't kamay, mga kamay, ari ng lalaki, atbp, na sinusunod sa mga unang linggo ng buhay. Ang pangkalahatang kondisyon ng mga bata ay normal. Sa lymphangiectatic edema, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang congenital anomalya, at hindi lamang isang paglabag sa metabolismo ng tubig at electrolyte. Sa differential diagnostic respect, dapat isaisip ng isa ang Milroy-Meige syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang solid, walang sakit na edema ng mas mababang mga paa't kamay na may o walang cyanosis ng balat, kung minsan ay sinamahan ng lagnat at sakit. Ang iba pang mga palatandaan ng sindrom na ito ay acromicria, maikling tangkad at mental retardation.

Ang lymphangiectatic edema ay nawawala nang walang bakas pagkatapos ng ilang linggo nang walang paggamot.

Dermoid cyst. Ito ang tinatawag na sacral tumor, dahil ito ay naisalokal sa rehiyon ng sacral. Minsan, kahit na sa utero, ang dermoid cyst ay umaabot sa isang malaking sukat at maaaring maging isang mekanikal na balakid sa normal na panganganak. Ang paggamot ay puro surgical. Dapat itong alisin sa panahon ng neonatal.

Fibroids at malignant sarcomatous neoplasms ng balat ay bihira.

Branchiogenic cysts ng leeg matatagpuan sa harap na ibabaw ng m. sternocleidomastoideus ay dapat na alisin kaagad, dahil sila ay madaling kapitan ng pagbuo ng fistula at pangalawang impeksiyon.

Ichiyosis congenita. Ito ay isang congenital anomalya ng keratinization ng balat, na bubuo sa utero. Ang sakit ay napakabihirang at kung minsan ay tumatakbo sa mga pamilya. Ang etiopathogenesis ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Ipinapalagay na ito ay isang sakit ng fetus mismo, dysfunction ng endocrine glands o hypovitaminosis A. Sa mga pinaka-malubhang anyo (typus gravis), ang buong ibabaw ng katawan ng bagong panganak, maliban sa mga palad at paa , ay natatakpan ng madilaw-dilaw na kulay-abo, kung minsan ay mamula-mula o maberde-kayumanggi na mga kaliskis, na pinaghihiwalay ng mga tudling na may iba't ibang lapad at lalim. Ang mga labi at talukap ay malakas na makapal, ang mga tainga ay deformed. Sa form na ito, ang mga sanggol ay isinilang na patay o namamatay ilang oras o araw pagkatapos ng kapanganakan. Sa mas banayad na anyo, ang keratinization ay hindi gaanong binibigkas, ang proseso ay mas limitado, ang mga kaliskis ay sumasakop lamang sa ilang bahagi ng katawan. Ayon kay Reuss, ang mga form na ito ay pinakamahusay na tinatawag na hyperkeratosis congenita benigna.

Paggamot. Ang mga paliguan na may bran at pagpapadulas ng balat na may 2-3% salicylic vaseline ay inireseta. Ang mga kaliskis ay tinanggal gamit ang sterile olive oil. Inirerekomenda na magreseta ng malalaking dosis ng bitamina A (10,000-15,000 E bawat araw).

Babaeng magazine www.

Congenital aplasia ng balat (aplasia cutis congenita) - ang kawalan ng balat.

Mga sintomas

Ang foci ng skin aplasia, single o multiple, ay karaniwang matatagpuan sa anit (70%). Ang mga ito ay malinaw na tinukoy na bilog o hugis-itlog na mga depekto na 1-2 cm ang lapad nang walang pamamaga. Ang likas na katangian ng mga depekto ay nakasalalay sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine kung saan sila lumitaw. Ang mga depekto na lumitaw sa mga unang yugto ng pag-unlad ng intrauterine ay gumaling bago ipanganak at mukhang mga atrophic connective tissue scars na walang buhok. Ang mga depekto sa ibang pagkakataon ay mukhang mga ulser. Kadalasan, ang mga depekto ay matatagpuan sa rehiyon ng korona sa gilid ng midline, ngunit matatagpuan din ang mga ito sa mukha, puno ng kahoy, at mga paa't kamay, kung saan madalas silang simetriko. Ang lalim ng mga depekto ay iba. Maaari nilang makuha lamang ang epidermis at ang itaas na layer ng dermis at pagalingin na may hindi magaspang na peklat, walang buhok, o makuha hindi lamang ang buong kapal ng dermis, kundi pati na rin ang subcutaneous tissue at kahit na (sa mga bihirang kaso) ang periosteum, buto at dura mater.

Walang iisang teorya upang ipaliwanag ang pinagmulan ng anumang foci ng congenital skin aplasia. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga klinikal na natuklasan na nagpapahiwatig ng pagkagambala sa intrauterine development ng balat. Minsan ang foci ng kakulangan ng balat ay napagkakamalang pinsala mula sa mga sensor ng monitor at mga bakas ng trauma ng kapanganakan. Tila, maraming mga kadahilanan ang may papel sa etiology ng skin aplasia - pagmamana, pagkakalantad sa teratogens, kapansanan sa suplay ng dugo sa balat, trauma.

Sa karamihan ng mga kaso, ang congenital underdevelopment ng balat ay ang tanging malformation, ngunit kung minsan ito ay pinagsama sa iba pang single o multiple malformations. Halimbawa, mayroong isang kumbinasyon ng congenital aplasia ng balat na may pagbawas sa distal extremities, na kadalasang minana sa isang autosomal dominant na paraan, o isang kumbinasyon sa epidermal nevi at sebaceous gland nevi, na may sporadic character. Posible rin ang mga kumbinasyon sa iba pang halata o nakatagong mga malformations - meningomyelocele, hindi pagsasara ng dingding ng tiyan, hernia ng umbilical cord, spinal dysraphia. Ang kumbinasyon ng congenital na kawalan ng balat na may "pergamino" na fetus sa kambal ay nagpapahiwatig ng papel ng ischemia at trombosis ng mga sisidlan ng inunan at fetus sa pag-unlad nito. Ang congenital aplasia ng balat ay minsan ay pinagsama sa mga kilalang pagpapakita ng epidermolysis bullosa bilang blistering, hina ng balat, kawalan o pagpapapangit ng mga kuko. Ang congenital skin aplasia ay sinusunod din kapag kumukuha ng methimazole (Mercazolil) sa panahon ng pagbubuntis, congenital herpes infection, congenital infection na dulot ng virus. Bilang karagdagan, ito ay isang bahagi ng isang bilang ng mga sindrom ng maraming malformations - ilang ectodermal dysplasias, trisomy 13 at 14, pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4, Johanson-Blizar syndrome, focal dysplasia ng balat ng mukha, focal hypoplasia ng balat. Ang congenital na kawalan ng balat ay maaaring mapagkamalang pinsala sa mga sensor ng monitor o kusang pagkasayang ng balat sa mga preterm na sanggol.

Ang malaking foci ng congenital aplasia ng balat ay maaaring kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo, lokal na impeksiyon, meningitis. Ang mga maliliit ay gumagaling nang walang mga komplikasyon sa loob ng ilang linggo sa pamamagitan ng unti-unting epithelization at ang pagbuo ng isang atrophic scar na walang buhok.