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Normen des Analysescreenings für schwangere Frauen. Pränatales Screening - die umfassendsten Informationen. Mögliche fötale Pathologien

Inhalt

Eine Überweisung zur Früherkennungsuntersuchung löst bei werdenden Müttern Panik aus. Es stellen sich viele Fragen - was ist das, ist es gefährlich für das Baby, warum schicken sie mich? Um sich in einer so entscheidenden Zeit nicht unnötig Sorgen zu machen, ist es besser, sich im Voraus mit diesem Thema zu befassen.

Was ist Screening

Für Frauen, die ein Baby erwarten, empfiehlt das Gesundheitsministerium, sich im ersten Trimester untersuchen zu lassen, um sich untersuchen zu lassen frühe Termine Anomalien im fötalen Wachstum erkennen. Perinatale Tests scheinen für eine Mutter mit einem Kind nicht bedrohlich zu sein. Der Preis der Studie ist erschwinglich, sodass Sie das Leben des ungeborenen Kindes nicht riskieren sollten. Das Screening während der Schwangerschaft hilft zu erkennen:

  • genetische Pathologien;
  • indirekte Anzeichen von Verstößen;
  • fötale Missbildungen.

Stellen Sie sicher, dass Sie während der Schwangerschaft im 1. Trimester alle Risikopersonen untersuchen. Das sind Frauen mit:

  • der Vater des bestrahlten Kindes;
  • Alterskategorie über 35 Jahre;
  • Androhung von Abtreibung;
  • erbliche Krankheiten;
  • Berufsrisiko;
  • Kinder, die mit Pathologien geboren wurden;
  • frühere verpasste Schwangerschaft, Fehlgeburten;
  • Beziehung zum Vater des Kindes;
  • Drogen-, Alkoholsucht.

Erstes Screening während der Schwangerschaft

Es ist wichtig, zum ersten Mal einen Screening-Test durchzuführen, wenn es um das Leben des ungeborenen Kindes geht. Was kann bei der Untersuchung festgestellt werden? Das Ersttrimester-Screening kann erkennen:

  • Defekte des Zentralnervensystems;
  • genetische Krankheiten - Edwards-Syndrom, Down-Syndrom;
  • das Vorhandensein eines Nabelbruchs;
  • langsames Wachstum der Knochen des Skeletts;
  • Verletzungen der Bildung des Gehirns;
  • Beschleunigung oder Verlangsamung des Herzschlags;
  • eine Nabelarterie (sollten zwei sein).

Was ist bei der ersten Vorführung zu sehen

Ein wichtiger Bestandteil für die Ruhe der Mutter und das Vertrauen in die richtige Entwicklung des Babys sind Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Bei der ersten Ultraschalluntersuchung werden wichtige Parameter des Fötus gemessen:

  • die Größe zwischen den parietalen Tuberkel;
  • TVP - Dickenabmessung des Kragenraums;
  • KTR-Größe - vom Steißbein bis zum Knochen auf der Krone des Kopfes;
  • Knochenlänge - Unterarm, Oberschenkel, Unterschenkel, Schulter;
  • Herzgröße;
  • Kopfumfang;
  • Schiffsgrößen;
  • der Abstand zwischen den Stirn- und Hinterhauptbeinen;
  • Pulsschlag.

Erstes Screening während der Schwangerschaft – Timing

Was bestimmt den Zeitpunkt der ersten Screening-Studie? Ein wichtiger Indikator beim Fötus ist die Dicke des Kragenraums. Der Zeitraum, in dem das erste Screening durchgeführt wird, ist zu Beginn der 11. Woche, früher ist der TST-Wert zu klein. Das Ende der Periode ist mit der Bildung des fötalen Lymphsystems verbunden. Nach 14 Wochen ist der Raum mit Flüssigkeit gefüllt, er kann wie in der Pathologie zunehmen - und die Ergebnisse sind nicht objektiv. Als Fristende gelten 13 Wochen plus weitere 6 Tage.

Vorbereitung auf das Ersttrimester-Screening

Die Ultraschalluntersuchung beinhaltet keine Vorbereitung, wenn die Untersuchung durch die Scheide durchgeführt wird. Bei der Kontrolle durch die Bauchdecke ist es erforderlich, die Blase 1,5 Stunden vor Beginn mit drei Gläsern Wasser zu füllen. Wie bereitet man sich auf das Screening des 1. Trimesters vor, seine zweite Komponente - eine Blutuntersuchung? Um ein objektives Ergebnis zu erhalten, benötigen Sie:

  • zwei Tage vorher keine Meeresfrüchte, Nüsse, Schokolade, geräucherte und frittierte Speisen essen;
  • am Veranstaltungstag morgens nichts trinken;
  • auf nüchternen magen blut spenden.

Wie läuft das erste Schwangerschaftsscreening ab?

Um Defekte auszuschließen, um Inkonsistenzen in der Entwicklung des Fötus festzustellen, werden Frauen im ersten Trimester zur Untersuchung geschickt. Nachdem die Ergebnisse entschlüsselt und mit den Standards verglichen wurden, wird eine Entscheidung getroffen. Bei schlechter Leistung ist eine Abtreibung möglich. Wie läuft das Ersttrimester-Screening ab? Die Untersuchung umfasst zwei Phasen:

  • ultraschalluntersuchung, bei der Messungen des Fötus vorgenommen werden, die Merkmale seiner Vitalaktivität, der Zustand der Gebärmutter festgestellt werden;
  • biochemische Analyse des mütterlichen Blutes, die das Fehlen von Chromosomenfehlern zeigt.

Das erste Screening während der Schwangerschaft - die Norm

Nach der Studie werden die resultierenden Indikatoren mit den Standards verglichen. Ein wichtiger Punkt ist die Abhängigkeit dieser Werte vom korrekten Gestationsalter: in welcher genauen Woche die Kontrolle durchgeführt wurde. Die Screening-Raten im 1. Trimenon für Ultraschallergebnisse sind:

  • Steißbein-Parietalgröße - 34-75 mm;
  • vorhanden, nicht gemessen in einem Zeitraum von 11, 12 Wochen, Nasenbein, ferner überschreitet der Wert 3 Millimeter;
  • Herzfrequenz - 147-178 Schläge pro Minute;
  • die Größe zwischen den Scheitelknochen beträgt 13-28 mm;
  • die Dicke des Kragenraums liegt im Bereich von 0,8 - 2,7 mm.

Die biochemische Hämoanalyse hat ihre eigenen Standards. Sie werden von der Studienwoche beeinflusst. Nach Erhalt der Ergebnisse wird der MoM-Koeffizient mithilfe eines Computers berechnet, der Abweichungen in der Entwicklung des Fötus zeigt. Die Parameter sind proportional zum Begriff:

  • Beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • Designkoeffizient MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 mU / ml.

Ultraschallscreening des 1. Trimesters

Die Hauptuntersuchung dieser Zeit ist Ultraschall. Aufgrund der Ergebnisse (mit Angst vor Chromosomenfehlern) werden Blutuntersuchungen vorgeschrieben. Screening-Ultraschall des 1. Trimesters überprüft den Fötus zusätzlich zu den Messparametern:

  • Struktur und Symmetrie des Gehirns;
  • Blutfluss des Venengangs;
  • das Vorhandensein eines Nabelbruchs;
  • Lage des Magens, des Herzens;
  • die Anzahl der Nabelgefäße.

Während der Screening-Studie werden Messungen und Überwachung des Zustands der schwangeren Frau durchgeführt. Die Indikatoren informieren Sie über die Bedrohungen für die Entwicklung des Fötus. Ein erhöhter Tonus der Gebärmutter kann eine spontane Abtreibung hervorrufen. Während einer Ultraschalluntersuchung stellt eine Frau fest:

  • Lage, Dicke der Plazenta;
  • Uterustonus;
  • Menge Fruchtwasser;
  • Bild vom Muttermund.

Biochemisches Screening

Wenn beim Ultraschall Anomalien festgestellt werden, werden Blutuntersuchungen vorgeschrieben, um die Gefahr von Chromosomenpathologien abzuklären. Die Ergebnisse werden mit dem Timing verknüpft, das durch Ultraschalluntersuchung genau bestimmt wird. Mütterliches venöses Blutserum wird zur Analyse entnommen. Basierend auf den Ergebnissen wird das Risiko von Anomalien berechnet. Gemotest ermittelt 2 Parameter, die mit dem Standard verglichen werden:

  • freie Beta-Untereinheit von hCG;
  • Plasmaprotein A - PAPP-A.

Screening des 1. Trimesters - Interpretation der Ergebnisse

Spezialisten mit Hilfe der Computerverarbeitung machen nach der Recherche eine Entschlüsselung der Recherche. Die Ergebnisse des Screenings des 1. Trimesters hängen von der Woche ab, in der sie durchgeführt werden, sie haben unterschiedliche Indikatoren. Bei der Durchführung eines Ultraschalls:

  • bestimmen Sie das Vorhandensein und die Größe des Nasenbeins - mehr als 3 Millimeter;
  • Messen Sie die Dicke des Kragenraums - ein erhöhter Indikator zeigt die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie an.

Die Interpretation der Ergebnisse der Blutbiochemie ist auch mit der Woche verbunden, in der:

  • Indikatoren für Beta-hCG unter dem Standard - die Wahrscheinlichkeit einer Eileitererkrankung, einer verpassten Abtreibung, einer Fehlgeburt;
  • die Ergebnisse sind hoch - Toxikose, das Vorhandensein mehrerer Föten, Tumore, Down-Syndrom sind möglich;
  • PAPP-A-Werte sind mehr als normal - drohende Kündigung, verpasste Schwangerschaft;
  • Videoanleitung Woche 11 Ersttrimester-Screening 001 Schau das Video

Das Screening des 1. Trimesters ist eine diagnostische Untersuchung. Es wird an einer schwangeren Frau durchgeführt, die von 10 bis 14 Wochen gefährdet ist.

Risikobewertung Biochemischer Ultraschall
über den Gesundheitszustand innerhalb der Entwicklung
Geplanten Schnappschuss anzeigen


Mit dieser Umfrage können Sie mit hoher Genauigkeit feststellen, ob ein hohes Risiko besteht, ein behindertes Kind zu bekommen. Es besteht aus zwei Teilen: Zuerst wird Blut aus einer Vene gespendet, dann wird ein Ultraschall durchgeführt. Basierend auf diesen Studien, unter Berücksichtigung der Besonderheiten jeder einzelnen Frau und des Verlaufs ihrer Schwangerschaft, kann ein Genetiker bereits eine eindeutige Schlussfolgerung ziehen.

Das Screening des 1. Trimesters wird ab der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Risikogruppe umfasst solche Frauen:

  • diejenigen, die eng mit dem Vater des Kindes verwandt sind;
  • die zwei oder mehr Frühgeburten hatten;
  • in der Anamnese gab es zuvor verpasste Schwangerschaften;
  • ein totes Kind zur Welt gebracht hat oder die Frau während der Schwangerschaft eine virale, bakterielle Erkrankung erlitten hat;
  • es gibt Menschen in der Familie, die an genetischen Krankheiten und Pathologien litten;
  • die Familie hat bereits ein Kind mit Pathologien, zum Beispiel Down-Syndrom, Patois und so weiter;
  • mit Medikamenten behandelt wurden, die dem Fötus schaden können;
  • eine Frau über 35 Jahre;
  • Wunsch, etwas über das Vorhandensein der Pathologie beider Elternteile zu erfahren.

Auf diese Weise können Sie sich bereits in frühen Stadien über den Zustand des Fötus informieren.

Warum wird das Screening im ersten Trimester durchgeführt?

  1. Schätzen Sie die Länge des Embryos, die Größe des Kopfes.
  2. Die erste Untersuchung zeigt die Symmetrie der Gehirnhälfte, das Vorhandensein der notwendigen Strukturen zu diesem Zeitpunkt.
  3. Untersucht werden Röhrenknochen, Humerus, Femur, Unterschenkel etc.;
  4. Ob die Organe an ihrem Platz kontrolliert werden (Magen, Herz, ihre Größe etc.);
  5. Das sicherer Weg wahrscheinliche Chromosomenanomalien des Fötus bestimmen;
  6. Bestimmen Sie die Pathologie der Rudimente des Zentralnervensystems;
  7. Bestimmen Sie das Vorhandensein eines Nabelbruchs.

Es ist besser, während dieser Zeit eine Diagnose durchzuführen, da Berechnungsfehler die Richtigkeit und Genauigkeit der Ergebnisse verringern. Ihr behandelnder Arzt sollte alles genau studieren und die Konditionen ausrechnen letzter Tag Menstruation und ernennen die erste Studie des Fötus.

Was bedeutet Forschung?

Perinatal bedeutet pränatal. Daher sind die Verfahren und die verwandten Begriffe pränatales Screening (falls erforderlich, kann es im 1. Trimester durchgeführt werden) Verfahren, mit denen Sie den Zustand abklären können intrauteriner Fötus. Da das Leben eines Menschen mit der Empfängnis beginnt, können bereits vor der Geburt verschiedene gesundheitliche Probleme auftreten.

Um den Gesundheitszustand des Fötus herauszufinden, sind Methoden wie:

  • Ultraschallverfahren;
  • Kardiotokographie;
  • biochemische Forschung.

Natürlich grenzen die Methoden der Perinataldiagnostik nicht an das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen, aber sie werden dennoch nur dann eingesetzt, wenn alle Indikationen dafür vorliegen. Oft sind es Frauen, die in die Risikogruppe fallen.

Die Definition dessen, was biochemisches Screening ist, ist eine Reihe von diagnostischen Verfahren, die (1 Trimester) auf der Grundlage von venösem Blut durchgeführt werden. Es werden spezielle Hormone bestimmt, die ein Marker für chromosomale Pathologien beim Fötus sind. Dank dieser Untersuchung wird festgestellt, wie hoch das Risiko einer Fehlbildung bei einem heranwachsenden Fötus ist. Sie wird gleichzeitig mit einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt.

Biochemisches Screening

Studien, die im Rahmen des perinatalen Screenings durchgeführt werden, sind sicher. Sie haben keine negativen Auswirkungen auf die Schwangerschaft und den Fötus, sie sind für alle schwangeren Frauen bestimmt. Normalerweise durchgeführt (von 10 bis 14 Wochen) und im zweiten Trimester (16 bis 20 Wochen der Schwangerschaft).

Das biochemische Screening, das im ersten Trimester durchgeführt wird, besteht aus mehreren Studien. Die Bestimmung der Konzentration von Markern wird bestimmt, um das Risiko von embryonalen Chromosomenanomalien abzuschätzen. Die optimalsten Bedingungen für die Durchführung von Forschungsarbeiten liegen zwischen 11 und 13 Wochen.

Die Ergebnisse des biochemischen Screenings sind schwangere Frauen, bei denen ein hohes Risiko für ein Kind mit DZNT und Chromosomenerkrankungen des ungeborenen Kindes festgestellt wurde. Wenn die Ergebnisse der Analyse im 1. Trimester entschlüsselt wurden und das Vorhandensein von Pathologien bestätigt wurde, werden bei einem hohen DZNT-Spiegel eine Ultraschalluntersuchung und zusätzliche Tests vorgeschrieben. NDNT ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Neuralrohrfusionsdefekt im Embryo möglich ist.

Stadien der Diagnostik

Eine Frau, die zu einer Vorsorgeuntersuchung geht, macht sich Sorgen darüber, wie die Untersuchung durchgeführt wird. Was wird der Schmerz sein? Es bleibt die Angst, dem Fötus zu schaden. Außer einer Spritze zur Blutentnahme werden Sie keine starken Schmerzen verspüren. Aber die aufregendste Phase ist die Erwartung von Ergebnissen.

Die Untersuchung umfasst solche Momente - wenn es sich um das erste Trimester handelt, wie eine Blutuntersuchung zur Überprüfung der Hormone und Ultraschall. Zweitens beschränken sie sich normalerweise nur auf die Blutentnahme.

Wie das Verfahren durchgeführt wird und wie man sich auf das Screening im 1. Trimester vorbereitet:

  • Sie müssen nicht zu viel trinken, bevor Sie Hormone spenden, 100 ml auf nüchternen Magen reichen aus;
  • Essen wird auch nicht empfohlen, wenn Sie eine Untersuchung mit vollem Magen durchführen, sind die Ergebnisse falsch und verschwommen.
  • Ultraschall wird bei voller Blase durchgeführt, vor dem Eingriff selbst müssen Sie mindestens einen Liter Wasser trinken.

Zuerst machen sie einen Ultraschall. Es wird transvaginal oder abdominal durchgeführt:

  • im ersten Fall ist keine Vorbereitung erforderlich, ein spezieller Sensor wird direkt in die Vagina eingeführt;
  • im zweiten Fall wird der Sensor von außen den Bauch untersuchen und wie bereits erwähnt sollte die Blase voll sein.

Sie sollten drei bis vier Stunden lang nicht auf die Toilette gehen. Nachdem Sie einen Ultraschall hatten, gehen Sie mit diesen Ergebnissen zu einer Blutuntersuchung. Vor der Einnahme wird empfohlen, eine Diät einzuhalten, die Schokolade, Meeresfrüchte, Zitrusfrüchte, Fleisch und fetthaltige Lebensmittel von der Ernährung ausschließt (vorzugsweise für mehrere Tage). Vor der Blutspende werden Sie befragt.

Ultraschallverfahren

Die Ergebnisse werden in etwa ein paar Wochen vorliegen. Es ist notwendig, die Ergebnisse nur in Anwesenheit eines Arztes zu entschlüsseln, damit er alles richtig sagt und Sie sich im Voraus keine Sorgen machen.
Der Arzt überwacht das Vorhandensein von Infektionen (Syphilis, HIV-Infektion, Hepatitis B und C usw.), Krankheiten, die später die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen können. Bestimmt das Risiko der Entwicklung von Pathologien, um die notwendige Behandlung rechtzeitig durchzuführen.

Normen des Ergebnisses der Prüfung

Beim Screening werden alle Daten zum Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes und der Mutter erhoben. Die Normvorstellungen in solchen Studien sind relativ. Wenn es geringfügige Abweichungen in den Indikatoren gibt, bedeutet dies nicht das Vorhandensein von Pathologien. Es ist möglich, dass das, was für einen Embryo nach 11 Wochen normal ist, für einen anderen eine Anomalie ist, wobei die Wachstumsmerkmale und das Gewicht des Fötus berücksichtigt werden.

Standardergebnisse des Ultraschallscreenings, die sich im 1. Trimenon zeigen, zeitlich nahe an der Norm:

  • die steißbein-parietalen Abmessungen (KTR) des Fötus sollten zu Beginn der 10. Woche 33 bis 41 mm betragen, am sechsten Tag der 10. Woche 41 - 49 mm;
  • in Woche 11 - von 42 bis 55 mm am ersten Tag, am sechsten Tag von 49 bis 58 mm;
  • in der 12. Schwangerschaftswoche sollte diese Größe 51 bis 59 mm betragen, am sechsten Tag 62 bis 73 mm;
  • Von 10 - 14 Wochen - Die Dicke der Kragenzone sollte 2,5 bis 4,5 mm betragen.

Es gibt Indikatoren, die Spezialisten warnen sollten, wenn sie abweichen:

  • Falten im Kragen, nach 12 Wochen - dies kann auf das Down-Syndrom beim Fötus hindeuten;
  • jede Veränderung in der Struktur des Herzens oder großer Gefäße kann auf eine Herzerkrankung hinweisen;
  • eine Zunahme der Echogenität der Medulla kann auf eine zystische Dysplasie oder eine polyzystische Nierenerkrankung hinweisen.

Spezialisten konzentrieren sich auf viele Dinge und versuchen, die geringsten Risiken zu erkennen, um eine bestimmte Krankheit auszuschließen. In jedem Fall bestimmt das Screening die Art des Fehlers und sagt Ihnen, wie Sie sich in einer bestimmten Situation verhalten sollen.

Erfassung aller Daten

Alle Forschungen sind individuell. Nur auf Grundlage aller Daten zu Ihrer Schwangerschaft kann auf eine bestimmte Diagnose geschlossen werden.

Ärzte können entscheiden, die Schwangerschaft abzubrechen, aber Eltern können auf der Geburt bestehen, dann helfen Ärzte, das Kind zu tragen und zu helfen minimale Verluste gebären.

Dieses Verfahren sollte von allen registrierten Schwangeren in der 12. Woche durchgeführt werden. Dies ist jedoch eine freiwillige Angelegenheit, niemand wird Sie zwingen, sich dem Verfahren zu unterziehen.

Untersuchungen in Kliniken von St. Petersburg.

Wo kann ich in Moskau eine Ultraschall-Screening-Untersuchung durchführen?

Name der KlinikAdresse der PoliklinikServicekosten
Poliklinik des Forschungsinstituts für Physikalische und Chemische Medizin der Föderalen Medizinischen und Biologischen Agentur Russlandsst. Malaya Pirogovskaya, 1aScreening-Ultraschall im 1. Schwangerschaftstrimester - 1800 Rubel;
Screening-Ultraschall des Fötus im 2. und 3. Trimester - 2500 Rubel.
Moskauer Medizinische Klinik "Frauengesundheitszentrum"Kutuzovsky Prospekt, 33Screening-Ultraschall im ersten Trimester - 3500 Rubel;
Screening-Ultraschall im 2. Trimester - 4500 Rubel; Screening im 3. Trimester - 5000 Rubel.
Zentrum für fetale Medizinst. Mjasnizkaja, 32Screening-Ultraschall des 1. Trimesters - 4800 Rubel;
Zweites Trimester - 5800 Rubel;
3. Trimester - 5200 Rubel.

Wo können Sie ähnliche Recherchen in anderen Städten durchführen?

Name der KlinikAdresse der PoliklinikServicekosten
"Harmony" Medizinisches Zentrum für Familienplanung und menschliche FortpflanzungJekaterinburg, st. Rhodonit, 1Ultraschalluntersuchung bis zu 11 Wochen - 1200 Rubel;
Nach 11 Wochen - 1600 Rubel.
Alpha-GesundheitszentrumNischni Nowgorod, St. Maxim Gorki, 48, Geb. 50 Kreuzung der Straßen Maksim Gorkogo und Malaya Yamskaya, in der Nähe der MetrobrückeDie Ultraschalluntersuchung kostet 2500 Rubel.
Medizinisches Zentrum "Samara School of Ultrasound"Samara, St. Mira, 12Untersuchung einer Einlingsschwangerschaft im 1. Trimester - 1800 Rubel;
Prüfung des 2. und 3. Trimesters - 3900 Rubel.

Biochemisches Screening während der Schwangerschaft - dieses Wort bezieht sich auf die Analyse von venösem Blut, bei der spezielle Hormone bestimmt werden, die Marker fötaler Chromosomenpathologien sind. Die Ergebnisse dieser Untersuchung bestimmen, ohne eine Diagnose zu sein, wie hoch das Risiko für Fehlbildungen bei einem heranwachsenden Fötus ist. Das ist eine biochemische Untersuchung in einer „interessanten Zeit“, die nur in Verbindung mit einer gleichzeitigen Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden sollte.

Benötigen schwangere Frauen ein biochemisches Screening?

Die Studie kann für alle Frauen durchgeführt werden, die sicher sein wollen, dass ihr Kind gesund zur Welt kommt (also ohne eine nicht behandelte Chromosomenpathologie). Aber es gibt auch strenge Indikationen, da der Gynäkologe der Geburtsklinik eine Anweisung zum biochemischen Screening gibt. Dies sind die folgenden Situationen:

  1. zukünftige Eltern sind nahe Verwandte
  2. diese Frau hatte bereits eine Totgeburt oder die Schwangerschaft ist beendet
  3. Mutter über 35
  4. haben bereits 1 Kind mit irgendeiner Art von Chromosomenpathologie
  5. seit langem droht eine spontane Fehlgeburt
  6. es gab einen einzelnen oder wiederholten Fall von Fehlgeburten oder vorzeitigen spontanen Wehen
  7. Eine schwangere Frau erlitt während oder kurz vor der Schwangerschaft eine virale oder bakterielle Pathologie
  8. Es war notwendig, Medikamente einzunehmen, die für schwangere Frauen nicht erlaubt waren
  9. vor der Empfängnis war eines der Paare ionisierender Strahlung (Röntgen, Strahlentherapie) ausgesetzt
  10. zweifelhafte Ergebnisse der Ultraschalldiagnostik bezüglich Fehlbildungen.

Die perinatale Hormonspiegeldiagnostik wird nur in Verbindung mit einem Screening-Ultraschall während der Schwangerschaft durchgeführt.

Welche Pathologien werden durch die Untersuchung des Blutes schwangerer Frauen bestimmt?

Dies sind solche Krankheiten:

  1. Edwards-Syndrom
  2. Neuralrohrdefekt
  3. Down-Syndrom
  4. Patau-Syndrom
  5. de Lange-Syndrom

Syndrome von Edwards, Patau und Down werden durch den gemeinsamen Namen "Trisomie" vereint. Außerdem enthält jede Zelle nicht 23 Chromosomenpaare, sondern 22 normale Paare und 1 "Triplett". Bei welchem ​​Paar die "Dreieinigkeit" gebildet wurde, heißt die Krankheit.

Wenn zum Beispiel ein Down-Screening durchgeführt wird, dann gibt es drei (nicht zwei) 13 Chromosomen (das Syndrom wird auch „Trisomie 13“ geschrieben). Diese Bedingungen müssen vor dem Screening im 3. Trimester identifiziert werden.

Vorbereitung für die Analyse von Chromosomenpathologien

Vorbereitung für die Diagnose des 1. Trimesters für Marker von Chromosomenerkrankungen ist, dass Sie am Tag vor der Studie von der Diät ausschließen:

  • scharfes Essen
  • fetthaltige und frittierte Speisen
  • geräuchertes Fleisch
  • Schokolade
  • Zitrusfrüchte.

Werdende Mütter müssen sich vielen Tests unterziehen und sich regelmäßigen ärztlichen Untersuchungen unterziehen. Bei der Vielzahl an Untersuchungen kommt man leicht durcheinander und viele Frauen wissen nicht, wozu diese oder jene Analyse dient. In den meisten Fällen sollte sich die werdende Mutter wirklich noch einmal keine Sorgen machen, aber dennoch ist es notwendig, den Zweck von Vorsorgeuntersuchungen und Tests zu kennen. Während der Schwangerschaft wird mehrmals Blut für das Screening entnommen.

Der erste Baseline-Test wird früh in der Schwangerschaft durchgeführt und ist als 12-Wochen-Screening bekannt. Dieser Typ ärztliche Untersuchung kann ab der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es ist ratsam, sich vor der Schwangerschaft einer Untersuchung zu unterziehen, um den Gesundheitszustand der werdenden Mutter zu beurteilen. Wie die Praxis zeigt, wird die erste Untersuchung jedoch meistens bei der Anmeldung des Patienten durchgeführt. Das erste Screening muss bei einem hohen Pathologierisiko durchgeführt werden.

Außerdem hat jede Frau das Recht, sich allen Tests ihrer Wahl zu unterziehen:

  • Erste Schwangerschaft über 35.
  • Das Vorhandensein von Erbkrankheiten und genetischen Anomalien.
  • Ehe zwischen nahen Verwandten.
  • Die Analyse wird durchgeführt, wenn es Fälle von Fehlgeburten, Fehlgeburten und anderen Verstößen gegeben hat.
  • Empfang von potenten Medikamente, die für werdende Mütter während der Schwangerschaft nicht empfohlen werden.
  • Konsum von Alkohol, Drogen und illegalen Drogen.
  • Arbeiten Sie unter schädlichen Arbeitsbedingungen.
  • Erkennung von genetischen und anderen Anomalien bei Kindern, die früher von einer Frau geboren wurden.
  • Schwere Entzündung u Viruserkrankungen in der Frühschwangerschaft.

Für das Screening wird das venöse Blut des Patienten verwendet. Bei Bedarf oder auf Wunsch des Patienten kann der Standardparametersatz für die Analyse erweitert werden. Eine biochemische Studie kann mehr als 20 grundlegende Parameter umfassen. Bei fehlender eindeutiger medizinischer Indikation können zusätzliche Untersuchungen kostenpflichtig sein. Private Kliniken und Labore berechnen eine Standarduntersuchung und jeden weiteren Parameter gegen eine zusätzliche Gebühr. Es ist besser, den Forschungsbedarf mit einem Arzt zu besprechen.

Diagnose

Jede Frau, die ein Baby erwartet, hat das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie untersucht werden muss. Rechtlich wird diese Art der Untersuchung von Medizinern aber empfohlen zukünftige Mutter hat das Recht, die Prüfung abzulehnen.

Dies ist jedoch aus Sicht der Gesundheit von Mutter und Kind ein unkluger Ansatz mögliche Abweichungen oder Verstößen ist es besser, dies so früh wie möglich herauszufinden.

Die Ergebnisse von 1 Screening geben Ärzten viele nützliche Informationen über die Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes. In der Regel wird ein Standardsatz untersuchter Parameter verwendet, der es ermöglicht, die folgenden Abweichungen zu erkennen:

  • Das Risiko, pathologische Veränderungen im Fötus zu entwickeln
  • Down-Syndrom
  • Patau-Syndrom
  • Störungen in der Entwicklung und Pathologie des Neuralrohrs des Fötus
  • Anomaler Chromosomensatz
  • Physiologische Defekte innere Organe Fötus entwickeln

Eine Screening-Studie ermöglicht es nicht, eine Diagnose zu stellen oder mit Sicherheit festzustellen, ob ein Kind krank sein wird. Basierend auf den Ergebnissen der Analyse kann man den Grad des Risikos für die Entwicklung einer bestimmten Abweichung beurteilen. Gefährdeten Frauen kann eine Zusatzuntersuchung angeboten werden. Mit Hilfe eines invasiven Tests wird Fruchtwasser zur Analyse entnommen.

Vorbereitung für die Analyse

Die richtige Blutentnahme und Vorbereitung darauf gewährleistet die Zuverlässigkeit der Ergebnisse. Blut für die Forschung wird aus einer Vene entnommen, aber in der Regel wird das Material völlig schmerzfrei entnommen. Der Eingriff wird in der Arztpraxis oder im Labor durchgeführt. Einige private medizinische Einrichtungen können gegen eine zusätzliche Gebühr eine Materialentnahme zu Hause durchführen:

  • Die Hauptfrage, die viele Kontroversen auslöst: Werden die Tests auf nüchternen Magen durchgeführt oder nicht? Blutspenden sollten unbedingt auf nüchternen Magen erfolgen, auch wenn das Hungergefühl sehr stark ist, Sie können nicht essen, Sie können nur sauberes Wasser trinken. Frühstücken kann man direkt nach der Blutentnahme, deshalb nehmen sich viele Schwangere Sandwiches oder andere Snacks mit, um nicht hungrig zu sein.
  • Am Vorabend des Tests wird nicht empfohlen, Schokolade, fettes Fleisch und Meeresfrüchte zu essen.
  • Wenn Frauen Blut spenden, braucht es eine ruhige Atmosphäre. Aufregung, Angst, zügiges Gehen zur Arztpraxis können die Aktivität bestimmter Chemikalien und Enzyme im Körper auslösen.
  • 2-3 Tage vor der Analyse empfehlen Ärzte, Intimität auszuschließen.

Testoptionen

Der Bluttest wird im Labor durchgeführt. Bei der Blutspende wird ein Test durchgeführt und die Patientin oder ihr behandelnder Arzt erhält ein Formular mit den Ergebnissen. Bei Fragen sollten Sie Ihren Arzt konsultieren. Ein Indikator heißt Beta-Choriongonadotropin oder β-hCG. Es ist eine hormonelle Substanz, die dafür verantwortlich ist normale Entwicklung Obst am meisten frühe Stufen. Zunächst steigt der Indikator deutlich an und nimmt dann allmählich ab.

Die Normen für β-hCG in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft für das Screening wurden festgelegt:

  • Woche 10: 25,8–181,6 ng/ml
  • Woche 11: 17,4–130,3 ng/ml
  • Woche 12: 13,4–128,5 ng/ml
  • Woche 13: 14,2–114,8 ng/ml

Es ist wichtig, dass der β-hCG-Indikator innerhalb der festgelegten Normen liegt. Ein hoher Hormonspiegel kann die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus bedeuten. Auch diese Zahl steigt mit Multiple Schwangerschaft, frühe Manifestation einer Toxikose und festgestellter Diabetes mellitus bei einer zukünftigen Mutter. Niedrige β-hCG-Spiegel können die Entwicklung eines Edwards-Syndroms, einer Plazentainsuffizienz oder ein Zeichen einer Eileiterschwangerschaft bedeuten.

Bei einem niedrigen Hormonspiegel ist das Risiko einer Fehlgeburt sehr hoch.

Der zweite Hauptindikator ist Protein A oder PAPP-A. Diese Substanz hat eine Proteinnatur und ist für die normale Entwicklung und Funktion der Plazenta verantwortlich. Das Überschreiten der Norm dieses Indikators wird nicht als Verstoß gegen die Arbeit des Körpers angesehen. Eine Abnahme der Konzentration von PAPP-A führt zu einer drohenden Fehlgeburt und kann ein Zeichen für die Entwicklung des Down-Syndroms, Cornelia de Lange und anderer Pathologien sein:

  • 10–11 Wochen: 0,45–3,73 mU/ml
  • 11–12 Wochen: 0,78–4,77 mU/ml
  • 12–13 Wochen: 1,03–6,02 mU/ml
  • 13–14 Wochen: 1,47–8,55 mU/ml

Basierend auf den erhaltenen Daten berechnet das Labor einen weiteren Parameter: MoM - Koeffizient. Dieser Wert zeigt die Abweichung der als Ergebnis einer Blutuntersuchung eines Patienten erhaltenen Werte im Vergleich zu den als Norm festgelegten Durchschnittswerten. Bei einer gesunden Frau und einem sich normal entwickelnden Fötus sollte MoM im Bereich von 0,5 bis 2,5 liegen. Während einer Mehrlingsschwangerschaft steigt die Rate auf 3,5.

Zuverlässigkeit von Analysen und Risiken

Die Interpretation der Ergebnisse eines Bluttests zum Screening sollte nur von einem qualifizierten Arzt vorgenommen werden, der mit der Krankengeschichte des Patienten vertraut ist. Zu bedenken ist auch, dass das Screening auf Zwillinge ein ganz anderes Ergebnis zeigen wird. Das zweite Kind erhöht den Gehalt bestimmter Chemikalien im Körper der Mutter. Jeder Arzt hat Informationen mit empfohlenen Standards für die untersuchten Parameter.

Allerdings sollte man berücksichtigen individuelle Eingenschaften Körper- und Blutzusammensetzung der Patientin vor der Schwangerschaft.

Mit der Screening-Analyse und der Korrektheit der Forschung in allen Phasen wird die Zuverlässigkeit des Ergebnisses auf 95% geschätzt. Die Analyse kann jedoch nicht genau bestimmen, ob der Fötus eine Pathologie haben wird oder nicht. Der Grad der Gefährdung wird bewertet.

Die Ergebnisse enthalten numerische Bezeichnungen und einen verbalen Ausdruck:

  • „Niedrig“ / 1:10000 (und darunter) bedeutet, dass ein geringes Risiko für die Entwicklung pathologischer Zustände des Fötus besteht.
  • "Durchschnitt" / 1:1000 bedeutet, dass es gibt durchschnittlicher Abschluss Risiko, weitere Tests können erforderlich sein.
  • „Hoch“ / 1:380 bedeutet, dass der Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit Entwicklungsstörungen haben wird. Zusätzliche Tests werden empfohlen.
  • "Extrem hoch" / 1:100 bedeutet, dass die Frau zusätzliche Untersuchungen und Beratung durch einen Genetiker benötigt. In einigen Fällen kann der Arzt einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen.

Nach Erhalt der Ergebnisse ist eine gute oder schlechte Prognose möglich. Aufgrund der Ergebnisse der ersten vorgeburtlichen Untersuchung können bestimmte Arten von Pathologien ausgeschlossen werden. Was ist, wenn das Screening schlecht ist? Machen Sie sich zunächst keine Sorgen, Stress kann viel mehr schaden als mögliche Risiken. Wir müssen entscheiden, wie bereit zukünftige Eltern für das Erscheinen eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen sind.

dreifache Prüfung

Blut beim zweiten Screening wird in der 20. bis 25. Schwangerschaftswoche gespendet. Machen Sie den Test, auch der erste sollte auf nüchternen Magen sein. Nachdem die Frau die Analyse durchgeführt hat, wird eine Konsultation mit dem Arzt durchgeführt. Der zweite Test beinhaltet die Analyse dieser Hauptindikatoren: hCG, Alpha-Fetoprotein und freies Estirol.

Die Zuverlässigkeit des zweiten Screenings ist im Vergleich zum ersten geringer.

In der Medizin ist es allgemein anerkannt, dass diese Art der Forschung zu 80 % effektiv ist. Die Zuverlässigkeit des "2-Screening"-Tests ist jedoch nur möglich, wenn das genaue Datum der Empfängnis bekannt ist. Andernfalls sinkt die Richtigkeit der erzielten Ergebnisse auf 20 %, da sich die Normen für Hormone und Chemikalien mit jeder Schwangerschaftswoche ändern.

Bei Blut wird das Screening mehrmals durchgeführt, gleichzeitig ist eine Ultraschalluntersuchung erforderlich. Moderne Diagnose- und Forschungsmethoden der Medizin ermöglichen es, pathologische und genetische Veränderungen im Herd in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen. Bei Bedarf wird eine Konsultation mit Spezialisten mit engem Fokus und Behandlung durchgeführt.

In Kontakt mit

Das Screening ermöglicht es Ihnen, die notwendigen Informationen über das Risiko möglicher Pathologien in der Entwicklung des Kindes zu erhalten. Unsere Klinik "Privatpraxis" bietet vollständige Prüfung, einschließlich biochemischem Screening (auch "Triple-Test" genannt), dessen Ergebnisse am selben Tag erhalten werden können.

Normale Blutbildwerte

Blutuntersuchungsraten werden in Abhängigkeit vom Trimester festgelegt. Blut wird am Tag des Ultraschalls oder am nächsten gespendet. Die Probenahme erfolgt auf nüchternen Magen. Ist dies nicht möglich, wird die Nahrungsaufnahme 4 Stunden vor dem Eingriff gestoppt.

Erstes Trimester

Im 1. Trimester wird Blut abgenommen, um fetale Fehlbildungen zu erkennen. Zwei Indikatoren werden ausgewertet: freies Beta-hCG und PAPP-A-Protein. Ihr durchschnittliches Niveau ist normal - 0,5-2 MoM. Für Berechnungen wird ein adjustiertes MoM verwendet (adjusted for Anamnese).

Die Werte von b-hCG bei einem sich normal entwickelnden Fötus von der 10. bis zur 13. Woche steigen von 25,8 auf 114,7 ng/ml. Die PAPP-A-Werte sollten mit dem Zeitraum von der 10. bis zur 13. Woche zunehmen. - von 0,46 bis 8,54 Honig / ml. Nach der 14. Woche ist der Indikator bei der Bestimmung des Down-Syndroms nicht mehr aussagekräftig.

Zweites Trimester

Das zweite Screening erfolgt auf Wunsch der Frau oder nach Indikation. In diesem Stadium werden drei Werte untersucht: hCG, AFP und freies Östriol. Normalwerte:

MoM-Werte sollten im Bereich von 0,5-2,5 liegen.

drittes Trimester

Im dritten Trimester wird das letzte Screening durchgeführt und die Werte von AFP, hCG, PL (Plazentalaktogen) bestimmt.

HCG-Normen - von 2700 bis 78000 mIU / ml. PL (Werte sind in mg / l angegeben) für die Geburtswoche - 2-8,5, für die Embryonalzeit:

  • vom 31. bis 34. - 3.2-10.1;
  • vom 35. bis 38. - 4-11.2;
  • vom 39. bis 44. - 4.4-11.7.

AFP-Werte für 29-30 Wochen. - von 67 bis 150, für 31-32 Wochen. - 100-250. Mehr späte Termine werden nicht berücksichtigt, da die Werte nicht aussagekräftig sind.

Entschlüsselung von Blutscreening-Indikatoren

Die Ergebnisse des Blutscreenings werden mit Computerprogrammen verarbeitet, die für ein bestimmtes Labor angepasst sind. Wenn also die Untersuchung in unserer Klinik begonnen hat, sollten die weiteren diagnostischen Maßnahmen hier durchgeführt werden. Dies ist der Schlüssel zu einer genauen Prognose, die Fehler ausschließt. Wenn keine Anomalien gefunden werden, ist kein erneutes Screening erforderlich. Die Aufgabe besteht nicht darin, eine Diagnose zu stellen, sondern die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bestimmter Pathologien zu bestimmen.

Erstes Trimester

Die Entschlüsselung des Blutscreenings im ersten Trimester erfolgt unter Berücksichtigung beider Indikatoren. Der Grund für die Abweichung von der Norm können hormonelle Erkrankungen, Medikamente und andere Faktoren sein. Indikatoren für b-hCG im ersten Trimester können auf die folgenden Zustände und Pathologien hinweisen:

Erhöhte PAPP-A-Spiegel im ersten Trimenon können auf eine drohende Fehlgeburt und eine versäumte Schwangerschaft hindeuten. Werte unter der Norm - für Edwards- und Down-Syndrom.

Zweites Trimester

Im zweiten Trimester berücksichtigt die Berechnung die Daten des ersten Screenings, die ursprünglich in unsere Datenbank eingegeben wurden. Bei Abweichungen von der Norm ist die Liste der identifizierten Krankheiten groß, aber nicht immer weist die Ausgabe von Werten aus den Grenzen eines Hormons auf Risiken hin. Bei der Dekodierung werden alle Indikatoren berücksichtigt.

Ein starker Abfall des Östriolspiegels kann auf eine drohende Fehlgeburt, Plazentastörungen, Infektionen, fötale Anomalien wie das Down-Syndrom hinweisen. Der Indikator steigt mit zunehmendem Gewicht des Embryos oder Mehrlingsschwangerschaft.

HCG steigt mit mehr als einem Embryo, Down-Syndrom, Diabetes, abnormer fötaler Entwicklung oder Pathologien Fruchtblase. Der Indikator nimmt ab, wenn eine Fehlgeburt, Probleme mit der Plazenta, fetaler Entwicklungsstillstand oder Tod, Edward- oder Ptau-Syndrom drohen.

Ein niedriges AFP weist auf das Down- und Edwards-Syndrom, ein falsch eingestelltes Gestationsalter, Anomalien der fötalen Eizelle, eine drohende Abtreibung oder den Tod des Embryos hin. Ein erhöhter Wert wird bei Lebernekrose, abnormaler fötaler Struktur, peritonealen Anomalien, Meckel-Syndrom (im Embryo) oder Abweichungen in der Entwicklung seines Darms beobachtet.

drittes Trimester

Das dritte Screening ermöglicht es Ihnen, angeborene Fehlbildungen beim Fötus zu erkennen. Erhöhtes hCG mit niedrigem AFP weist auf das Down-Syndrom hin. Wenn die Indikatoren gleichzeitig reduziert werden, deutet dies auf die Edwards-Krankheit hin.

Unser Ultraschallspezialist oder Geburtshelfer-Gynäkologe ist mit der Entschlüsselung beschäftigt. Für eine genaue Schlussfolgerung müssen viele Faktoren und Forschungsergebnisse berücksichtigt werden. Alle Ultraschall- und Biochemiedaten werden in der Privatpraxis ab dem ersten Trimester gespeichert. Nur wenn Sie alle Ergebnisse vergleichen, können Sie Vorhersagen treffen. Ein Versuch, sich selbst zu entschlüsseln, kann zu einer falschen Schlussfolgerung, Nervosität der schwangeren Frau und sogar zu einer drohenden Fehlgeburt führen.

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