transportoskola.ru

هنجارهای غربالگری آنالیز برای زنان باردار. غربالگری قبل از تولد - کامل ترین اطلاعات. آسیب شناسی احتمالی جنین

محتوا

ارجاع برای معاینه غربالگری باعث وحشت مادران باردار می شود. سؤالات زیادی پیش می آید - چیست، آیا برای نوزاد خطرناک است، چرا مرا می فرستند؟ برای اینکه در چنین دوره سرنوشت سازی بی مورد نگران نباشید، بهتر است از قبل به این موضوع بپردازید.

غربالگری چیست

برای زنانی که در انتظار بچه دار شدن هستند، وزارت بهداشت توصیه می کند که در سه ماهه اول تحت معاینه قرار گیرند تا تاریخ های اولیهشناسایی ناهنجاری های رشد جنین به نظر نمی رسد که آزمایش پری ناتال برای مادری که فرزند دارد تهدید کننده باشد. قیمت مطالعه مقرون به صرفه است، بنابراین نباید جان نوزاد متولد نشده را به خطر بیندازید. غربالگری در دوران بارداری به شناسایی موارد زیر کمک می کند:

  • آسیب شناسی ژنتیکی؛
  • علائم غیرمستقیم نقض؛
  • ناهنجاری های جنینی

حتما در دوران بارداری در سه ماهه اول همه کسانی که در معرض خطر هستند غربالگری انجام دهید. اینها زنانی هستند که:

  • پدر کودکی که تشعشع دریافت کرده است.
  • رده سنی بالای 35 سال؛
  • تهدید به سقط جنین؛
  • بیماری های ارثی؛
  • خطر حرفه ای؛
  • کودکان متولد شده با آسیب شناسی؛
  • بارداری از دست رفته قبلی، سقط جنین؛
  • رابطه با پدر کودک؛
  • اعتیاد به مواد مخدر، الکل

اولین غربالگری در دوران بارداری

انجام آزمایش غربالگری برای اولین بار در صورتی که قیمت این موضوع جان جنین متولد نشده باشد، مهم است. چه چیزی را می توان در طول معاینه آشکار کرد؟ غربالگری سه ماهه اول می تواند تشخیص دهد:

  • نقص سیستم عصبی مرکزی؛
  • بیماری های ژنتیکی - سندرم ادواردز، سندرم داون؛
  • وجود فتق ناف؛
  • رشد آهسته استخوان های اسکلت؛
  • نقض شکل گیری مغز؛
  • تند شدن یا کند شدن ضربان قلب؛
  • یک شریان نافی (باید دو شریان باشد).

آنچه در اولین اکران دیده می شود

یکی از مؤلفه های مهم آرامش مادر و اعتماد به رشد صحیح کودک غربالگری در دوران بارداری است. پارامترهای مهم جنین در اولین معاینه اولتراسوند اندازه گیری می شود:

  • اندازه بین غده های جداری؛
  • TVP - بعد ضخامت فضای یقه؛
  • اندازه KTR - از دنبالچه تا استخوان روی تاج سر.
  • طول استخوان - ساعد، ران، ساق پا، شانه؛
  • اندازه قلب؛
  • دور سر؛
  • اندازه کشتی؛
  • فاصله بین استخوان های پیشانی، پس سری؛
  • ضربان قلب.

اولین غربالگری در دوران بارداری - زمان

چه چیزی زمان انجام اولین مطالعه غربالگری را تعیین می کند؟ یک شاخص مهم در جنین ضخامت فضای یقه است. دوره ای که اولین غربالگری انجام می شود در ابتدای هفته یازدهم است، قبل از آن مقدار TST بسیار کوچک است. پایان دوره با تشکیل سیستم لنفاوی جنین همراه است. پس از 14 هفته، فضا با مایع پر می شود، می تواند مانند آسیب شناسی افزایش یابد - و نتایج عینی نخواهد بود. پایان دوره 13 هفته به اضافه 6 روز اضافی در نظر گرفته می شود.

آماده شدن برای غربالگری سه ماهه اول بارداری

اگر معاینه از طریق واژن انجام شود، سونوگرافی نیازی به آمادگی ندارد. هنگام بررسی از طریق دیواره شکم، لازم است 1.5 ساعت قبل از شروع، مثانه را با سه لیوان آب پر کنید. چگونه برای غربالگری سه ماهه اول، جزء دوم آن - آزمایش خون آماده شویم؟ برای به دست آوردن یک نتیجه عینی، شما نیاز دارید:

  • دو روز قبل از خوردن غذاهای دریایی، آجیل، شکلات، غذاهای دودی و سرخ شده خودداری کنید.
  • در صبح روز واقعه، چیزی ننوشید.
  • با معده خالی خون اهدا کنید

اولین غربالگری بارداری چگونه انجام می شود؟

با آرزوی حذف نقایص، برای تعیین ناسازگاری در رشد جنین، زنان در سه ماهه اول برای معاینه فرستاده می شوند. پس از رمزگشایی نتایج، مقایسه آنها با استانداردها، تصمیم گیری می شود. با عملکرد ضعیف، سقط جنین امکان پذیر است. غربالگری سه ماهه اول چگونه پیش می رود؟ تحقیق شامل دو مرحله است:

  • معاینه اولتراسوند، که در آن اندازه گیری جنین انجام می شود، ویژگی های فعالیت حیاتی آن، وضعیت رحم مشخص می شود.
  • تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون مادر، عدم وجود نقص کروموزومی را آشکار می کند.

اولین غربالگری در دوران بارداری - هنجار

پس از مطالعه، شاخص های به دست آمده با استانداردها مقایسه می شوند. یک نکته مهم وابستگی این مقادیر به سن حاملگی صحیح است: بررسی دقیق در چه هفته ای انجام شده است. نرخ غربالگری سه ماهه اول برای نتایج اولتراسوند عبارتند از:

  • اندازه دنبالچه-پاریتال - 34-75 میلی متر؛
  • در حال حاضر، اندازه گیری نشده در یک دوره 11، 12 هفته، استخوان بینی، بیشتر، مقدار بیش از 3 میلی متر.
  • ضربان قلب - 147-178 ضربه در دقیقه؛
  • اندازه بین استخوان های جداری 13-28 میلی متر است.
  • ضخامت فضای یقه در منطقه 0.8 - 2.7 میلی متر است.

هموآنالیز بیوشیمیایی استانداردهای خاص خود را دارد. آنها تحت تأثیر هفته مطالعه هستند. پس از دریافت نتایج، ضریب MoM با استفاده از رایانه محاسبه می شود و انحرافات در رشد جنین را نشان می دهد. پارامترها متناسب با عبارت هستند:

  • بتا hCG - 14.2-130.9 نانوگرم در میلی لیتر؛
  • ضریب طراحی MoM - 0.51-2.5;
  • PAPP-A - 046- 8.53 mU / ml.

غربالگری سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

معاینه اصلی این دوره سونوگرافی است. بر اساس نتایج آن (با ترس از نقص کروموزومی)، آزمایش خون تجویز می شود. سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول جنین را علاوه بر اندازه گیری پارامترهای زیر بررسی می کند:

  • ساختار و تقارن مغز؛
  • جریان خون مجرای وریدی؛
  • وجود فتق ناف؛
  • موقعیت معده، قلب؛
  • تعداد عروق ناف

در طول مطالعه غربالگری، اندازه گیری ها و نظارت بر وضعیت زن باردار انجام می شود. شاخص ها به شما در مورد تهدیدات رشد جنین می گویند. افزایش تن رحم می تواند باعث سقط جنین خود به خودی شود. در طول معاینه اولتراسوند، یک زن تشخیص می دهد:

  • محل، ضخامت جفت؛
  • تن رحم؛
  • میزان مایع آمنیوتیک;
  • تصویر سیستم عامل دهانه رحم

غربالگری بیوشیمیایی

در صورت تشخیص ناهنجاری ها در طول سونوگرافی، آزمایش خون برای روشن شدن تهدید آسیب شناسی کروموزومی تجویز می شود. نتایج با زمان بندی که به طور دقیق توسط معاینه اولتراسوند تعیین می شود، مرتبط است. سرم خون وریدی مادر برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. بر اساس نتایج، خطر ناهنجاری محاسبه می شود. Gemotest 2 پارامتر را تعیین می کند که با استاندارد مقایسه می شوند:

  • زیر واحد بتا رایگان hCG؛
  • پروتئین پلاسما A - PAPP-A.

غربالگری سه ماهه اول - تفسیر نتایج

متخصصان با کمک پردازش کامپیوتری پس از تحقیق رمزگشایی از تحقیق را انجام می دهند. نتایج غربالگری سه ماهه اول به هفته ای که در آن انجام می شود بستگی دارد، آنها شاخص های مختلفی دارند. هنگام انجام سونوگرافی:

  • تعیین حضور و اندازه استخوان بینی - بیش از 3 میلی متر.
  • ضخامت فضای یقه را اندازه گیری کنید - یک شاخص افزایش یافته احتمال آسیب شناسی را نشان می دهد.

تفسیر نتایج بیوشیمی خون نیز با هفته ای مرتبط است که در آن:

  • شاخص های بتا-hCG زیر استاندارد - احتمال یک نابجا، سقط از دست رفته، سقط جنین.
  • نتایج زیاد است - سمیت، وجود چندین جنین، تومورها، سندرم داون امکان پذیر است.
  • مقادیر PAPP-A بیش از حد طبیعی است - تهدید خاتمه، بارداری از دست رفته.
  • راهنمای ویدیویی هفته 11 غربالگری سه ماهه اول 001فیلم را ببینید

غربالگری سه ماهه اول یک معاینه تشخیصی است. برای خانم باردار در معرض خطر از هفته 10 تا 14 انجام می شود.

ارزیابی خطر سونوگرافی بیوشیمیایی
در مورد وضعیت سلامت در توسعه
مشاهده عکس فوری برنامه ریزی شده


این نظرسنجی به شما امکان می دهد تا با دقت بالا تعیین کنید که آیا خطر بالای داشتن فرزند معلول وجود دارد یا خیر. از دو بخش تشکیل شده است: ابتدا از یک ورید خون اهدا می کنید، سپس تحت سونوگرافی قرار می گیرید. بر اساس این مطالعات، با در نظر گرفتن ویژگی های هر زن، و چگونگی ادامه بارداری او، یک متخصص ژنتیک می تواند یک نتیجه قطعی بگیرد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری از هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود. گروه خطر شامل چنین زنانی است:

  • کسانی که با پدر کودک خویشاوندی نزدیک دارند.
  • کسانی که دو یا چند زایمان نارس داشته اند؛
  • در تاریخچه، حاملگی های از دست رفته قبلی وجود داشته است.
  • فرزند مرده ای به دنیا آورد یا زن در دوران بارداری از بیماری ویروسی و باکتریایی رنج برد.
  • افرادی در خانواده وجود دارند که از بیماری های ژنتیکی، آسیب شناسی رنج می برند.
  • خانواده قبلاً فرزندی دارد که آسیب شناسی دارد، به عنوان مثال، سندرم داون، پاتویس، و غیره.
  • با داروهایی که می تواند به جنین آسیب برساند درمان شده اند.
  • یک زن بالای 35 سال؛
  • تمایل به یادگیری در مورد حضور آسیب شناسی هر دو والدین.

این به شما امکان می دهد در مراحل اولیه از وضعیت جنین مطلع شوید.

چرا غربالگری در سه ماهه اول انجام می شود؟

  1. طول جنین، اندازه سر را تخمین بزنید.
  2. اولین معاینه تقارن نیمکره مغزی، وجود ساختارهای لازم را در این زمان نشان می دهد.
  3. استخوان های لوله ای، بازو، استخوان ران، ساق پا و غیره بررسی می شوند.
  4. آیا اندام ها در جای خود بررسی می شوند (معده، قلب، اندازه آنها و غیره).
  5. آی تی راه امنتعیین ناهنجاری های کروموزومی احتمالی جنین؛
  6. آسیب شناسی پایه های سیستم عصبی مرکزی را تعیین کنید.
  7. وجود فتق نافی را تعیین کنید.

بهتر است در این مدت عیب یابی انجام شود، زیرا اشتباه در محاسبات باعث کاهش صحت و دقت نتایج می شود. پزشک معالج شما باید همه چیز را به طور کامل مطالعه کند و شرایط را محاسبه کند روز گذشتهقاعدگی و تعیین اولین مطالعه جنین.

تحقیق یعنی چه؟

پری ناتال به معنای قبل از تولد است. بنابراین، روش ها و اصطلاحات مرتبط غربالگری قبل از تولد (در صورت لزوم، می توان آن را در سه ماهه اول انجام داد) روش هایی هستند که به شما امکان می دهند وضعیت را روشن کنید. جنین داخل رحمی. از آنجایی که زندگی یک فرد از لحظه لقاح شروع می شود، ممکن است حتی قبل از تولد مشکلات سلامتی مختلفی داشته باشد.

برای اطلاع از وضعیت سلامت جنین روش هایی مانند:

  • روش اولتراسوند؛
  • کاردیوتوکوگرافی؛
  • تحقیقات بیوشیمیایی

البته، روش‌های تشخیص پری ناتال با خطر عوارض بارداری مرزی ندارند، اما هنوز هم فقط زمانی استفاده می‌شوند که همه نشانه‌ها برای آن وجود داشته باشد. اغلب این زنان هستند که در گروه خطر قرار می گیرند.

تعریف غربالگری بیوشیمیایی مجموعه ای از اقدامات تشخیصی است که (1 سه ماهه) بر اساس خون وریدی انجام می شود. هورمون های خاصی تعیین می شود که نشانگر آسیب شناسی کروموزومی در جنین است. با تشکر از این معاینه، مشخص می شود که خطر ناهنجاری در جنین در حال رشد چقدر است. همزمان با معاینه اولتراسوند انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی

مطالعات انجام شده به عنوان بخشی از غربالگری پری ناتال بی خطر هستند. هیچ تاثیر منفی بر بارداری و جنین ندارند، برای همه خانم های باردار ساخته شده اند. معمولا (از 10 تا 14 هفته) و در سه ماهه دوم (هفته 16 تا 20 بارداری) انجام می شود.

غربالگری بیوشیمیایی که در سه ماهه اول انجام می شود، شامل چندین مطالعه است. تعیین غلظت نشانگرها برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی جنینی تعیین می شود. بهترین شرایط برای انجام تحقیق از 11 تا 13 هفته است.

نتایج غربالگری بیوشیمیایی زنان باردار است که در معرض خطر بالای تولد فرزند مبتلا به DZNT و بیماری‌های کروموزومی نوزاد آینده هستند. اگر نتایج تجزیه و تحلیل در سه ماهه اول رمزگشایی شد و وجود آسیب شناسی تأیید شد، در صورت وجود سطح بالایی از DZNT، اسکن اولتراسوند و آزمایش های اضافی تجویز می شود. NDNT احتمال وجود نقص در همجوشی لوله عصبی در جنین است.

مراحل تشخیص

زنی که به غربالگری می رود نگران نحوه انجام معاینه است. درد چه خواهد بود؟ ترس از آسیب رساندن به جنین وجود دارد. شما هیچ درد شدیدی را تجربه نخواهید کرد، به جز تزریق برای نمونه گیری خون. اما هیجان انگیزترین مرحله انتظار نتیجه است.

معاینه شامل چنین لحظاتی می شود - اگر سه ماهه اول باشد، به عنوان آزمایش خون برای بررسی هورمون ها و سونوگرافی. در مورد دوم، آنها معمولاً فقط به نمونه گیری خون محدود می شوند.

نحوه انجام این روش و نحوه آماده شدن برای غربالگری در سه ماهه اول:

  • قبل از اهدای هورمون نیازی به نوشیدن بیش از حد ندارید، 100 میلی لیتر با معده خالی کافی است.
  • خوردن نیز توصیه نمی شود، اگر معاینه را با شکم پر انجام دهید، نتایج نادرست، تار خواهد بود.
  • سونوگرافی روی مثانه پر انجام می شود، قبل از خود عمل، باید حداقل یک لیتر آب بنوشید.

ابتدا سونوگرافی انجام می دهند. به صورت ترانس واژینال یا شکمی انجام می شود:

  • در مورد اول، هیچ آمادگی لازم نیست، یک سنسور ویژه مستقیماً در واژن قرار می گیرد.
  • در حالت دوم، سنسور از بیرون شکم معاینه می کند و همانطور که قبلاً ذکر شد، مثانه باید پر باشد.

برای سه یا چهار ساعت نباید به توالت رفت. پس از انجام سونوگرافی، با این نتایج به آزمایش خون می روید. قبل از مصرف آن، توصیه می شود رژیمی داشته باشید که شکلات، غذاهای دریایی، مرکبات، گوشت، غذاهای چرب را از رژیم غذایی حذف کند (ترجیحاً برای چند روز). قبل از اهدای خون با شما مصاحبه خواهد شد.

روش سونوگرافی

نتایج حدودا چند هفته دیگر آماده خواهد شد. رمزگشایی نتایج فقط در حضور پزشک ضروری است تا او همه چیز را به درستی بگوید و از قبل نگران نباشید.
پزشک وجود عفونت ها (سیفلیس، عفونت HIV، هپاتیت B و C و غیره) را کنترل می کند، بیماری هایی که متعاقباً می توانند به رشد جنین آسیب برسانند. خطر ایجاد آسیب شناسی را تعیین می کند تا درمان لازم را به موقع انجام دهد.

هنجارهای نتیجه معاینه

غربالگری فرآیند جمع آوری تمام داده ها در مورد وضعیت سلامت جنین و مادر متولد نشده است. مفاهیم هنجار در این گونه مطالعات نسبی است. اگر انحرافات جزئی در شاخص ها وجود داشته باشد، این به معنای وجود آسیب شناسی نیست. ممکن است آنچه برای یک جنین در هفته 11 طبیعی است، برای دیگری ممکن است یک ناهنجاری باشد، ویژگی های رشد و وزن جنین در نظر گرفته شود.

نتایج استاندارد غربالگری اولتراسوند، که در سه ماهه اول، از نظر زمانی نزدیک به نرمال است:

  • ابعاد دنبالچه-پاریتال (KTR) جنین در ابتدای هفته دهم باید از 33 تا 41 میلی متر باشد، در روز ششم هفته دهم از 41 - 49 میلی متر.
  • در هفته 11 - از 42 تا 55 میلی متر در روز اول، در روز ششم از 49 تا 58 میلی متر.
  • در هفته دوازدهم ترم، این اندازه باید از 51 تا 59 میلی متر، در روز ششم از 62 تا 73 میلی متر باشد.
  • از 10 تا 14 هفته - ضخامت ناحیه یقه باید از 2.5 تا 4.5 میلی متر باشد.

شاخص هایی وجود دارد که در صورت انحراف باید به متخصصان هشدار دهد:

  • چین ها در یقه، در 12 هفته - این ممکن است نشان دهنده سندرم داون در جنین باشد.
  • هرگونه تغییر در ساختار قلب یا عروق بزرگ ممکن است نشان دهنده بیماری قلبی باشد.
  • افزایش اکوژنیسیته مدولا ممکن است نشان دهنده دیسپلازی کیستیک یا بیماری کلیه پلی کیستیک باشد.

متخصصان روی چیزهای زیادی تمرکز می کنند و سعی می کنند کوچکترین خطرات را شناسایی کنند تا یک بیماری خاص را حذف کنند. در هر صورت، غربالگری نوع نقص را مشخص می کند و به شما می گوید که چگونه در یک موقعیت خاص رفتار کنید.

جمع آوری تمام داده ها

همه تحقیقات فردی است. فقط بر اساس تمام داده های مربوط به بارداری شما می توان در مورد یک تشخیص خاص نتیجه گیری کرد.

پزشکان ممکن است تصمیم به خاتمه بارداری بگیرند، اما والدین می توانند بر تولد اصرار کنند، سپس پزشکان به حمل کودک کمک می کنند و به آنها کمک می کنند. حداقل تلفاتتولد

این روش باید توسط تمام زنان باردار در هفته 12 که ثبت نام کرده اند انجام شود. اما این یک موضوع داوطلبانه است، هیچ کس شما را مجبور به انجام این روش نمی کند.

معاینات در کلینیک های سن پترزبورگ.

کجا می توانم معاینه غربالگری اولتراسوند را در مسکو انجام دهم.

نام کلینیکآدرس پلی کلینیکهزینه خدمات
پلی کلینیک موسسه تحقیقاتی پزشکی فیزیکی و شیمیایی آژانس فدرال پزشکی و بیولوژیکی روسیهخیابان مالایا پیروگوفسایا، 1aسونوگرافی غربالگری در سه ماهه اول بارداری - 1800 روبل.
سونوگرافی غربالگری جنین در سه ماهه دوم و سوم - 2500 روبل.
کلینیک پزشکی مسکو "مرکز سلامت زنان"چشم انداز کوتوزوفسکی، 33سونوگرافی غربالگری در سه ماهه اول - 3500 روبل.
سونوگرافی غربالگری در سه ماهه دوم - 4500 روبل. غربالگری در سه ماهه سوم - 5000 روبل.
مرکز طب جنینخیابان میاسنیتسکایا، 32سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول - 4800 روبل.
سه ماهه دوم - 5800 روبل؛
سه ماهه سوم - 5200 روبل.

کجا می توانید در شهرهای دیگر تحقیقات مشابه انجام دهید.

نام کلینیکآدرس پلی کلینیکهزینه خدمات
مرکز پزشکی تنظیم خانواده و تولید مثل انسانی "هارمونی".یکاترینبورگ، خ. رودونیت، 1غربالگری سونوگرافی تا 11 هفته - 1200 روبل؛
پس از 11 هفته - 1600 روبل.
مرکز بهداشت آلفانیژنی نووگورود، خ. ماکسیم گورکی، 48، ساختمان. 50 عبور از خیابان های ماکسیم گورکوگو و مالایا یامسکایا، نزدیک پل متروغربالگری سونوگرافی 2500 روبل هزینه دارد.
مرکز پزشکی "مدرسه سونوگرافی سامارا"سامارا، خ. میرا، 12معاینه بارداری تک قلو در سه ماهه اول - 1800 روبل.
معاینه سه ماهه دوم و سوم - 3900 روبل.

غربالگری بیوشیمیایی در دوران بارداری - این کلمه به تجزیه و تحلیل خون وریدی اشاره دارد که در آن هورمون های خاصی تعیین می شوند که نشانگرهای آسیب شناسی کروموزومی جنین هستند. نتایج این معاینه است که بدون تشخیص، تعیین می کند که خطر ناهنجاری در جنین در حال رشد چقدر است. این همان چیزی است که معاینه بیوشیمیایی در "دوره جالب" است و فقط باید همزمان با معاینه اولتراسوند انجام شود.

آیا زنان باردار به غربالگری بیوشیمیایی نیاز دارند؟

این مطالعه را می توان برای همه زنانی که می خواهند مطمئن شوند که فرزندشان سالم به دنیا می آید (یعنی - بدون آسیب شناسی کروموزومی که قابل درمان نیست) انجام شود. اما نشانه های دقیقی نیز وجود دارد، با توجه به اینکه متخصص زنان کلینیک قبل از زایمان برای غربالگری بیوشیمیایی راهنمایی می کند. اینها شرایط زیر هستند:

  1. والدین آینده خویشاوندان نزدیک هستند
  2. این زن قبلا مرده به دنیا آورده یا بارداری متوقف شده است
  3. مادر بالای 35 سال
  4. در حال حاضر 1 فرزند با نوعی آسیب شناسی کروموزومی دارید
  5. برای مدت طولانی خطر سقط خود به خود وجود دارد
  6. یک مورد منفرد یا مکرر سقط جنین یا زایمان زودرس خودبخودی وجود داشت
  7. یک زن باردار در طول بارداری یا کمی قبل از آن دچار آسیب شناسی ویروسی یا باکتریایی شده است
  8. مصرف داروهایی که برای زنان باردار مجاز نبود، ضروری بود
  9. قبل از لقاح، یکی از زوجین در معرض اشعه یونیزان (اشعه ایکس، پرتودرمانی) قرار گرفت.
  10. نتایج مشکوک تشخیص اولتراسوند در مورد ناهنجاری ها

تشخیص پری ناتال برای سطوح هورمون تنها همراه با غربالگری اولتراسوند در دوران بارداری انجام می شود.

چه آسیب شناسی با مطالعه خون زنان باردار تعیین می شود

اینها چنین بیماریهایی هستند:

  1. سندرم ادواردز
  2. نقص لوله عصبی
  3. سندرم داون
  4. سندرم پاتو
  5. سندرم د لانگ

سندرم های ادواردز، پاتاو و داون با نام مشترک "تریزومی" متحد می شوند. علاوه بر این، هر سلول حاوی 23 جفت کروموزوم نیست، بلکه دارای 22 جفت طبیعی و 1 "سه قلو" است. در کدام جفت "تثلیث" تشکیل شد، بیماری نامیده می شود.

به عنوان مثال، اگر غربالگری داون انجام شود، سه کروموزوم (نه دو) 13 وجود دارد (این سندرم "تریزومی 13" نیز نوشته شده است). این شرایط باید قبل از غربالگری سه ماهه سوم شناسایی شود.

آماده سازی برای تجزیه و تحلیل برای پاتولوژی های کروموزومی

آمادگی برای تشخیص سه ماهه اول برای نشانگرهای بیماری های کروموزومی این است که یک روز قبل از مطالعه از رژیم غذایی حذف کنید:

  • غذای تند
  • غذاهای چرب و سرخ شده
  • گوشت های دودی
  • شکلات
  • مرکبات

مادران باردار باید آزمایش های زیادی را انجام دهند و معاینات منظم توسط پزشکان انجام دهند. در میان تعداد زیادی معاینه، گیج شدن آسان است و بسیاری از زنان نمی دانند این یا آن تحلیل برای چیست. در بیشتر موارد، مادر باردار واقعاً نباید یک بار دیگر نگران شود، اما هنوز باید هدف غربالگری ها و آزمایشات را بداند. در دوران بارداری چندین بار برای غربالگری خون گرفته می شود.

اولین آزمایش پایه در اوایل بارداری انجام می شود و به عنوان غربالگری 12 هفته ای شناخته می شود. این نوع ازمایش پزشکیاز هفته 10 تا 13 بارداری قابل انجام است. توصیه می شود قبل از بارداری معاینه شوید تا سلامت مادر باردار ارزیابی شود. با این حال، همانطور که تمرین نشان می دهد، اغلب اولین معاینه زمانی انجام می شود که بیمار ثبت نام می کند. اولین غربالگری باید در صورت خطر بالای آسیب شناسی انجام شود.

همچنین، هر زنی حق دارد هر آزمایشی را که انتخاب می‌کند انجام دهد:

  • اولین بارداری بالای 35 سال
  • وجود بیماری های ارثی و ناهنجاری های ژنتیکی.
  • ازدواج بین اقوام نزدیک.
  • در صورتی که مواردی از سقط جنین، سقط جنین و سایر موارد نقض وجود داشته باشد، تجزیه و تحلیل انجام می شود.
  • پذیرش نیرومند داروهاکه برای مادران باردار در دوران بارداری توصیه نمی شود.
  • مصرف الکل، مواد مخدر و مواد مخدر غیرقانونی.
  • با شرایط کاری مضر کار کنید.
  • تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و سایر ناهنجاری ها در کودکانی که زودتر از یک زن متولد شده اند.
  • التهاب شدید و بیماری های ویروسیدر اوایل بارداری

برای غربالگری از خون وریدی بیمار استفاده می شود. در صورت لزوم یا به درخواست بیمار، مجموعه استاندارد پارامترها برای تجزیه و تحلیل را می توان گسترش داد. یک مطالعه بیوشیمیایی می تواند شامل بیش از 20 پارامتر اساسی باشد. در صورت عدم وجود نشانه پزشکی واضح، آزمایشات اضافی ممکن است هزینه داشته باشند. کلینیک ها و آزمایشگاه های خصوصی برای معاینه استاندارد و هر پارامتر اضافی هزینه اضافی دریافت می کنند. بهتر است در مورد نیاز به تحقیق با پزشک صحبت کنید.

تشخیص

هر زنی که در انتظار بچه دار شدن است این حق را دارد که خودش تصمیم بگیرد که آیا نیاز به غربالگری دارد یا خیر. از نظر قانونی، این نوع معاینه توسط متخصصان پزشکی توصیه می شود، اما مامان آیندهحق دارد از انجام آزمایش امتناع کند.

با این حال، این یک رویکرد نابخردانه، از نقطه نظر سلامت مادر و نوزاد، در مورد هر یک است انحرافات احتمالییا تخلفات، بهتر است هر چه زودتر متوجه شوید.

نتایج 1 غربالگری به پزشکان اطلاعات مفید زیادی در مورد سلامت و رشد جنین داخل رحم می دهد. به عنوان یک قاعده، از مجموعه استانداردی از پارامترهای مورد مطالعه استفاده می شود که تشخیص انحرافات زیر را امکان پذیر می کند:

  • خطر ایجاد تغییرات پاتولوژیک در جنین
  • سندرم داون
  • سندرم پاتو
  • اختلال در رشد و آسیب شناسی لوله عصبی جنین
  • مجموعه غیر طبیعی کروموزوم ها
  • نقایص فیزیولوژیکی اعضای داخلیجنین در حال رشد

یک مطالعه غربالگری امکان ایجاد تشخیص یا تشخیص قطعی اینکه آیا کودک بیمار خواهد بود یا خیر را ممکن نمی سازد. بر اساس نتایج تجزیه و تحلیل، می توان میزان خطر را برای ایجاد یک انحراف خاص قضاوت کرد. ممکن است به زنان در معرض خطر معاینه اضافی پیشنهاد شود. با کمک یک آزمایش تهاجمی، مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود.

آماده سازی برای تجزیه و تحلیل

نمونه گیری خون مناسب و آماده سازی برای آن، اطمینان نتایج را تضمین می کند. خون برای تحقیق از ورید گرفته می شود، اما معمولاً این ماده کاملاً بدون درد گرفته می شود. این روش در مطب پزشک یا در آزمایشگاه انجام می شود. برخی از موسسات پزشکی خصوصی می توانند نمونه برداری از مواد را در خانه با هزینه اضافی انجام دهند:

  • سوال اصلی که جنجال زیادی به پا می کند این است که آیا آزمایشات با معده خالی انجام می شود یا خیر؟ اهدای خون باید به شدت با معده خالی باشد، حتی اگر احساس گرسنگی بسیار قوی باشد، نمی توانید غذا بخورید، فقط می توانید آب تمیز بنوشید. شما می توانید بلافاصله بعد از خون گیری صبحانه بخورید، بنابراین بسیاری از زنان باردار ساندویچ یا سایر تنقلات را با خود می برند تا گرسنه نمانند.
  • در آستانه آزمون، خوردن شکلات، گوشت چرب و غذاهای دریایی توصیه نمی شود.
  • وقتی خانم ها خون اهدا می کنند، فضایی آرام لازم است. هیجان، ترس، راه رفتن سریع تا مطب دکتر می تواند فعالیت برخی از مواد شیمیایی و آنزیم ها را در داخل بدن تحریک کند.
  • 2-3 روز قبل از تجزیه و تحلیل، پزشکان توصیه می کنند صمیمیت را حذف کنند.

گزینه های تست

آزمایش خون در آزمایشگاه انجام می شود. هنگامی که نمونه خون اهدا می شود، آزمایش انجام می شود و بیمار یا پزشک معالج فرمی را با نتایج دریافت می کند. برای هر گونه سوال، باید با پزشک خود مشورت کنید. یک شاخص گنادوتروپین بتا کوریونی یا β-hCG نام دارد. این یک ماده هورمونی است که مسئول آن است توسعه طبیعیمیوه بیشتر مراحل اولیه. ابتدا شاخص به طور قابل توجهی افزایش می یابد، سپس به تدریج کاهش می یابد.

هنجارهای β-hCG در مراحل مختلف بارداری برای غربالگری ایجاد شده است:

  • هفته 10: 25.8-181.6 نانوگرم در میلی لیتر
  • هفته 11: 17.4-130.3 نانوگرم در میلی لیتر
  • هفته 12: 13.4-128.5 نانوگرم در میلی لیتر
  • هفته 13: 14.2-114.8 نانوگرم در میلی لیتر

مهم است که شاخص β-hCG در هنجارهای تعیین شده باشد. سطح بالای این هورمون می تواند به معنای ایجاد سندرم داون در جنین باشد. این رقم نیز با افزایش می یابد حاملگی چند قلو، تظاهرات اولیه سمیت و دیابت ایجاد شده در مادر آینده. سطوح پایین β-hCG ممکن است به معنای ایجاد سندرم ادواردز، نارسایی جفت یا نشانه ای از حاملگی خارج از رحم باشد.

با سطح پایین این هورمون، خطر سقط جنین بسیار زیاد است.

دومین شاخص اصلی پروتئین A یا PAPP-A است. این ماده ماهیتی پروتئینی دارد و وظیفه رشد و عملکرد طبیعی جفت را بر عهده دارد. تجاوز از هنجار این شاخص تخلف در کار بدن محسوب نمی شود. کاهش غلظت PAPP-A منجر به تهدید سقط جنین می شود و ممکن است نشانه ای از ایجاد سندرم داون، کورنلیا د لانگ و سایر آسیب شناسی ها باشد:

  • 10-11 هفته: 0.45-3.73 mU/ml
  • 11-12 هفته: 0.78-4.77 mU/ml
  • 12-13 هفته: 1.03-6.02 mU/ml
  • 13-14 هفته: 1.47-8.55 mU/ml

بر اساس داده های به دست آمده، آزمایشگاه یک پارامتر دیگر را محاسبه می کند: MoM - ضریب. این مقدار انحراف مقادیر به دست آمده در نتیجه آزمایش خون بیمار را در مقایسه با مقادیر متوسط ​​تعیین شده به عنوان هنجار نشان می دهد. برای یک زن سالم و یک جنین در حال رشد طبیعی، MoM باید در محدوده 0.5-2.5 باشد. در دوران بارداری چند قلو، این میزان به 3.5 افزایش می یابد.

قابلیت اطمینان تحلیل ها و ریسک ها

تفسیر نتایج آزمایش خون برای غربالگری فقط باید توسط یک پزشک متخصص و آشنا با سابقه پزشکی بیمار انجام شود. همچنین باید در نظر داشت که غربالگری دوقلوها نتیجه کاملا متفاوتی را نشان می دهد. فرزند دوم محتوای برخی از مواد شیمیایی را در بدن مادر افزایش می دهد. هر پزشک دارای اطلاعاتی با استانداردهای توصیه شده برای پارامترهای مورد مطالعه است.

با این حال، باید در نظر گرفته شود ویژگیهای فردیترکیب بدن و خون بیمار قبل از بارداری

با تجزیه و تحلیل غربالگری و صحت تحقیق در تمامی مراحل، پایایی نتیجه 95 درصد برآورد شده است. با این حال، تجزیه و تحلیل نمی تواند به طور دقیق تعیین کند که آیا جنین آسیب شناسی خواهد داشت یا خیر. درجه ریسک ارزیابی می شود.

نتایج شامل عناوین عددی و یک عبارت کلامی است:

  • "کم" / 1:10000 (و زیر این علامت)، به این معنی است که خطر کم برای ایجاد هر گونه شرایط پاتولوژیک جنین وجود دارد.
  • «متوسط» / 1:1000، یعنی وجود دارد درجه متوسطخطر، ممکن است آزمایشات بیشتری مورد نیاز باشد.
  • «بالا» / 1:380، به این معنی است که با احتمال زیاد، جنین دچار اختلالات رشدی خواهد شد. آزمایش اضافی توصیه می شود.
  • "فوق العاده زیاد" / 1:100، به این معنی است که زن نیاز به معاینات تکمیلی و مشاوره با متخصص ژنتیک دارد. در برخی موارد، پزشک ممکن است ختم بارداری را توصیه کند.

پس از دریافت نتایج، پیش آگهی خوب یا بد امکان پذیر است. بر اساس نتایج اولین معاینه قبل از تولد، انواع خاصی از آسیب شناسی را می توان حذف کرد. اگر غربالگری بد باشد چه؟ اول از همه، نگران نباشید، استرس می تواند بسیار بیشتر از خطرات احتمالی آسیب برساند. ما باید تصمیم بگیریم که والدین آینده چقدر برای ظاهر شدن یک کودک با نیازهای ویژه آماده هستند.

تست سه گانه

خون در غربالگری دوم در هفته 20-25 بارداری اهدا می شود. آزمایش را انجام دهید، همچنین آزمایش اول باید با معده خالی باشد. پس از انجام آنالیز توسط زن، مشاوره با پزشک انجام می شود. آزمایش دوم شامل تجزیه و تحلیل آن شاخص های اصلی است: hCG، آلفا فتوپروتئین و استرول آزاد.

قابلیت اطمینان غربالگری دوم در مقایسه با اولی کمتر است.

در پزشکی، به طور کلی پذیرفته شده است که این نوع تحقیقات 80 درصد موثر است. با این حال، قابلیت اطمینان تست "2 غربالگری" تنها در صورتی امکان پذیر است که تاریخ دقیق لقاح مشخص باشد. در غیر این صورت، صحت نتایج به دست آمده به 20 درصد کاهش می یابد، زیرا هنجارهای هورمون ها و مواد شیمیایی با هر هفته بارداری تغییر می کند.

برای خون، غربالگری چندین بار انجام می شود، در همان زمان لازم است که معاینه اولتراسوند انجام شود. روش های تشخیصی و تحقیقاتی مدرن پزشکی امکان شناسایی تغییرات پاتولوژیک و ژنتیکی در اجاق را در مراحل اولیه بارداری فراهم می کند. در صورت لزوم، مشاوره با متخصصان با تمرکز محدود و درمان انجام می شود.

در تماس با

غربالگری به شما امکان می دهد اطلاعات لازم را در مورد خطر آسیب شناسی های احتمالی در رشد کودک به دست آورید. کلینیک ما "Private Practice" ارائه می دهد معاینه کاملاز جمله غربالگری بیوشیمیایی (که در غیر این صورت "آزمایش سه گانه" نامیده می شود) که نتایج آن را می توان در همان روز به دست آورد.

مقادیر طبیعی غربالگری خون

نرخ غربالگری خون بسته به سه ماهه تعیین می شود. در روز سونوگرافی یا روز بعد خون اهدا می شود. نمونه برداری با معده خالی انجام می شود. اگر این امکان پذیر نباشد، مصرف غذا 4 ساعت قبل از عمل قطع می شود.

سه ماهه اول

در سه ماهه اول، برای تشخیص ناهنجاری های جنین، خون گرفته می شود. دو شاخص ارزیابی می شوند: پروتئین بتا-hCG آزاد و PAPP-A. سطح متوسط ​​آنها نرمال است - 0.5-2 MoM. برای محاسبات، از یک MoM تنظیم شده استفاده می شود (تنظیم شده برای تاریخ).

مقادیر b-hCG در یک جنین در حال رشد طبیعی از هفته دهم تا سیزدهم از 25.8 به 114.7 نانوگرم در میلی لیتر افزایش می یابد. مقادیر PAPP-A باید همراه با دوره از هفته 10 تا 13 افزایش یابد. - از 0.46 تا 8.54 عسل در میلی لیتر. پس از هفته چهاردهم، هنگام تعیین سندرم داون، شاخص دیگر آموزنده نیست.

سه ماهه دوم

غربالگری دوم به درخواست زن یا بر اساس نشانه ها انجام می شود. در این مرحله، سه مقدار hCG، AFP و استریول آزاد بررسی می شود. مقادیر نرمال:

مقادیر MoM باید در محدوده 0.5-2.5 باشد.

سه ماهه سوم

در سه ماهه سوم غربالگری نهایی انجام می شود و سطوح AFP، hCG، PL (لاکتوژن جفتی) تعیین می شود.

هنجارهای HCG - از 2700 تا 78000 mIU / ml. PL (مقادیر بر حسب میلی گرم در لیتر نشان داده شده است) برای هفته مامایی - 2-8.5، برای جنین:

  • از 31 تا 34 - 3.2-10.1؛
  • از 35 تا 38 - 4-11.2؛
  • از 39 تا 44 - 4.4-11.7.

مقادیر AFP برای 29-30 هفته. - از 67 تا 150، برای 31-32 هفته. - 100-250. بیشتر تاریخ های دیرهنگامدر نظر گرفته نمی شوند، زیرا مقادیر غیر اطلاعاتی خواهند بود.

رمزگشایی شاخص های غربالگری خون

نتایج غربالگری خون با استفاده از برنامه های کامپیوتری که برای یک آزمایشگاه خاص سفارشی شده اند پردازش می شود. بنابراین، اگر معاینه در کلینیک ما شروع شد، بقیه اقدامات تشخیصی باید در اینجا انجام شود. این کلید یک پیش بینی دقیق است که خطاها را حذف می کند. اگر هیچ ناهنجاری یافت نشد، نیازی به غربالگری مجدد نیست. وظیفه تشخیص نیست، بلکه تعیین احتمال ظهور پاتولوژی های خاص است.

سه ماهه اول

رمزگشایی غربالگری خون در سه ماهه اول با در نظر گرفتن هر دو شاخص انجام می شود. دلیل انحراف از هنجار می تواند بیماری های هورمونی، داروها و عوامل دیگر باشد. شاخص های b-hCG در سه ماهه اول ممکن است شرایط و آسیب شناسی های زیر را نشان دهد:

افزایش سطح PAPP-A در سه ماهه اول ممکن است نشان دهنده خطر سقط جنین و بارداری از دست رفته باشد. مقادیر زیر هنجار - برای سندرم های ادواردز و داون.

سه ماهه دوم

در سه ماهه دوم، محاسبه داده های غربالگری اول را که در ابتدا در پایگاه داده ما وارد شده بود، در نظر می گیرد. در صورت انحراف از هنجار، لیست بیماری های شناسایی شده بزرگ است، اما همیشه خروجی مقادیر از مرزهای یک هورمون نشان دهنده خطرات نیست. هنگام رمزگشایی، تمام شاخص ها در نظر گرفته می شوند.

کاهش شدید سطح استریول ممکن است نشان دهنده خطر سقط جنین، اختلالات جفتی، عفونت ها، ناهنجاری های جنینی مانند سندرم داون باشد. این شاخص با افزایش وزن جنین یا حاملگی چندقلویی افزایش می یابد.

HCG با بیش از یک جنین، سندرم داون، دیابت، رشد غیر طبیعی جنین یا آسیب شناسی افزایش می یابد. کیسه حاملگی. اگر خطر سقط جنین، مشکلات جفت، توقف رشد جنین یا مرگ، سندرم ادوارد یا پتاو وجود داشته باشد، این شاخص کاهش می یابد.

AFP پایین نشان دهنده سندرم داون و ادواردز، سن حاملگی نادرست، ناهنجاری های تخمک جنین، تهدید به سقط جنین یا مرگ جنین است. افزایش مقدار با نکروز کبد، ساختار غیر طبیعی جنین، ناهنجاری های صفاقی، سندرم مکل (در جنین) یا انحراف در رشد روده مشاهده می شود.

سه ماهه سوم

غربالگری سوم به شما امکان می دهد ناهنجاری های مادرزادی را در جنین تشخیص دهید. افزایش hCG با AFP پایین نشان دهنده سندرم داون است. اگر شاخص ها به طور همزمان کاهش یابد، این نشان دهنده بیماری ادواردز است.

متخصص سونوگرافی یا متخصص زنان و زایمان ما درگیر رمزگشایی است. برای نتیجه گیری دقیق باید عوامل و نتایج تحقیقات زیادی را در نظر گرفت. تمام داده های سونوگرافی و بیوشیمی از سه ماهه اول در کلینیک Private Practice ذخیره می شود. فقط با مقایسه همه نتایج می توانید پیش بینی کنید. تلاش برای رمزگشایی از خود می تواند منجر به نتیجه گیری اشتباه، عصبی شدن زن باردار و حتی ایجاد خطر سقط جنین شود.

بارگذاری...