Wie verläuft eine Schwangerschaft mit Down-Syndrom? Wie manifestiert sich das Down-Syndrom während der Schwangerschaft und welche Tests helfen, Anomalien zu erkennen? Ursachen des Down-Syndroms

Eine Analyse des Down-Syndroms bei schwangeren Frauen gibt keine vollständige Garantie für die Identifizierung dieser schrecklichen Pathologie bei einem ungeborenen Kind, aber umfassende Studien ermöglichen eine Identifizierung mit ausreichender Wahrscheinlichkeit mögliche Abweichung. Was tun mit den Ergebnissen der Analyse? Dieses Thema sorgt immer noch für viele Kontroversen, und ein Schwangerschaftsabbruch bleibt der Wille der Eltern.

Die Analyse des Down-Syndroms bei Schwangeren hängt von der fetalen Entwicklung ab, und die Computerverarbeitung der Ergebnisse ermöglicht eine probabilistische Bewertung.

Essenz der Analyse

Das Down-Syndrom ist eine unheilbare Krankheit Aussehen eine Person, die sich in der abnormalen Struktur des Gesichts und einiger anderer Körperteile ausdrückt. Dies ist ein Mangel an Koordination aufgrund von abnormaler Gelenkbeweglichkeit und vermindertem Muskeltonus sowie anderen Entwicklungsstörungen des Körpers.

Die Krankheit ist auf genetischer Ebene angelegt und durch das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms 21 (Trisomie 21-Chromosom) gekennzeichnet.

Um die Wahrscheinlichkeit einer Empfängnis eines Kindes mit Anzeichen einer Pathologie zu bestimmen, werden schwangere Frauen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft untersucht. Im Allgemeinen ist das Screening eine Reihe von Studien zur Beurteilung der Entwicklung eines Embryos im Mutterleib. Je nach Zeitpunkt wird es normalerweise in 3 Phasen unterteilt, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Das erste (Früh-)Screening wird im ersten Trimenon der Schwangerschaft (bis 13. SSW) durchgeführt und umfasst eine Untersuchung, Urin- und Bluttests mit Abklärung der Gruppe und des Rh-Faktors, Gentests und Ultraschall. In diesem Stadium wird eine erste Beurteilung des Zustands des Embryos durchgeführt.

Das zweite Screening wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche in Form von vier Bluttests und Ultraschall durchgeführt. Die Wahrscheinlichkeit, in diesem Zeitraum das Down-Syndrom zu entdecken, steigt auf 80 %. Das dritte Screening umfasst einen biochemischen Bluttest mit Bestimmung des Spiegels einer Reihe von Proteinen, Hormonen und anderen Parametern sowie invasive Forschungsmethoden (Amniozentese, Chorionbiopsie).

Welche Screening-Arten gibt es?

Je nach Methodik können mehrere Haupttypen des Screenings zum Nachweis des Down-Syndroms unterschieden werden:

1. Die Frühanalyse basiert auf Ultraschall der Kragenzone des Fötus und der Bestimmung des Gehalts an PAPP-A- und HCG-Proteinen im Blut. Die erste venöse Blutprobe wird in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche entnommen. Diese Art des Screenings deckt bis zu 80 % der Embryonen mit einer Pathologie auf.
2. Die Dreifachanalyse basiert auf dem Nachweis folgender Proteine ​​im Blut einer Frau: Östriol, Alpha-Fetoprotein und Beta-Humanes Choriongonadotropin (b-hCG). Die Testung erfolgt vor Vollendung der 16. Schwangerschaftswoche. Durch die Entschlüsselung der Ergebnisse dieser Analyse können Sie bis zu 70% der Embryonen mit dem Syndrom und einer Reihe anderer gefährlicher Pathologien der fötalen Entwicklung identifizieren.
3. Die Vierfachanalyse ist eine erweiterte Version des vorherigen Tests, dh die Bestimmung des Inhibinspiegels im Blut der Frau wird zu den drei nachgewiesenen Proteinen hinzugefügt. Es ist wünschenswert, es nicht später als 16-20 Wochen durchzuführen. Die Wahrscheinlichkeit, das Down-Syndrom zu entdecken, liegt bei 75 %.
4. Integratives Screening kombiniert die Ergebnisse der Früh- und Vierfachanalyse. Wenn alle bisherigen Tests unabhängig voneinander durchgeführt werden könnten, dann erfordert dieses Screening zwei Tests. Eine Frühanalyse erfolgt vor Ende der 13. Schwangerschaftswoche, eine Vierfachanalyse (ohne HCG-Werte möglich) vor Ende der 16. Schwangerschaftswoche. Die Computerverarbeitung der Ergebnisse beider Studien wird durchgeführt. Die Wahrscheinlichkeit, eine Pathologie zu erkennen, liegt bei über 90%.
5. Eine nicht-invasive Analyse der Chromosomen des Fötus anhand einer Blutprobe der Frau kann in einem frühen Stadium der Schwangerschaft durchgeführt werden. In der mütterlichen Blutprobe wird die DNA des Embryos nachgewiesen und einer umfassenden Analyse unterzogen. Die Genauigkeit dieses Screenings erreicht 99 %. Die Ergebnisse des Tests gelten nicht als Diagnose, weisen jedoch auf die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie hin, und die Diagnose kann durch invasive Probennahme gestellt werden.

Anwendung von Ultraschallmethoden

Im ersten Trimester der Schwangerschaft kann der Ultraschall des Fötus eine Reihe von Anzeichen zeigen, die auf die Möglichkeit eines Down-Syndroms hinweisen. Zu diesen herausragenden Merkmalen gehören:

1. Die Dicke des Kragenraums des Embryos beträgt mehr als 3 mm (bestimmt vor der 13. Schwangerschaftswoche).
2. Die Dicke der Halsfalte beträgt mehr als 5 mm (Messung im zweiten Trimenon der Schwangerschaft).
3. Die Breite der Seitenventrikel des Gehirns übersteigt 10 mm.
4. Kein Nasenbein.

Indirekt wird das Pathologierisiko angezeigt durch: erhöhte Dichte des Darmgewebes (erhöhte Echogenität); übermäßige Lautstärke Fruchtwasser; hinter der Größe des Embryos von normal zurückbleibt.

Durchführung einer Analyse

Vor Vollendung des ersten Schwangerschaftstrimesters sollte ein früher Ultraschall und eine Dreifachanalyse (insbesondere zur Bestimmung des Gehalts an PAPP-A- und HCG-Proteinen) durchgeführt werden. Wenn Sie die Ergebnisse dieser Studien entschlüsseln, können Sie die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass der Fötus das Down-Syndrom hat.

Ein hohes Risiko wird erkannt, wenn die Wahrscheinlichkeit, eine Pathologie zu haben, über 1:200 (über 0,5 %) liegt. Wenn solche Ergebnisse erzielt werden, ist zusätzliche Forschung erforderlich. Zunächst wird eine Analyse der Chromosomen des Embryos am mütterlichen Blut durchgeführt. Wenn dieses Screening auch auf das Vorhandensein einer Anomalie hinweist, wird eine Analyse für das villöse Chorion oder eine Amniozentese vorgeschrieben. In diesem Fall ist eine Biopsie des Fruchtwassers notwendig, die durch einen invasiven chirurgischen Eingriff durchgeführt wird.

Niedriges Risiko wird bewertet, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie unter 1:3000 liegt. Ein solches Ergebnis weist auf eine vernachlässigbare Wahrscheinlichkeit hin, bei einem ungeborenen Kind das Down-Syndrom zu haben, und eingehende Studien sind nicht erforderlich. Um jedoch fehlerhafte Daten auszuschließen, wird empfohlen, im zweiten Trimenon der Schwangerschaft einen Bluttest auf den Gehalt an Alpha-Fetoprotein durchzuführen.

Das durchschnittliche Risiko, einschließlich der Wahrscheinlichkeit einer Pathologie innerhalb von 1:200 - 1:3000, weist auf die Mehrdeutigkeit der Interpretation der Ergebnisse hin. In diesem Fall ist es notwendig, vor dem Ende der 16. Woche der fetalen Entwicklung ein Vierfachscreening durchzuführen.

Wenn die Ergebnisse des zusätzlichen Screenings eine Wahrscheinlichkeit von mehr als 1:350 ergeben, wird das Risiko des Syndroms als hoch erkannt und entsprechende eingehende Untersuchungen werden empfohlen.

Wenn dies weniger wahrscheinlich ist, werden keine zusätzlichen Tests durchgeführt, aber die Überwachung des fetalen Zustands durch Ultraschall sollte fortgesetzt werden.

Late-Access-Analyse

Es gibt Zeiten, in denen eine Frau zu spät zum Arzt geht und eine Früherkennung nicht mehr die notwendigen Informationen liefert. Unter diesen Umständen können sofort drei- oder vierfache Typprüfungen durchgeführt werden.

Ihre Ergebnisse werden wie folgt entziffert. Ein erhöhtes Risiko wird erkannt, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie größer als 1:380 ist, und es sollte ein mütterlicher fetaler Choriontest durchgeführt und eine Biopsie in Betracht gezogen werden. Eine Wahrscheinlichkeit unter 1:380 gilt als zufriedenstellendes Ergebnis, das keiner weiteren Forschung bedarf.

Invasive Analysemethode

Die endgültigen Schlussfolgerungen über das Vorhandensein des Down-Syndroms beim Fötus können nach molekulargenetischen Untersuchungen der embryonalen Substanz gezogen werden. Für die Forschung ist es notwendig, eine Fruchtwasserprobe zu entnehmen, die durch Amniozentese durchgeführt wird, dh die Auswahl von Fruchtwasser mit einer dünnen Nadel, die durch einen mikroskopischen Kanal in die Mutterhöhle eingeführt wird.

Diese Methode bezieht sich auf die chirurgische Wirkung des invasiven Typs. Die Nadel kann auf zwei Arten eingeführt werden: durch den Gebärmutterhals (transzervikale Methode) oder durch die Bauchdecke (transabdominale Methode). Untersuchungen der erhaltenen Probe geben eine genaue Diagnose, aber die Methode selbst birgt ein gewisses Risiko für den Fötus und kann eine Fehlgeburt hervorrufen. Die Entscheidung zur Durchführung einer Amniozentese wird nur bei einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit getroffen, das Down-Syndrom beim Fötus zu haben.

Paare, die sich im Erwachsenenalter (nach 35 Jahren) für ein Kind entscheiden, sollten sich unbedingt mit dem Thema Chromosomenstörungen auseinandersetzen vorgeburtliche Entwicklung Fötus. In dem Artikel erfahren Sie, welche Besonderheiten der Schwangerschaftsverlauf bei einem Kind mit Down-Syndrom hat und welche Probleme in diesem Fall auftreten können.

Die Pathologie wurde nach John Langdon Down benannt, einem medizinischen Pionier in der Erforschung der Natur der Krankheit. 1882 begann er sich für dieses Thema zu interessieren, und die ersten Ergebnisse wurden bereits 1886 der Öffentlichkeit präsentiert.

Die Krankheit beruht auf einem Chromosomenfehler: Auf zellulärer Ebene tritt ein Fehler auf, wodurch der Fötus ein zusätzliches, 47. Chromosom erhält. In jeder menschlichen Zelle ohne auffällige Entwicklungsmerkmale sind 46 Chromosomen Träger wertvoller Erbinformationen. Mit anderen Worten, Menschen mit Down-Syndrom leiden an geistiger Behinderung (unter Berücksichtigung von Moral und Ethik ist es jedoch nicht notwendig, dies zu sagen).

Interessante Fakten zum Down-Syndrom

1. Das Down-Syndrom während der Schwangerschaft betrifft Babys beiderlei Geschlechts gleichermaßen.
2. Laut Statistik wird von 700 gewöhnlichen Babys 1 Kind mit einer solchen Chromosomenanomalie geboren.
3. Früher glaubte man, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht lange leben würden. Tatsächlich schränkt diese Diagnose die Lebensjahre in keiner Weise ein, und bei guter Pflege können Patienten bis zu 60 Jahre alt werden.
4. Moderne Entwicklungen ermöglichen es, Menschen mit Down-Syndrom an das soziale Leben anzupassen: Heute werden solchen Kindern Lesen und Schreiben beigebracht, sie fühlen sich zum Sport hingezogen.
5. Es ist unmöglich, Risikogruppen für das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu identifizieren. Ein krankes Kind kann jeder Frau geboren werden, und ihr Bildungsstand, ihre Stellung in der Gesellschaft, ihre Rasse oder ihr Gesundheitszustand haben darauf keinen Einfluss.
6. Der 21. März ist ein Tag der Solidarität mit Menschen mit Down-Syndrom.

Ursachen des Down-Syndroms während der Schwangerschaft

Wie bereits erwähnt, ist das Auftreten des 47. Chromosoms beim Fötus für den genetischen Abbau verantwortlich. Die Pathologie manifestiert sich zum Zeitpunkt der Bildung des Fötus im Mutterleib im Stadium der Zellteilung. Wissenschaftler glauben, dass das Down-Syndrom eine zufällige chromosomale Mutation ist, die nicht durch äußere Faktoren (Umweltbedingungen, Lebensstil von Mutter und Vater, Medikamente) beeinflusst werden kann. Es ist unmöglich, die Entwicklung dieses Zustands zu verhindern, daher wird das Down-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als Pathologie angesehen.

Auch wenn Wissenschaftler die Ursache des Down-Syndroms während der Schwangerschaft in Chromosomenschäden sehen, nennen Mediziner mehrere Faktoren, die es zu beachten gilt, wenn man über das Down-Syndrom spricht:

• das Alter der Mutter und des Vaters des Kindes. Je älter die zukünftigen Eltern sind, desto höher ist das Risiko, bei ihrem Kind Chromosomenanomalien zu entwickeln. So beträgt die Wahrscheinlichkeit, bei einem 20-jährigen Mädchen ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, nur 0,07 % (1 Kind von 1500 Kindern), und im Alter von 40 Jahren steigen diese Zahlen stark an und betragen bereits 1 % (1 Kind aus von 100 Neugeborenen). Was Väter betrifft, so ist es wahrscheinlicher, dass Männer über 42 ein ungewöhnliches Kind empfangen;
• das Alter der Großmutter, als sie eine Tochter zur Welt brachte - die Mutter des Kindes. Wenn eine Frau nach 35 Jahren eine Tochter zur Welt bringt, können ihre Enkelkinder mit Down-Syndrom geboren werden;
• Beziehung zwischen Mann und Frau.

Tests auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft

Der modernen Medizin stehen mehrere Methoden zur Verfügung, mit denen es möglich ist, mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit das Vorhandensein einer Chromosomenstörung in der Entwicklung des Fötus festzustellen. Je detaillierter die Diagnose, desto zuverlässiger die Ergebnisse.

Jeder medizinische Eingriff während der Schwangerschaft kann zu Komplikationen führen.

Amniozentese

Die Methode basiert auf der Analyse von Fruchtwasser auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft. Während des Eingriffs sticht der Arzt den Bauch der Schwangeren mit einer langen, dünnen Nadel durch, durch die das Fruchtwasser gezogen wird. Die Zusammensetzung dieser Substanz wird im Labor sorgfältig untersucht, und dann werden auf der Grundlage der Studie Schlussfolgerungen über das Vorhandensein einer Pathologie gezogen.

In der Leber des Kindes wird ein spezifisches Protein, Alpha-Fetoprotein (AFP), synthetisiert, das dann in das Fruchtwasser eindringt. Wenn der Gehalt dieser Substanz verringert ist, besteht Grund zur Annahme, dass der Fötus ein zusätzliches Chromosom hat. Hauptindikation für die Amniozentese ist das reife Alter der Schwangeren.

Chorionzottenbiopsie

Das Verfahren weist eine hohe Zuverlässigkeit auf. Zur Diagnose verwenden Ärzte ein Ultraschallgerät: Eine mit einem Spiegel ausgestattete Sonde wird durch die Scheide in die Gebärmutter eingeführt, um ein Fragment der Chorionzotten in Form einer dünnen Geißel zur Analyse zu entnehmen. Nach dem Studium der Plazentazellen erhalten Spezialisten genaue Informationen über die Struktur und Anzahl der Chromosomen. Dank dieser Methode können Sie auch das Geschlecht des ungeborenen Kindes herausfinden.

Zusätzliche Screening-Tests

Fetales Leberprotein gelangt nicht nur in das Fruchtwasser, sondern auch in das Blut der werdenden Mutter. Damit ist es möglich, bei einer Frau während der Schwangerschaft einen Bluttest auf Down-Syndrom durchzuführen. Das Hauptobjekt des medizinischen Interesses sind solche Blutindikatoren wie humanes Choriongonadotropin (hCG) und Alpha-Fetoprotein. Wenn ihre Indikatoren nicht der allgemein anerkannten Norm entsprechen, kann davon ausgegangen werden, dass der Fötus das 47. Chromosom hat. Dazu wird Blut auf Down-Syndrom während der Schwangerschaft in einem Zeitraum von 10-13 und 16-18 Wochen untersucht. Beachten Sie, dass diese Diagnosemethode die Zuverlässigkeit der Ergebnisse nicht zu 100 % garantiert.

Down-Syndrom während der Schwangerschaft: Was der Ultraschall zeigt

In einem Zeitraum von 14 Wochen können auf dem Monitor des Ultraschallgeräts Anzeichen einer Pathologie festgestellt werden. Hier sind einige Symptome, die den Arzt alarmieren sollten:

• geringe Größe des Fötus im Vergleich zu normal;
• Herzkrankheit;
• falsche Bildung des Skeletts;
• breiter Kragenabstand (übertrifft die Norm um mehr als 5 mm);
• erhöhte Echogenität des Darms;
• eine Arterie in der Nabelschnur (normalerweise sollten es zwei sein);
• Schnelle Herzfrequenz;
• breites Nierenbecken;
• Zyste des Plexus choroideus des Gehirns;
• das Vorhandensein von Nackenfalten, was auf die Ansammlung von Flüssigkeit unter der Haut hinweist;
• verkürztes Nasenbein oder dessen Fehlen.

Bei der Diagnose des Down-Syndroms zu Beginn der Schwangerschaft im Ultraschall können die Ergebnisse der Untersuchung nicht als endgültige Wahrheit angesehen werden - etwa 20% der Fälle erweisen sich als falsch positiv.

Das vollständigste und objektivste Bild, das den genetischen Zustand des Fötus widerspiegelt, kann durch eine umfassende Untersuchung einer schwangeren Frau erhalten werden. Das Programm beinhaltet eine Ultraschalluntersuchung, sowie einen Bluttest auf humanes Choriongonadotropin, Alphafetoprotein, freies Östriol und Plasmaprotein A. Mit dieser Vorgehensweise gibt es viel weniger falsche Ergebnisse - nur 1%. Bei einem Gestationsalter von 5 Monaten, a endgültige Diagnose gestellt.

Wie sieht ein Kind mit Down-Syndrom aus?

Das Baby, in dessen Entwicklung ein zusätzliches 47. Chromosom eingegriffen hat, hat ein spezifisches Aussehen. Einige Anzeichen des Down-Syndroms während der Schwangerschaft zeigen den Monitor des Ultraschallgeräts, andere Unterscheidungsmerkmale erscheinen nach der Geburt.

• Schlitzaugen;
• kleiner Oberkiefer;
• abgeflachte Lippen;
• flache verlängerte Feder mit einer Längsnut;
• runder Kopf;
• Sattelnase;
• schräge Stirn;
• flaches Gesicht;
• reduziertes Kinn und Mund;
• tief angesetzte Ohren mit angesetzten Ohrläppchen;
• kurzer Hals;
• spärliches Haar mit glatten und weichen Haaren;
• Brust gekielt oder trichterförmig;
• abgeflachte Füße und Hände;
• verkürzte Arme und Beine;
• verändertes Zahnwachstum.

Schwangerschaft mit einem Fötus mit Down-Syndrom: ein Geschenk oder ein Satz?

Die Nachricht von einem besonderen Kind wird zu einer überwältigenden und nicht immer angenehmen Nachricht für seine Eltern. Es ist sehr schwierig, ruhig zu bleiben, wenn das Bewusstsein sich weigert zu verstehen, dass das lang ersehnte Baby nicht dasselbe sein wird wie andere Kinder. Zukünftige Eltern werden von Zweifeln, Selbstmitleid, Angst vor dem Unbekannten und Selbstzweifeln überwältigt. Mit einem solchen Problem konfrontiert, löst jede Familie es so, wie es ihre moralische Überzeugung zulässt: Manche lassen abtreiben, letztere lehnen das Baby nach der Geburt ab, wieder andere trotzen dem Schicksal und nehmen das Baby als wertvolles Geschenk von oben an.

Mama und Papa, die keine Angst vor Schwierigkeiten hatten, müssen stark und selbstbewusst sein. Leider ist es für unsere Gesellschaft immer noch schwierig, solche besonderen Kinder zu akzeptieren. Zu Sowjetzeiten wurden Kinder mit Down-Syndrom und anderen Entwicklungsanomalien von "normalen" Menschen isoliert gehalten, was die Sowjetunion in jeder Hinsicht als starkes und gesundes Land positionierte. Leider sind die Echos der Vergangenheit mit ihren Vorurteilen noch frisch im kollektiven öffentlichen Gedächtnis. Heute ist die Haltung einiger Bürger gegenüber Menschen mit Down-Syndrom alles andere als tolerant, und die überwiegende Mehrheit weiß einfach nicht, wie sie sich mit solchen Kindern verhalten soll.

Was sind sie - Sonnenkinder?

Babys mit Down-Syndrom werden sonnige Babys genannt. Sie sind freundlich, offen und sehr zutraulich. Natürlich haben alle von ihnen einen gewissen Grad an geistiger Behinderung (von leichten bis zu schwereren Formen). Dies bedeutet jedoch nicht, dass sie nicht an den Rhythmus angepasst werden können. modernes Leben. Sonnige Mädchen und Jungen lernen die Welt um sie herum mit dem gleichen Interesse kennen wie gesunde Kinder, nur brauchen sie dafür etwas mehr Zeit.

Ein Baby mit Down-Syndrom, das in einer Atmosphäre von Liebe und Fürsorge aufwächst, entwickelt sich voll und ganz. Heilgymnastik, Massage, physiotherapeutische Verfahren und der Rat eines Psychologen sind die Hebel, mit denen ungewöhnliche Kinder lernen, sich selbst zu dienen. Die moderne Geschichte kennt viele Fälle, in denen Menschen mit einem solchen Entwicklungsmerkmal wie dem Down-Syndrom erfolgreiche Sportler, Musiker, Schauspieler, Persönlichkeiten des öffentlichen Lebens und sogar Lehrer wurden.

Merkmale der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom. Video

Ärzte empfehlen heute dringend, sich unbedingt jeder werdenden Mutter einem genetischen Risikotest zu unterziehen. Die obligatorische Liste der Untersuchungen für genetische Pathologien umfasst eine Analyse von Daunen während der Schwangerschaft. Jemand willigt sofort und bedingungslos ein, sich einer solchen Diagnose zu unterziehen, während jemand glaubt, dass es besser ist, vorerst gar nichts zu wissen.

Dieser Ansatz hat schwerwiegende Folgen für die Zukunft. Schließlich ist es sehr wichtig zu verstehen, dass ein Kind, das mit Down-Syndrom geboren wurde, in seiner geistigen und körperlichen Entwicklung zurückbleibt. Von Geburt an werden bei ihm schwere Krankheiten diagnostiziert, die oft mit dem Leben nicht vereinbar sind. In der Gesellschaft gilt ein solches Kind mit seltenen Ausnahmen als schwarzes Schaf.

Wenn vor kurzem einer Frau, die das 35. Lebensjahr vollendet hat, oder Eltern über 45 Jahren eine Analyse auf Down-Syndrom verordnet wurde, ist diese Untersuchung jetzt für alle obligatorisch. Das Down-Syndrom wird immer jünger, und es gibt keine Garantie dafür, dass gesunde, wohlhabende und junge Eltern kein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom bekommen. Leider führt eine solche Diagnose je nach Indikation oft zum Schwangerschaftsabbruch.

Was ist das Down-Syndrom

Die Natur ist sehr weise, an jedem neuen Menschen zu arbeiten. Bei der Erstellung des genetischen Schemas wird davon ausgegangen, dass das zukünftige Baby 46 Chromosomen hat - 23 davon wurden von der Mutter und die gleiche Anzahl vom Vater geerbt. Oft kommt es zu einer Verdopplung eines Chromosoms von 21 Paaren. Und dann werden es statt der vorgeschriebenen 46 Chromosomen 47. Das ist ein Beweis für das angebliche Down-Syndrom.

Die studierte Pathologie hat keine kontinentalen und rassischen Vorteile. Absolut jeder kann in die Risikozone fallen. Ärzte haben jedoch eine Reihe von Faktoren identifiziert, die die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom hervorrufen:

• das Alter der zukünftigen Mutter und des zukünftigen Vaters beträgt 35+;
• die Eltern des Babys sind Blutsverwandte;
• oft rechnen Mediziner das Alter der Großmutter als Risikofaktor mit ein. Je später die Großmutter die Mutter zur Welt brachte, desto höher war das Risiko, einen Enkel mit einer Pathologie im Chromosomensatz zu bekommen.
• Eltern - Besitzer einer versteckten Mutation von Chromosom 21. Einer seiner Abschnitte haftet an Chromosom 14 und koexistiert damit. Äußerlich hat es keine Anzeichen. Wissenschaftler nennen dieses Phänomen „familiäres Down-Syndrom“.

Wissenschaftler haben bewiesen, dass weder Ökologie noch Ernährung noch der Lebensstil werdender Eltern das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, verringern oder erhöhen können. Dies ist eine Anomalie, die auf chromosomaler Ebene auftritt. Es kann nicht verhindert oder irgendwie verhindert werden.

Kinder mit Down-Syndrom sind sehr schwach. Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein solches Kind nicht älter als ein Jahr wird. Zahlreiche Fehlbildungen aller Organe, schwache Immunität, besondere Funktionen des Nervensystems, Läsionen des Gehirns - all dies sind die Folgen des Auftretens eines zusätzlichen Chromosoms.

Für eine Frau mit dieser schrecklichen Diagnose ist es wichtig zu wissen, dass „sonnige“ Kinder mit der richtigen Pflege und grenzenloser Liebe perfekt leben, zur Schule gehen und Sport treiben können. Dies erfordert große moralische und körperliche Stärke von den Eltern.

Methoden zur Diagnose des Down-Syndroms bei schwangeren Frauen

Bis heute ist das Screening die informativste Methode, um schwangere Frauen auf Chromosomenpathologie zu untersuchen. Dies ist eine Reihe von Studien, die genetisch-chromosomale Anomalien identifizieren können. Neben dem Down-Syndrom kann eine solche Diagnose rechtzeitig das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom und angeborene Defekte des Neuralrohrs bemerken.

In der ersten und zweiten Schwangerschaftshälfte ist eine Diagnostik obligatorisch, bestehend aus einem biochemischen Bluttest und Ultraschall.

Ultraschallverfahren

Im ersten Trimester werden 11 bis 13 Wochen zugewiesen.

Bei der Diagnose macht der uzist auf folgende Punkte aufmerksam:

Indikatoren	Abweichungen von der Norm
Nasenknochen	Kürzer als bei einem sich normal entwickelnden Fötus oder ganz fehlend.
Nackenbreite	Mehr als 3mm. Norm 2 mm. Erhöhter Abstand zwischen dem Nackenknochen und Haut. Es sammelt Flüssigkeit.
Schulter- und Oberschenkelknochen	Kürzer als normal
Zustand des Gehirns	Das Vorhandensein von Zysten, eine Verletzung der Bewegung des venösen Blutflusses
Iliakale Beckenknochen	Kurze, deutliche Winkelerhöhung
Die Größe des Fötus von der Krone bis zum Steißbein	Weniger als 45,85 mm.
Herzleiden	Pathologie der Entwicklung der Herzmuskeln

Auch wenn bei einer Ultraschalluntersuchung eine vorläufige enttäuschende Diagnose gestellt wurde, sollten Sie nicht in Panik geraten. Es kann nur dann als genau angesehen werden, wenn mehrere Merkmale gleichzeitig kombiniert werden.

Blutchemie

Ein Bluttest einer zukünftigen Mutter mit Down-Syndrom kann in Kombination mit Ultraschallergebnissen das Bild deutlich klären und genetische Anomalien identifizieren.

Im 1. Trimester einschließlich bis zur 13. Woche wird ein „Doppeltest“ durchgeführt, dh das Risiko eines zusätzlichen Chromosoms wird anhand von zwei Markern diagnostiziert:

• Humanes Choriongonadotropin (hCG) ist ein Hormonprotein, das von der Hülle des Embryos produziert wird.
• Spezifisches Plasmaprotein PAPP-A

Die Zuverlässigkeit solcher Studien beträgt 85%.

Die Blutspende erfolgt am selben Tag wie die Ultraschalluntersuchung auf nüchternen Magen. Wenn es der Mutter nicht gut geht, darf sie vor der Untersuchung etwas klares Wasser trinken.

Im zweiten Trimester von 15 bis 18 Wochen wird das Screening wiederholt. In diesem Fall wird der Test als "Triple-Test" bezeichnet. Der Spiegel von drei Proteinen und Hormonen wird sofort bestimmt:

• alpha - Fetoprotein - ein Protein, das vom Fötus produziert wird und in das Blut der Mutter gelangt;
• freies Östriol.

Die Entschlüsselung der Ergebnisse eines Bluttests für das Down-Syndrom sollte während der Schwangerschaft so sorgfältig wie möglich durchgeführt werden. Eine falsche Interpretation führt zu einer falschen Diagnose, die zu irreparablen Folgen führen kann.

Ein medizinischer Fehler ist in der modernen Realität alltäglich. Der Gynäkologe ist verpflichtet, die Ergebnisse beider Screenings zu studieren und die Frau erst dann in die Risikogruppe aufzunehmen.

Alle diese Forschungsmethoden erkennen keine bestimmte Pathologie, sondern zeigen den Grad des Risikos ihres Auftretens auf. Das Risiko kann mit einem Wert von 0,1-1 % niedrig und mit einem Wert von 1 % oder mehr hoch sein. All dies sind Durchschnittswerte.

Bei einem durchschnittlichen und hohen Risiko wird ein Kontrollexperten-Ultraschall verschrieben, bei dem ein erfahrener Arzt den Zustand des Fötus gründlich beurteilt.

Amniozentese

Wenn die Standarddiagnostik kein eindeutiges Bild des Schwangerschaftsverlaufs ergibt, können der werdenden Mutter Tests im Zusammenhang mit der Einnahme von Fruchtwasser verordnet werden. Dieser Test wird Amniozentese genannt.

Fruchtwasser wird unter der Kontrolle eines Ultraschallgeräts mit einer speziellen Nadel durch den Bauch- oder Vaginaleingang genommen.

Es ist ratsam, eine solche Diagnose nach der 18. Schwangerschaftswoche durchzuführen, da zu diesem Zeitpunkt die erforderliche Menge an Fruchtwasser anfällt.

Amniozentese wird streng nach den Indikationen durchgeführt, da es nicht ganz so ist auf sichere Weise Erkennung von Chromosomenanomalien.

Diese Untersuchungstechnik ist für eine bestimmte Kategorie von Frauen nicht geeignet:

• es besteht die Gefahr einer spontanen Abtreibung;
• Plazenta an der Vorderwand;
• Störungen in der Entwicklung der Gebärmutter;
• chronische Erkrankungen der Mutter.

Nicht-invasive pränatale Diagnostik der Aneuploidie durch mütterliches Blut

Heute der sicherste und informativste Weg, um fetale Chromosomenpathologien zu diagnostizieren und zu erkennen, ohne sich in die fragile Beziehung zwischen Mutter und ungeborenem Kind zu begeben.

Fötale DNA wird aus dem Blut der Mutter isoliert und auf pathologische Störungen im Chromosomensatz untersucht.

Die Effizienz erreicht 97%. Gleichzeitig wird das Patau-Syndrom auf dem 13. Chromosomenpaar, das Edwards-Syndrom auf dem 18. und das Down-Syndrom auf dem 21. Chromosomenpaar nachgewiesen.

Identifizierung des Down-Syndroms bei einem Neugeborenen

Kinder, die mit der chromosomalen Pathologie von Down geboren wurden, haben eine Reihe spezifischer äußerer Anzeichen:

Das besondere Aussehen solcher Kinder wird durch eine Chromosomenanomalie bestimmt, daher sehen Downs Babys keinem ihrer Eltern ähnlich.

Die Entscheidung, während der Schwangerschaft auf das Down-Syndrom untersucht zu werden oder nicht, liegt allein bei der Frau. Ärzte können nur beraten und empfehlen. Wenn also beim ersten Screening eine vorläufige Diagnose aufgedeckt wird und die Frau fest an ihrer Absicht festhält, ein solches Baby zur Welt zu bringen, lohnt es sich nicht, Risiken einzugehen und sich ernsthafteren Studien zu unterziehen.

Ganz anders ist es, wenn die werdende Mutter noch nicht bereit ist, ein Kind mit Down-Syndrom großzuziehen. Dann ist die Notwendigkeit unsicherer Tests zum Nachweis von Pathologien offensichtlich.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es selbst im schlimmsten Fall einen Ausweg gibt. Es gibt immer eine Chance, ein gesundes und starkes Baby zur Welt zu bringen. Aber wenn Ihnen trotzdem ein „sonniges“ Kind geschickt wird, müssen Sie es endlos lieben und pflegen.

Das Down-Syndrom wurde erstmals von dem berühmten britischen Arzt John Langdon Down beschrieben, der seine begann Forschungsarbeit 1882 und veröffentlichte 1886 seine Ergebnisse öffentlich.

Dies ist eine dieser Pathologien, von denen jeder eine Vorstellung hat. Diese Krankheit bereitet werdenden Müttern, die gespannt auf das erste Screening warten, besondere Sorgen. Nach Angaben der letzten Jahrzehnte tritt diese Pathologie bei jedem 700 geborenen Baby auf.

Die Statistiken der letzten Jahre zeigen eine andere Zahl - 1 Kind mit einer Pathologie auf 1100 Neugeborene, was durch hochpräzise pränatale Diagnostik und frühzeitigen Abbruch einer solchen Schwangerschaft möglich wurde.

Etwa 80% der Kinder mit dieser Pathologie werden von Frauen unter 35 Jahren geboren - trotz des relativ geringen Risikos, diese chromosomale Pathologie beim Fötus zu entwickeln, wird in dieser Altersgruppe ein Höhepunkt der Fruchtbarkeit beobachtet. Jedes Jahr kommen weltweit etwa 5.000 Neugeborene mit Down-Syndrom hinzu.

Das Down-Syndrom betrifft Mädchen und Jungen gleichermaßen, die Krankheit ist ethnisch nicht verbreitet und kommt überall vor.

2006 war der 21. März der Internationale Tag der Menschen mit Down-Syndrom. Dieser Tag wird abgehalten, um das öffentliche Bewusstsein für diese häufige Pathologie zu schärfen und die Lebensqualität kranker Menschen zu verbessern. Die Zahl 21 wurde aufgrund der Krankheitsursache gewählt - Trisomie auf Chromosom 21, und der Monat März steht für Trisomie, da es der dritte Monat des Jahres ist.

Ursachen für die Entstehung des Down-Syndroms

Die Ursachen des Down-Syndroms liegen in der intrauterinen Bildung einer fetalen Chromosomenpathologie, gekennzeichnet durch die Bildung zusätzlicher Kopien des Erbguts des 21. Chromosoms oder des gesamten Chromosoms (Trisomie) oder von Teilen des Chromosoms (z Translokation). Der normale Karyotyp eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomen, und beim Down-Syndrom wird der Karyotyp von 47 Chromosomen gebildet.

Die Ursachen des Down-Syndroms hängen in keiner Weise mit Umweltbedingungen, elterlichem Verhalten, der Einnahme von Medikamenten und anderen negativen Phänomenen zusammen. Dies sind zufällige chromosomale Ereignisse, die leider in Zukunft nicht verhindert oder verändert werden können.

Risikofaktoren für das Down-Syndrom

Das Alter der werdenden Mutter beeinflusst das Risiko, bei einem Kind das Down-Syndrom zu entwickeln:

• im Altersbereich von 20 bis 24 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit der Entstehung dieser Pathologie 1 zu 1562;
• im Alter von 25-35 Jahren beträgt dieses Risiko bereits 1 zu 1000;
• im Alter von 35-39 Jahren steigt das Risiko auf 1 zu 214;
• über 45 Jahre steigt das Risiko auf 1 zu 19.

Was das Alter des zukünftigen Vaters betrifft, so ist das Risiko, Kinder mit diesem Syndrom bei Männern über 42 zu bekommen, wissenschaftlich erwiesen.

Es gibt ein Computerprogramm "PRISCA", das die Daten von Ultraschall, körperlichen gynäkologischen Untersuchungen und anderen Faktoren berücksichtigt und das Risiko einer angeborenen Pathologie des Fötus berechnet. Zur Berechnung des Risikos für das Down-Syndrom, das Risiko, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (Neuralrohrdefekt) zu entwickeln, wird Folgendes berücksichtigt:

• Alter der Mutter
• Rauchen
• Gestationsalter
• Ethnizität
• Körpergewicht
• Anzahl der Früchte
• Die Krankheit Diabetes
• Verfügbarkeit von IVF

Kann man das Down-Syndrom vererben?

Trisomie auf Chromosom 21 (und das sind etwa 90 % der Krankheitsfälle) wird nicht vererbt und nicht erblich übertragen; gleiches gilt für die Mosaikform der Pathologie. Die Translokationsform der Krankheit kann erblich sein, wenn einer der Elternteile eine ausgeglichene Chromosomenumlagerung hatte (das bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms mit einem Teil eines anderen Chromosoms den Platz tauscht, ohne dass es zu pathologischen Prozessen kommt). Wenn ein solches Chromosom an die nächste Generation weitergegeben wird, kommt es zu einem Überschuss an Genen auf Chromosom 21, was zu einer Krankheit führt.

Es ist erwähnenswert, dass Kinder von Müttern mit Down-Syndrom in 30-50% der Fälle mit demselben Syndrom geboren werden.

Wie kann man sich während der Schwangerschaft über das Down-Syndrom informieren?

Da die Ursachen des Down-Syndroms beim Fötus genetisch bedingt sind, kann diese Pathologie des Kindes bereits im Mutterleib erkannt werden. Bei Verdacht auf Down-Syndrom werden bereits im ersten Trimester Anzeichen während der Schwangerschaft festgestellt.

Die Diagnose des Down-Syndroms bestimmt das Risiko, diese Pathologie beim Fötus zu entwickeln. Die Studie wird streng im Zeitraum von 11 bis 13 Wochen und 6 Tagen der Schwangerschaft durchgeführt.

• Bestimmung des Spiegels der β-Untereinheit von Choriongonadotropin (Hormon hCG-Schwangerschaft) im venösen Blut der Mutter. Bei dieser chromosomalen Pathologie des Fötus wird ein erhöhter Spiegel der β-Untereinheit von hCG um mehr als 2 MoM bestimmt;
• Bestimmung des Spiegels von PAPP-A - Protein-A im Blutplasma einer schwangeren Frau im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft. Ein hohes Risiko für das Syndrom ist mit einem PAPP-A-Index von weniger als 0,5 MoM verbunden;
• Bestimmung der Dicke des Kragenspalts mittels Ultraschall des Fötus. Beim Down-Syndrom übersteigt diese Zahl 3 mm.

Bei einer Kombination der drei beschriebenen Indikatoren liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Dine-Syndrom beim Fötus bei 86 %, d.h. Diagnose ist ziemlich genau und demonstrativ. Um eine Entscheidung zu treffen, ob die Schwangerschaft fortgesetzt oder abgebrochen werden soll, wird eine Frau, die Anzeichen eines Down-Syndroms beim Fötus aufweist, zu einer transzervikalen Amnioskopie eingeladen.

Bei dieser Studie werden Chorionzotten durch den Gebärmutterhals entnommen, die zu einer genetischen Untersuchung geschickt werden, nach deren Ergebnissen diese Diagnose mit hundertprozentiger Sicherheit bestätigt oder widerlegt werden kann. Die Studie gehört nicht zum Pflichtkreis, die Entscheidung über die Durchführung liegt bei den Eltern. Da sie mit einem gewissen Risiko für den weiteren Schwangerschaftsverlauf verbunden ist, lehnen viele eine solche Diagnose ab.

Die Diagnose des Down-Syndroms im zweiten Trimester ist ebenfalls ein kombiniertes Screening, das zwischen der 16. und 18. Woche durchgeführt wird.

• Definition hCG-Spiegel im Blut einer schwangeren Frau - mit Down-Syndrom liegt der Indikator über 2 MoM;
• Bestimmung des a-Fetoproteinspiegels im Blut einer schwangeren Frau (AFP) - beim Down-Syndrom beträgt der Indikator weniger als 0,5 MoM;
• Bestimmung von freiem Östriol im Blut - ein Indikator von weniger als 0,5 MoM ist charakteristisch für das Down-Syndrom;
• Bestimmung von Inhibin A im Blut einer Frau - ein Indikator von mehr als 2 MoM ist charakteristisch für das Down-Syndrom;
• Fetaler Ultraschall. Wenn Sie Down-Syndrom haben, sehen die Ultraschallzeichen wie folgt aus:
  • kleinere Fötusgrößen im Vergleich zur Norm für einen Zeitraum von 16-18 Wochen;
  • Verkürzung oder Fehlen des Nasenbeins beim Fötus;
  • Verringerung der Größe des Oberkiefers;
  • Verkürzung der Schulter- und Oberschenkelknochen beim Fötus;
  • eine Vergrößerung der Blase;
  • eine Arterie in der Nabelschnur statt zwei;
  • Oligohydramnion oder Mangel an Fruchtwasser;
  • Fetale Herzfrequenz.

Mit einer Kombination aller Anzeichen wird einer Frau eine invasive Diagnose für eine genetische Studie angeboten:

• transabdominale Aspiration von Plazentazotten;
• transabdominale Kordozentese mit Punktion der Nabelschnurgefäße.

Das ausgewählte Material wird in einem genetischen Labor untersucht und ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein oder Fehlen dieser Pathologie im Fötus genau zu bestimmen.

2012 entwickelten britische Wissenschaftler einen neuen hochpräzisen Test für das Vorhandensein des Down-Syndroms beim Fötus, dessen Ergebnis auf 99% geschätzt wird. Es besteht aus der Untersuchung des Blutes schwangerer Frauen und ist für absolut alle Frauen geeignet. Es ist jedoch noch nicht in die weltweite Praxis eingeführt worden.

Wie wird die Frage des Schwangerschaftsabbruchs bei der Bestimmung des hohen Down-Syndrom-Risikos beim Fötus gelöst?

Wenn Kinder mit Down-Syndrom geboren werden, sind die Ursachen für das resultierende genetische Versagen wirklich unmöglich festzustellen. Viele Eltern empfinden dies als Prüfung und sehen sich in der Erziehung und Entwicklung eines solchen Kindes mit einer besonderen Funktion ausgestattet. Aber vor jeder schwangeren Frau mit einem hohen Risiko für diese Pathologie stellt sich die Frage nach der Entscheidung über das Schicksal ihrer Schwangerschaft. Der Arzt hat kein Recht, auf Unterbrechung zu bestehen, aber er ist verpflichtet, diese Frage zu klären und vor allen möglichen Folgen zu warnen. Selbst wenn mit dem Leben unvereinbare Pathologien festgestellt werden, hat niemand das Recht, eine Frau dazu zu überreden, es zu tun) und noch mehr, sie dazu zu zwingen.

Somit wird das Schicksal einer Schwangerschaft mit fetaler Pathologie nur von den Eltern entschieden. Eltern haben das Recht, die Diagnose in einem anderen Labor und einer anderen Klinik zu wiederholen, sich mit mehreren Genetikern und anderen Spezialisten zu beraten.

Anzeichen von Down-Syndrom bei einem Neugeborenen

Anzeichen des Down-Syndroms bei Neugeborenen werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt:

Wann werden Babys mit Down-Syndrom geboren? Äußere Zeichen, oben aufgeführt, wird von fast allen bestimmt. Die Diagnose wird nach Abgabe einer genetischen Analyse des Karyotyps bestätigt.

Kann ein Kind mit Down-Syndrom geistig und körperlich fit werden?

Diese Frage stellt sich zwangsläufig für diejenigen Eltern, die noch vor der Entscheidung stehen, ob sie die Schwangerschaft abbrechen oder behalten möchten, und für diejenigen, die bereits eine kostbare Tasche mit einem neugeborenen Baby im Arm tragen.

Die Folgen der Bildung einer zusätzlichen Kopie eines Chromosoms sind sehr unterschiedlich und hängen von der Menge des überschüssigen genetischen Materials, von der genetischen Umgebung und manchmal vom reinen Zufall ab. Von großer Wichtigkeit individuelles Programm Entwicklung eines solchen Kindes und natürlich Begleiterkrankungen, von denen es bei solchen Kindern viele gibt.

Natürlich sind das keine Schwerbehinderten, sondern Kinder, die lernen, sich entwickeln und zu angepassten Persönlichkeiten im modernen gesellschaftlichen Umfeld werden können. Gleichzeitig ist es wichtig zu verstehen, dass jedes Kind mit Down-Syndrom einen unterschiedlichen Grad an Verzögerung in der geistigen, sprachlichen und körperlichen Entwicklung hat. Sie mit gesunden Kindern gleichzusetzen, ist falsch und nicht notwendig, aber es ist auch unmöglich, sie als „abnormale Menschen“ zu betrachten.

Ein besonderer Phänotyp macht diese Pathologie erkennbar. In der Tat wird es nicht funktionieren, ein solches Merkmal Ihres Kindes vor neugierigen Blicken zu verbergen. Aber es ist besser, Ihr Baby so zu akzeptieren, wie es vom ersten Atemzug an ist, stolz auf es zu sein und sich nicht vor den Menschen zu verstecken. Ja, diese Kinder sind etwas Besonderes, aber alles andere als hoffnungslos. Mütter von Kindern, die an viel schwerwiegenderen Erkrankungen leiden, würden alles dafür geben, mit Flaummüttern den Platz zu tauschen, wenn das Kind nur leben und lächeln könnte.

Anzeichen eines Down-Syndroms während der Schwangerschaft können nach 10-14 Wochen festgestellt werden. Die ersten Testergebnisse können falsch positiv sein. Abschließende Schlussfolgerungen können erst nach einer umfassenden Prüfung gezogen werden. Die moderne Medizin widmet der Diagnose von Anomalien große Aufmerksamkeit. Kinder mit Chromosomenstörungen sind etwas Besonderes. Die Pflege und Erziehung eines solchen Babys erfordert viel moralische Stärke von den Eltern, die Verfügbarkeit von Freizeit und Finanzen. Eine frühzeitige vorgeburtliche Diagnose ermöglicht es einer Frau, nach Abwägung aller Vor- und Nachteile eine Entscheidung über eine Schwangerschaft zu treffen.

Das Down-Syndrom ist ein genetischer Defekt, der durch eine Verletzung des Chromosomensatzes gekennzeichnet ist. Normalerweise sollten 46 Chromosomen vorhanden sein. Babys, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben eine weitere. Dies wirkt sich auf die Gesamtentwicklung des Babys und seine Gesundheit aus.

Besondere Kinder werden oft geboren. Laut Statistik tritt bei einem Neugeborenen von 700 eine Chromosomenanomalie auf. Kinder mit dieser Diagnose werden "Solar" genannt. Sie sind leichtgläubig, lächeln die ganze Zeit, wissen nicht, wie man wütend wird. Aufgrund geistiger und körperlicher Behinderungen ist es für „sonnige“ Kinder jedoch schwierig, sich an das Leben in der Gesellschaft anzupassen. Es ist unmöglich, genau vorherzusagen, wie sich ein Kind mit einer chromosomalen Pathologie entwickeln wird. Ebenso ist es unmöglich, einen Gendefekt zu heilen. Schwierigkeiten treten bei der Bestimmung der Ursachen des Syndroms auf. Bei allen Schwierigkeiten, ein genetisches Versagen zu verstehen, kann es jedoch im Mutterleib festgestellt werden. Tests helfen, eine Chromosomenstörung zu erkennen. Sie ermöglichen es Ihnen, die Anzeichen des Syndroms im ersten Trimester zu erkennen.

Ursachen des Down-Syndroms

Die Genetik ist eine äußerst komplexe Wissenschaft. Ärzte können keine genaue Antwort darauf geben, warum bestimmte genetische Mutationen auftreten, insbesondere warum ein zusätzliches Chromosom auftritt. Ein „sonniges“ Baby kann einem absolut gesunden Paar geboren werden. Es ist seit langem bewiesen, dass der Lebensstil der Partner, Medikamente während der Schwangerschaft, äußere Faktoren häufig den Schwangerschaftsverlauf und die fetale Entwicklung beeinflussen. Keiner dieser Faktoren ist jedoch die Ursache für das Genversagen. Natürlich muss eine Schwangerschaft geplant werden und der erste Schritt zu einem gesunden Baby ist die Überprüfung Ihres Lebensstils. Dies reduziert das Risiko, beim Fötus verschiedene Krankheiten zu entwickeln, jedoch keine genetischen Defekte.

Chromosomenanomalien können als Naturfehler bezeichnet werden. Dennoch identifizieren Genetiker mehrere Faktoren, die das Risiko erhöhen, ein besonderes Kind zu bekommen:

Es wird angenommen, dass ein "sonniges" Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit von einer Frau geboren werden kann, deren Mutter sie nach siebenunddreißig Jahren geboren hat. Das Vorliegen einer genetischen Störung ist oft mit einem Mangel an Folsäure im Körper der Mutter verbunden. Es gibt tatsächlich einen Zusammenhang zwischen niedrigen Folsäurewerten und angeborenen Mutationen. Die Wirkung von Folsäure auf den Chromosomensatz erfordert jedoch zusätzliche Forschung und Evidenzbasis.

Viele Faktoren, die das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms hervorrufen, bleiben Genetikern ein Rätsel. Das Auftreten von Gendefekten tritt auf einer Ebene auf, die die Medizin noch nicht verstanden hat.

Ist es möglich, Pathologien vorzubeugen?

Vorbeugende Maßnahmen helfen, die Entwicklung vieler Krankheiten beim Fötus zu vermeiden. Aber die Prävention von genetischen Anomalien existiert leider nicht. Ärzte geben jedoch mehrere Empfehlungen, um das Risiko, an einem Down-Syndrom zu erkranken, zumindest minimal zu reduzieren:

• Schwangerschaft sollte geplant werden;
• verzögern Sie nicht die Geburt eines Kindes: Es ist wünschenswert, dass das Alter der Mutter 35 Jahre nicht überschreitet;
• Tabuisierung familiärer Bindungen zwischen Partnern;
• vor und nach der Empfängnis müssen Sie einen Genetiker konsultieren;
• In der Planungsphase und dann im ersten Trimester wird einer Frau empfohlen, Folsäure und Multivitamine einzunehmen.

Wenn Sie schwanger geworden sind, müssen Sie sich so schnell wie möglich in der Geburtsklinik anmelden. Dies ist eine Garantie für rechtzeitige diagnostische Tests und Tests, die darauf abzielen, Anzeichen verschiedener Pathologien des Embryos zu identifizieren.

Screening-Diagnostik von Chromosomenanomalien beim Fötus

Die moderne Medizin kann das Down-Syndrom im Mutterleib diagnostizieren. Werdenden Müttern wird angeboten, sich einer Screening-Diagnostik zu unterziehen, die es ermöglicht, Verletzungen der Embryonalentwicklung festzustellen und Anzeichen verschiedener Pathologien zu erkennen. Ist Recherche erforderlich? Welche Anzeichen des Down-Syndroms beim Fötus zeigen sich bei einer umfassenden Untersuchung? Bringen Tests und andere diagnostische Maßnahmen zusätzliche Risiken für eine Schwangerschaft mit sich? Für viele Frauen in einer interessanten Position ist es wichtig, Antworten auf diese Fragen zu finden. Umfassende Antworten kann im Einzelfall nur ein Arzt geben.

Wie kann man das Down-Syndrom während der Schwangerschaft feststellen? Zuvor war die Geburt besonderer Kinder eine schockierende Überraschung für Eltern. Dank der modernen Medizin ist es möglich, eine genetische Anomalie während der fötalen Entwicklung zu erkennen. Es gibt mehrere diagnostische Methoden, um eine Chromosomenanomalie beim Fötus zu vermuten. Die Primärkontrolle wird auf nicht-invasive Methoden reduziert. Diese beinhalten:

• hCG-Analyse;
• Analyse für AFP.

Zwischen der zehnten und dreizehnten Schwangerschaftswoche unterziehen sich werdende Mütter einem geplanten Ultraschall. Dieses Verfahren dient nicht zur Diagnose des Down-Syndroms. So können Sie feststellen, wie sich der Fötus insgesamt entwickelt, um Abweichungen von der Norm zu erkennen. Allerdings kann man nach den Ergebnissen des Ultraschalls auch von einer genetischen Chromosomenpathologie beim Embryo ausgehen.

Die Genauigkeit der Screening-Diagnostik hängt weitgehend von der Qualifikation des Spezialisten und der Verfügbarkeit moderner Geräte in der Klinik ab. In Kombination mit Ultraschall wird ein Bluttest auf Down-Syndrom durchgeführt. Die Analyse kann ab der 14. Woche als aussagekräftig angesehen werden. Es wird verwendet, um biochemische Marker im Blutserum zu bestimmen. Für die pränatale Diagnostik einer Chromosomenanomalie sind Hinweise auf hCG und AFP wichtig. Wenn die Analyseergebnisse eine niedrige Protein- und Hormonkonzentration zeigen, ist die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Störung hoch. Auf dieser Grundlage ist es jedoch unmöglich, das Vorhandensein des Syndroms im Embryo genau zu bestimmen.

Die Analysen sollten planmäßig wiederholt werden. Wenn beim Fötus eine hohe Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie besteht, gibt der Arzt eine Überweisung für zusätzliche diagnostische Tests und Tests. Bis zur Klärung der Diagnose sollte die werdende Mutter Ruhe bewahren. Die spätere Diagnose bestätigt oft nicht das Screening.

Anzeichen von Down-Syndrom im Ultraschall

Ultraschall kann das Vorhandensein des Down-Syndroms beim Fötus nicht genau bestimmen, aber Anzeichen während der Schwangerschaft können mit Hilfe von Ultraschall genau erkannt werden. Eine Abweichung von der Norm wird angezeigt durch:

• mehr Kragenraum;
• Nasenknochenhypoplasie;
• die Größe des Fötus ist kleiner als normal;
• reduzierter Oberkiefer;
• verkürzte Femuren und Humerus;
• vergrößerte Blase;
• Cardiopalmus;
• das Vorhandensein von nur einer Nabelarterie;
• Veränderungen im Blutfluss;
• Mangel an Fruchtwasser oder Oligohydramnion.

Der Hauptmarker des Syndroms beim ersten Ultraschall ist die Größe des Kragenraums. Jeder Fötus im Halsbereich hat eine kleine Menge Flüssigkeit, die den Durchmesser des Kragenraums bildet. Beim transvaginalen Ultraschall gelten 2,5 mm als akzeptabler Indikator. Wenn der Eingriff durch die Bauchdecke durchgeführt wird, kann das Ergebnis als Norm angesehen werden, wenn es 3 mm nicht überschreitet. Überhöhte Raten sind das erste Anzeichen für das Down-Syndrom. Die Primärdiagnose wird durchgeführt, wenn die Terme noch klein sind, sodass andere Anzeichen selten erkannt werden.

Im zweiten Trimester bewertet Ultraschall die Länge der Nasenknochen des Fötus. Dieser Indikator ist wichtig für die Diagnose. Jedes zweite Kind mit einer Chromosomenanomalie hat eine Nasenbeinhypoplasie. Nach 16 Wochen können Sie mit Hilfe von Ultraschall bereits weitere Anzeichen erkennen, die für die genetische Pathologie charakteristisch sind, falls vorhanden.

Ultraschall hilft nicht immer, das Syndrom zu bestimmen. Es weist jedoch darauf hin, dass die Schwangerschaft riskant ist. Die Ergebnisse des Ultraschallverfahrens bestimmen, ob eine weitere Diagnose des Down-Syndroms während der Schwangerschaft erforderlich ist.

Invasive diagnostische Methoden

Wenn Primärtests ein positives oder zweifelhaftes Ergebnis zeigen, verschreibt der Arzt zusätzliche Verfahren. Sie helfen, eine genaue Diagnose zu stellen. Spezifische diagnostische Methoden sind invasiv. Diese beinhalten:

• Amniozentese;
• Kordozentese;
• Choriontest.

In der zehnten bis zwölften Woche kann bei entsprechender Indikation eine Chorionbiopsie durchgeführt werden. Dieses Verfahren beinhaltet die Entnahme der äußeren fetalen Membran und die anschließende Untersuchung des Materials. An den Zotten des Chorions können Sie die genetischen Eigenschaften des Fötus herausfinden. Das Sammeln von Material beinhaltet das Eindringen in die Gebärmutter. Die Ergebnisse der Analyse werden in ein paar Tagen fertig sein.

Ab der siebzehnten bis zweiundzwanzigsten Woche kann der Arzt der werdenden Mutter aus der Risikogruppe empfehlen, sich der Fruchtwasserentnahme zu unterziehen. Diese Methode wird Amniozentese genannt. Fruchtwasser kann über den Chromosomensatz des Kindes Auskunft geben. Für das Verfahren wird eine spezielle Nadel verwendet. Mit seiner Hilfe entsteht ein Loch in der fetalen Membran. Nach der Probenahme wird die Flüssigkeit im Labor untersucht. Die Ergebnisse liegen in zwei bis drei Wochen vor. Parallel kann eine Kordozentese durchgeführt werden. Diese Methode beinhaltet die Untersuchung von Nabelschnurblut.

Risiken bei zusätzlichen diagnostischen Methoden

Mit Hilfe invasiver Methoden wird das Down-Syndrom praktisch fehlerfrei diagnostiziert. Die Verfahren zeichnen sich jedoch nicht nur durch eine hohe Genauigkeit, sondern auch durch die Risiken von Schwangerschaftskomplikationen aus. Zu diesen Risiken gehören:

• Fehlgeburt (die höchste Häufigkeit wird bei einer Chorionbiopsie beobachtet - 3%);
• Ausgießen von Fruchtwasser;
• Infektion des Embryos;
• Ablösung der Membranen.

Aufgrund möglicher Komplikationen sind invasive Methoden nicht weit verbreitet. Bei Schwangeren werden Analysen nach besonderen Indikationen durchgeführt. Wenn das primäre Screening keine Faktoren ergab, die auf das Down-Syndrom hindeuten, werden keine speziellen Tests vorgeschrieben. Zukünftige Mutter müssen sich der Risiken bestimmter vorgeburtlicher Untersuchungen bewusst sein. Über eine zusätzliche Untersuchung entscheiden die Eltern selbst. Tests sind optional.

Ein ausgewogener Ansatz in Bezug auf die Notwendigkeit invasiver Verfahren zur Erkennung des Down-Syndroms im Mutterleib hilft bei der Konsultation eines hochqualifizierten Spezialisten.

Was tun, wenn sich die Diagnose bestätigt?

Wenn ein Down-Test während der Schwangerschaft Anzeichen einer genetischen Störung bestätigt, müssen Eltern eine schwierige Entscheidung treffen. Die Pathologie kann weder im Mutterleib noch bei der Geburt des Babys geheilt werden. Über Genetik lässt sich nicht streiten. Wenn die Diagnose gestellt ist, gibt es zwei Möglichkeiten: eine Abtreibung oder die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Anomalie. Abtreibung durch medizinische Indikationen jederzeit tun. Wenn ein Fötus Down-Syndrom hat, hat der Arzt nicht das Recht, einer Frau den Schwangerschaftsabbruch zu verweigern. Aber er kann auch nicht darauf bestehen. Die Aufgabe des Arztes ist es, richtig zu diagnostizieren und zu warnen mögliche Risiken. Die letzte Entscheidung liegt immer bei den Eltern.

Nachdem Sie erfahren haben, dass das Screening Anzeichen eines Chromosomenfehlers zeigte, ist es wichtig, keine übereilten Schritte zu unternehmen. Sie müssen zunächst die Bestätigung der Tests auf Down-Syndrom abwarten, da während der Schwangerschaft häufig Diagnosefehler auftreten. Das Screening kann keine 100-prozentige Garantie geben, dass sich ein Baby mit einer genetischen Anomalie im Mutterleib entwickelt. Es ist ratsam, sich mit mehreren Genetikern zu beraten. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass genaue Screening-Ergebnisse nur durch erhalten werden können moderne Ausrüstung. Deshalb müssen Sie für den ersten Ultraschall eine gute Klinik auswählen. Gemäß den Empfehlungen der Ärzte müssen Sie sich speziellen Verfahren zur vorgeburtlichen Diagnose unterziehen.

Wenn sich eine Frau entscheidet, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zur Welt zu bringen, muss sie darauf vorbereitet sein, dass es nicht einfach sein wird. Aber die richtige Pflege, Förderung der Entwicklung und angemessene Erziehung helfen, aus einem „sonnigen“ Kind ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft zu machen.

Down-Syndrom-Vorhersagen

Kinder mit Down-Syndrom haben immer eine Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Entwicklungsprognosen hängen jedoch ganz von der Bereitschaft der Eltern ab, sich mit einem besonderen Baby auseinanderzusetzen. Wenn viel in ein Kind mit einer genetischen Pathologie investiert wird, werden Sprach- und intellektuelle Verzögerung nicht so deutlich sichtbar sein. "Sonnige" Kinder können trainiert und an die Gesellschaft angepasst werden. Allerdings wird ihnen alles viel schwerer gegeben als ihren Altersgenossen.

Die primäre Aufgabe der Eltern besteht darin, die Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten des Kindes zu entwickeln. Spezielle Babybedürfnisse ärztliche Überwachung. Sie sollte lebenslang durchgeführt werden, da im Laufe der Zeit Symptome von Begleiterkrankungen auftreten können. Beispielsweise entwickeln sich parallel zur genetischen Pathologie häufig Herzerkrankungen und schwere Anomalien des Gastrointestinaltrakts. Vorbehaltlich angemessener medizinischer und sozialer Unterstützung geben Ärzte die folgenden Vorhersagen:

• Das Kind wird laufen und sprechen lernen, wobei Sprachprobleme unvermeidlich sind.
• Ein besonderes Kind ist in der Lage, die Grundlagen der Alphabetisierung zu verstehen. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass dies für ihn schwieriger ist als für andere Kinder.
• Ein „sonniges“ Kind kann nicht nur in einer Fachschule, sondern auch in einer allgemeinbildenden Schule lernen.
• Menschen mit Down-Syndrom können Teil der Gesellschaft werden: Freunde finden, Ehebündnisse eingehen, arbeiten, sich kreativ verwirklichen.
• Menschen mit dieser Diagnose leben heute im Durchschnitt 50 Jahre. Obwohl bis vor kurzem die durchschnittliche Lebenserwartung viel niedriger war.

Nachdem Sie sich entschieden haben, die Schwangerschaft trotz der Diagnose aufrechtzuerhalten, müssen Sie sich auf positive Prognosen konzentrieren. Überall auf der Welt leben Menschen mit genetischen Störungen ein normales Leben. Dies ist sogar in den GUS-Staaten möglich, wo es um die Anpassung spezieller Kinder an die Gesellschaft geht letzten Jahren begann genau darauf zu achten.