Ako sa vyvíja tehotenstvo s Downovým syndrómom? Ako sa prejavuje Downov syndróm počas tehotenstva a aké testy pomôžu identifikovať abnormality? Príčiny Downovho syndrómu

Analýza Downovho syndrómu u tehotných žien neposkytuje úplnú záruku identifikácie tejto hroznej patológie u nenarodeného dieťaťa, ale komplexné štúdie umožňujú identifikovať s dostatočnou mierou pravdepodobnosti. možná odchýlka. Čo robiť s výsledkami analýzy? Táto otázka stále vyvoláva veľa kontroverzií a ukončenie tehotenstva zostáva vôľou rodičov.

Analýza Downovho syndrómu u tehotných žien závisí od obdobia vývoja plodu a počítačové spracovanie výsledkov umožňuje pravdepodobnostné hodnotenie.

Podstata analýzy

Downov syndróm je nevyliečiteľná choroba vzhľad osoba, vyjadrená v abnormálnej štruktúre tváre a niektorých iných častí tela. Ide o nedostatok koordinácie v dôsledku abnormálnej pohyblivosti kĺbov a zníženého svalového tonusu, ako aj iných vývojových porúch tela.

Ochorenie je dané na genetickej úrovni a je charakterizované objavením sa extra 21 chromozómu (trizómia 21 chromozómu).

Na určenie pravdepodobnosti počatia dieťaťa s príznakmi patológie sa tehotné ženy vyšetrujú v rôznych štádiách tehotenstva. Vo všeobecnosti je skríning súbor štúdií na posúdenie vývoja embrya v maternici. Podľa načasovania sa zvyčajne delí na 3 fázy, ktoré sa vykonávajú v rôznych štádiách tehotenstva.

Prvý (včasný) skríning sa vykonáva v úvodnom trimestri tehotenstva (do 13. týždňa) a zahŕňa vyšetrenie, vyšetrenie moču a krvi s objasnením skupiny a Rh faktora, genetické vyšetrenie a ultrazvuk. V tomto štádiu sa vykoná počiatočné hodnotenie stavu embrya.

Druhý skríning sa vykonáva medzi 15. – 20. týždňom tehotenstva vo forme štyroch krvných testov a ultrazvuku. Pravdepodobnosť odhalenia Downovho syndrómu v tomto období stúpa na 80%. Tretí skríning zahŕňa biochemický krvný test so stanovením hladiny množstva bielkovín, hormónov a ďalších parametrov, ako aj invazívne metódy výskumu (amniocentéza, biopsia choria).

Aké typy skríningu existujú?

Podľa metodiky možno rozlíšiť niekoľko hlavných typov skríningu na detekciu Downovho syndrómu:

1. Včasná analýza je založená na ultrazvuku golierovej zóny plodu a stanovení hladiny proteínov PAPP-A a HCG v krvi. Prvá vzorka venóznej krvi sa odoberie v 10-12 týždni tehotenstva. Tento typ skríningu odhalí až 80 % embryí s patológiou.
2. Trojitá analýza je založená na detekcii nasledujúcich proteínov v krvi ženy: estriol, alfa-fetoproteín a beta-ľudský choriový gonadotropín (b-hCG). Testovanie sa vykonáva pred dovŕšením 16. týždňa tehotenstva. Dešifrovanie výsledkov tejto analýzy vám umožňuje identifikovať až 70% embryí so syndrómom a množstvo ďalších nebezpečných patológií vývoja plodu.
3. Štvornásobná analýza je rozšírenou verziou predchádzajúceho testu, to znamená, že k trom zisteným proteínom sa pridá stanovenie hladiny inhibínu v krvi ženy. Je žiaduce vykonať to najneskôr do 16-20 týždňov. Pravdepodobnosť odhalenia Downovho syndrómu dosahuje 75%.
4. Integratívny skríning kombinuje výsledky skorej a štvornásobnej analýzy. Ak by sa všetky predchádzajúce testy dali vykonať nezávisle od seba, potom tento skríning vyžaduje dva testy. Včasná analýza sa vykonáva pred koncom 13. týždňa, štvornásobná analýza (bez hladín HCG je možná) sa vykonáva pred koncom 16. týždňa tehotenstva. Prebieha počítačové spracovanie výsledkov oboch štúdií. Pravdepodobnosť odhalenia patológie je viac ako 90%.
5. Rozbor chromozómov plodu na vzorke krvi ženy neinvazívnym spôsobom možno vykonať už v ranom štádiu tehotenstva. Vo vzorke krvi matky sa zisťuje DNA embrya a podrobuje sa komplexnej analýze. Presnosť tohto skríningu dosahuje 99%. Výsledky testu sa nepovažujú za diagnózu, ale naznačujú pravdepodobnosť patológie a diagnózu možno stanoviť invazívnym odberom vzoriek.

Použitie ultrazvukových metód

V prvom trimestri tehotenstva môže ultrazvuk plodu odhaliť množstvo príznakov, ktoré naznačujú možnosť Downovho syndrómu. Medzi tieto významné vlastnosti patria:

1. Hrúbka golierového priestoru embrya je viac ako 3 mm (určená pred 13. týždňom tehotenstva).
2. Hrúbka záhybu na krku je viac ako 5 mm (meranie v druhom trimestri tehotenstva).
3. Šírka bočných komôr mozgu presahuje 10 mm.
4. Žiadna nosová kosť.

Nepriamo je riziko patológie indikované: zvýšenou hustotou črevných tkanív (zvýšená echogenicita); nadmerný objem plodová voda; zaostáva za veľkosťou embrya od normálu.

Vykonávanie analýzy

Pred dokončením prvého trimestra gravidity sa má vykonať skorý ultrazvuk a trojitá analýza (najmä na stanovenie hladiny proteínov PAPP-A a HCG). Dešifrovanie výsledkov týchto štúdií vám umožňuje určiť pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u plodu.

Vysoké riziko sa rozpozná, keď je pravdepodobnosť výskytu patológie vyššia ako 1:200 (nad 0,5 %). Keď sa takéto výsledky získajú, je potrebný ďalší výskum. Najprv sa vykoná analýza chromozómov embrya na materskej krvi. Ak aj tento skríning indikuje prítomnosť anomálie, potom je predpísaná analýza na vilózny chorion alebo amniocentéza. V tomto prípade je potrebná biopsia plodovej vody, ktorá sa vykonáva invazívnym chirurgickým zákrokom.

Nízke riziko sa hodnotí, ak je pravdepodobnosť patológie nižšia ako 1:3000. Takýto výsledok naznačuje zanedbateľnú pravdepodobnosť Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa a hĺbkové štúdie sa nevyžadujú. Aby sa však vylúčili chybné údaje, odporúča sa vykonať krvný test na obsah alfa-fetoproteínu počas druhého trimestra tehotenstva.

Priemerné riziko vrátane pravdepodobnosti patológie v rozmedzí 1:200 - 1:3000 naznačuje nejednoznačnosť interpretácie výsledkov. V tomto prípade je potrebné vykonať štvornásobný skríning pred koncom 16. týždňa vývoja plodu.

Ak výsledky dodatočného skríningu dávajú pravdepodobnosť väčšiu ako 1:350, potom sa riziko syndrómu považuje za vysoké a odporúčajú sa vhodné hĺbkové štúdie.

Ak je to menej pravdepodobné, ďalšie testy sa nevykonávajú, ale má sa pokračovať v monitorovaní stavu plodu ultrazvukom.

Analýza neskorého prístupu

Sú chvíle, keď žena navštívi lekára neskoro a včasný skríning už neposkytuje potrebné informácie. Za týchto okolností je možné okamžite vykonať testy trojitého alebo štvornásobného typu.

Ich výsledky sú dešifrované nasledovne. Zvýšené riziko sa rozpozná, keď je pravdepodobnosť anomálie väčšia ako 1:380 a malo by sa vykonať vyšetrenie choriom plodu u matky a zvážiť biopsia. Pravdepodobnosť pod 1:380 sa považuje za uspokojivý výsledok, ktorý si nevyžaduje ďalší výskum.

Invazívna metóda analýzy

Konečné závery o prítomnosti Downovho syndrómu u plodu možno urobiť po molekulárno-genetických štúdiách embryonálnej látky. Na výskum je potrebné získať vzorku plodovej vody, ktorá sa vykonáva amniocentézou, teda odberom plodovej vody tenkou ihlou zavedenou do dutiny matky cez mikroskopický vývod.

Táto metóda sa týka chirurgického účinku invazívneho typu. Ihlu možno zaviesť dvoma spôsobmi: cez krčok maternice (transcervikálna metóda) alebo cez brušnú stenu (transabdominálna metóda). Štúdie získanej vzorky dávajú presnú diagnózu, ale samotná metóda nesie určité riziko pre plod a môže vyvolať potrat. O vykonaní amniocentézy sa rozhoduje len s veľmi vysokou pravdepodobnosťou výskytu Downovho syndrómu u plodu.

Páry, ktoré sa rozhodnú mať dieťa v dospelosti (po 35 rokoch), by si určite mali naštudovať problematiku chromozomálnych porúch prenatálny vývoj plod. V článku sa dozviete o vlastnostiach priebehu tehotenstva u dieťaťa s Downovým syndrómom, ako aj o tom, aké problémy môžu v tomto prípade vzniknúť.

Patológia bola pomenovaná po Johnovi Langdonovi Downovi, priekopníkovi medicíny v štúdiu povahy choroby. O túto problematiku sa začal zaujímať v roku 1882 a prvé výsledky boli verejnosti predstavené už v roku 1886.

Ochorenie je založené na chromozomálnom zlyhaní: na bunkovej úrovni dochádza k chybe, v dôsledku ktorej plod dostane ďalší, 47. chromozóm. V každej ľudskej bunke bez abnormálnych vývojových znakov je 46 chromozómov nositeľmi cenných dedičných informácií. Inými slovami, ľudia s Downovým syndrómom trpia mentálnou retardáciou (avšak s prihliadnutím na morálku a etiku to povedať netreba).

Zaujímavé fakty o Downovom syndróme

1. Downov syndróm počas tehotenstva postihuje deti oboch pohlaví rovnako.
2. Podľa štatistík sa zo 700 bežných bábätiek narodí 1 dieťa s takouto chromozomálnou anomáliou.
3. Kedysi sa verilo, že ľudia s Downovým syndrómom nežijú dlho. V skutočnosti táto diagnóza nijako neobmedzuje roky života a pri dobrej starostlivosti sa pacienti môžu dožiť až 60 rokov.
4. Moderný vývoj umožňuje prispôsobiť ľudí s Downovým syndrómom spoločenskému životu: dnes sa takéto deti učia čítať a písať, priťahuje ich šport.
5. Nie je možné identifikovať rizikové skupiny pre Downov syndróm počas tehotenstva. Choré dieťa sa môže narodiť každej žene a nijako to neovplyvní jej vzdelanie, postavenie v spoločnosti, rasa či zdravotný stav.
6. 21. marec je dňom solidarity s ľuďmi trpiacimi Downovým syndrómom.

Príčiny Downovho syndrómu počas tehotenstva

Ako už bolo spomenuté, za genetický rozklad je zodpovedný výskyt 47. chromozómu u plodu. Patológia sa prejavuje v čase tvorby plodu v maternici, v štádiu bunkového delenia. Vedci sa domnievajú, že Downov syndróm je náhodná chromozomálna mutácia, ktorú nemôžu ovplyvniť vonkajšie faktory (podmienky prostredia, životný štýl matky a otca, lieky). Nie je možné zabrániť rozvoju tohto stavu, preto sa Downov syndróm nepovažuje za chorobu, ale za patológiu.

Napriek tomu, že vedci vidia príčinu Downovho syndrómu počas tehotenstva v poškodení chromozómov, lekári vymenúvajú niekoľko faktorov, ktoré je dôležité zvážiť, keď hovoríme o Downovom syndróme:

• vek matky a otca dieťaťa. Čím sú budúci rodičia starší, tým je riziko vzniku chromozomálnych abnormalít u ich dieťaťa vyššie. Pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom u 20-ročného dievčaťa je teda len 0,07 % (1 dieťa z 1 500 detí) a vo veku 40 rokov sa tieto čísla prudko zvyšujú a sú už 1 % (1 dieťa mimo 100 novorodencov). Čo sa týka oteckov, muži nad 42 rokov častejšie splodia nezvyčajné dieťa;
• vek starej mamy, keď porodila dcéru - matku dieťaťa. Ak žena porodila dcéru po 35 rokoch, jej vnúčatá sa môžu narodiť s Downovým syndrómom;
• vzťah medzi manželom a manželkou.

Testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Moderná medicína má k dispozícii niekoľko metód, pomocou ktorých je možné s rôznou mierou pravdepodobnosti zistiť prítomnosť chromozomálneho zlyhania vo vývoji plodu. Čím podrobnejšia je diagnóza, tým vyššia je spoľahlivosť výsledkov.

Akýkoľvek lekársky zásah počas tehotenstva môže spôsobiť komplikácie.

Amniocentéza

Metóda je založená na analýze plodovej vody na Downov syndróm počas tehotenstva. Počas zákroku lekár prepichne brucho tehotnej ženy dlhou tenkou ihlou, cez ktorú sa odoberá plodová voda. Zloženie tejto látky sa starostlivo študuje v laboratóriu a potom sa na základe štúdie vyvodia závery o prítomnosti patológie.

V pečeni dieťaťa sa syntetizuje špecifický proteín, alfa-fetoproteín (AFP), ktorý následne preniká do plodovej vody. Ak je hladina tejto látky znížená, existuje dôvod predpokladať, že plod má extra chromozóm. Hlavnou indikáciou pre amniocentézu je zrelý vek tehotnej ženy.

Biopsia choriových klkov

Metóda má vysoký stupeň spoľahlivosti. Na diagnostiku lekári používajú ultrazvukový prístroj: sonda vybavená zrkadlom sa vloží cez vagínu do maternice, aby sa na analýzu odobral fragment choriových klkov vo forme tenkého bičíka. Po preštudovaní placentárnych buniek dostávajú špecialisti presné informácie o štruktúre a počte chromozómov. Vďaka tejto metóde môžete zistiť aj pohlavie nenarodeného bábätka.

Dodatočné skríningové testy

Fetálny pečeňový proteín vstupuje nielen do plodovej vody, ale aj do krvi nastávajúcej matky. To umožňuje vykonať ženský krvný test na Downov syndróm počas tehotenstva. Hlavným predmetom lekárskeho záujmu sú také krvné indikátory, ako je ľudský choriový gonadotropín (hCG) a alfa-fetoproteín. Ak ich ukazovatele nezodpovedajú všeobecne akceptovanej norme, možno predpokladať, že plod má 47. chromozóm. Na tento účel sa krv na Downov syndróm počas tehotenstva vyšetruje v období 10-13 a 16-18 týždňov. Upozorňujeme, že táto diagnostická metóda nezaručuje spoľahlivosť výsledkov na 100%.

Downov syndróm počas tehotenstva: čo ukazuje ultrazvuk

V období 14 týždňov možno na monitore ultrazvukového prístroja zistiť príznaky patológie. Tu sú niektoré príznaky, ktoré by mali upozorniť lekára:

• malá veľkosť plodu v porovnaní s normálom;
• ochorenie srdca;
• nesprávna tvorba kostry;
• široký priestor goliera (prekračuje normu o viac ako 5 mm);
• zvýšená echogénnosť čreva;
• jedna tepna v pupočnej šnúre (normálne by mali byť dve);
• rýchla srdcová frekvencia;
• široká obličková panva;
• cysta choroidálneho plexu mozgu;
• prítomnosť krčných záhybov, čo naznačuje nahromadenie tekutiny pod kožou;
• skrátená nosová kosť alebo jej absencia.

Pri diagnostikovaní Downovho syndrómu na začiatku tehotenstva na ultrazvuku nemožno výsledky vyšetrenia brať ako konečnú pravdu – asi 20 % prípadov vyjde ako falošne pozitívny.

Najkompletnejší a najobjektívnejší obraz, ktorý odráža genetický stav plodu, možno získať komplexným vyšetrením tehotnej ženy. Program zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie, ako aj krvný test na ľudský choriový gonadotropín, alfafetoproteín, voľný estriol a plazmatický proteín A. S týmto prístupom je oveľa menej falošných výsledkov – iba 1 % V gestačnom veku 5 mesiacov je urobí sa konečná diagnóza.

Ako vyzerá dieťa s Downovým syndrómom?

Bábätko, do ktorého vývoja zasiahol 47. chromozóm navyše, má špecifický vzhľad. Niektoré príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva ukáže monitor ultrazvukového prístroja, iné charakteristické rysy objavia po narodení.

• Šikmé oči;
• malá horná čeľusť;
• sploštené pery;
• ploché rozšírené pero s pozdĺžnou drážkou;
• okrúhla hlava;
• sedlový nos;
• šikmé čelo;
• plochá tvár;
• znížená brada a ústa;
• nízko nasadené uši s pripevnenými ušnými lalôčikmi;
• krátky krk;
• riedke vlasy s rovnými a mäkkými vlasmi;
• hrudník kýlovitý alebo lievikovitý;
• sploštené nohy a ruky;
• skrátené ruky a nohy;
• zmenený rast zubov.

Tehotenstvo s plodom s Downovým syndrómom: dar alebo veta?

Správa o zvláštnom dieťati sa stáva pre jeho rodičov zdrvujúcou a nie vždy príjemnou správou. Je veľmi ťažké zachovať pokoj, keď vedomie odmieta pochopiť, že dlho očakávané bábätko nebude rovnaké ako ostatné deti. Budúcich rodičov premáhajú pochybnosti, sebaľútosť, strach z neznámeho a pochybnosti o sebe. Tvárou v tvár takémuto problému ho každá rodina rieši tak, ako to jej morálne presvedčenie dovoľuje: niektorí idú na potrat, tí druhí odmietnu dieťa po narodení, iní sa vzoprejú osudu a prijmú dieťa ako cenný dar zhora.

Mama a otec, ktorí sa nebáli ťažkostí, musia byť silní a sebavedomí. Žiaľ, pre našu spoločnosť je stále ťažké prijať takéto špeciálne deti. V sovietskych časoch boli deti s Downovým syndrómom a inými vývojovými anomáliami držané v izolácii od „normálnych“ ľudí, čo stavalo Sovietsky zväz ako silnú a zdravú krajinu vo všetkých ohľadoch. Žiaľ, ozveny minulosti s jej predsudkami sú stále čerstvé v kolektívnej verejnej pamäti. Dnes je postoj niektorých občanov k ľuďom s Downovým syndrómom ďaleko od tolerancie a drvivá väčšina jednoducho nevie, ako sa k takýmto deťom správať.

Čo sú to - solárne deti?

Bábätká s Downovým syndrómom sa nazývajú slnečné bábätká. Sú priateľskí, otvorení a veľmi dôverčiví. Prirodzene, všetci majú určitý stupeň mentálnej retardácie (od ľahkých až po ťažšie formy). To však neznamená, že sa nedajú prispôsobiť rytmu. moderný život. Slnečné dievčatá a chlapci spoznávajú svet okolo seba s rovnakým záujmom ako zdravé deti, len na to potrebujú trochu viac času.

Bábätko s Downovým syndrómom, ktoré vyrastá v atmosfére lásky a starostlivosti, sa naplno rozvíja. Terapeutická gymnastika, masáže, fyzioterapeutické procedúry a rady psychológa sú pákami, ktorými sa nezvyčajné deti učia obsluhovať samy. Moderná história pozná veľa prípadov, keď sa z ľudí s takou vývinovou črtou, akou je Downov syndróm, stali úspešní športovci, hudobníci, herci, verejné osobnosti a dokonca aj učitelia.

Vlastnosti vývoja detí s Downovým syndrómom. Video

Dnes lekári dôrazne odporúčajú, aby absolútne každá budúca matka podstúpila test genetického rizika. Povinný zoznam vyšetrení na genetické patológie zahŕňa analýzu Downa počas tehotenstva. Niekto okamžite a bezpodmienečne súhlasí s podstúpením takejto diagnózy, zatiaľ čo niekto verí, že je lepšie zatiaľ nevedieť vôbec nič.

Tento prístup má v budúcnosti vážne dôsledky. Koniec koncov, je veľmi dôležité pochopiť, že dieťa narodené s Downovým syndrómom zaostáva v duševnom a fyzickom vývoji, od narodenia má diagnostikované vážne choroby, často nezlučiteľné so životom. V spoločnosti je takéto dieťa až na zriedkavé výnimky považované za čiernu ovcu.

Ak bola nedávno predpísaná analýza na Downov syndróm žene, ktorá dosiahla vek 35 rokov, alebo rodičom starším ako 45 rokov, teraz je toto vyšetrenie povinné pre každého. Downov syndróm je stále mladší a neexistujú žiadne záruky, že zdraví, prosperujúci a mladí rodičia nebudú mať dieťa s jedným chromozómom navyše. Bohužiaľ, takáto diagnóza často vedie k ukončeniu tehotenstva podľa indikácií.

Čo je Downov syndróm

Príroda je veľmi múdra pracovať na každom novom človeku. Pri položení genetickej schémy sa predpokladá, že budúce dieťa má 46 chromozómov - 23 z nich bolo zdedených od matky a rovnaký počet od otca. Často dochádza k zdvojnásobeniu jedného chromozómu z 21 párov. A potom sa namiesto predpísaných 46 chromozómov stane 47. To je dôkaz údajného Downovho syndrómu.

Študovaná patológia nemá žiadne kontinentálne a rasové výhody. Do rizikovej zóny môže spadnúť úplne každý. Lekári však identifikovali niekoľko faktorov, ktoré vyvolávajú narodenie detí s Downovým syndrómom:

• vek budúcej matky a otca je 35+;
• rodičia dieťaťa sú pokrvní príbuzní;
• často lekári zaraďujú medzi rizikový faktor vek babičky. Čím neskôr babička porodila matku, tým vyššie je riziko, že bude mať vnuka s patológiou v chromozómovej sade.
• rodičia - majitelia skrytej mutácie 21. chromozómu. Jedna z jeho častí sa prilepí na chromozóm 14 a koexistuje s ním. Navonok nemá žiadne známky. Vedci nazývajú tento jav „familiárnym Downovým syndrómom“.

Vedci dokázali, že ani ekológia, ani výživa, ani životný štýl budúcich rodičov nedokážu znížiť ani zvýšiť riziko chorého dieťaťa. Ide o anomáliu, ktorá sa vyskytuje na chromozomálnej úrovni. Nedá sa tomu zabrániť ani nejako zabrániť.

Deti narodené s Downovým syndrómom sú veľmi slabé. Nie je nezvyčajné, že sa takéto dojča nedožije ani roka. Početné malformácie všetkých orgánov, slabá imunita, špeciálne fungovanie nervového systému, lézie mozgu - to všetko sú dôsledky objavenia sa jedného extra chromozómu.

Je dôležité, aby žena, ktorá dostala túto hroznú diagnózu, vedela, že s náležitou starostlivosťou a bezhraničnou láskou môžu „slnečné“ deti dokonale žiť, chodiť do školy a športovať. To si vyžaduje veľkú morálku a fyzická sila zo strany rodičov.

Metódy diagnostiky Downovho syndrómu u tehotných žien

K dnešnému dňu je najinformatívnejším spôsobom vyšetrenia tehotných žien na patológiu chromozómov skríning. Ide o súbor štúdií, ktoré dokážu identifikovať geneticko-chromozomálne abnormality. Okrem Downovho syndrómu si takáto diagnóza môže včas všimnúť Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, vrodené chyby nervovej trubice.

V prvej a druhej polovici tehotenstva je povinná diagnostika, ktorá pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvuku.

Ultrazvukový postup

V prvom trimestri je pridelený od 11 do 13 týždňov.

Pri diagnostike uzist upozorňuje na nasledujúce body:

Ukazovatele	Odchýlky od normy
kosti nosa	Kratšia ako u normálne sa vyvíjajúceho plodu alebo úplne chýba.
Šírka krku	Viac ako 3 mm. Norma 2 mm. Zväčšený priestor medzi krčnou kosťou a koža. Zhromažďuje kvapalinu.
Ramenné a stehenné kosti	Kratšie ako normálne
stav mozgu	Prítomnosť cýst, porušenie pohybu venóznych krvných tokov
Iliakálne panvové kosti	Krátke, zreteľné zvýšenie uhla
Veľkosť plodu od temena po kostrč	Menej ako 45,85 mm.
Stav srdca	Patológia vývoja svalov srdca

Aj keď bola pri ultrazvukovom vyšetrení stanovená predbežná neuspokojivá diagnóza, nemali by ste panikáriť. Dá sa považovať za presnú iba vtedy, keď sa kombinuje niekoľko funkcií naraz.

Chémia krvi

Krvný test budúcej matky na Downov syndróm v kombinácii s výsledkami ultrazvuku môže výrazne objasniť obraz a identifikovať genetické abnormality.

V 1. trimestri vrátane, do 13. týždňa sa vykonáva „dvojitý test“, to znamená, že riziko extra chromozómu je diagnostikované dvoma markermi:

• Ľudský choriový gonadotropín (hCG) je hormónový proteín produkovaný obalom embrya.
• Špecifický plazmatický proteín PAPP-A

Spoľahlivosť takýchto štúdií je 85%.

Krv sa daruje v ten istý deň ako ultrazvukové vyšetrenie, nalačno. Ak sa matka necíti dobre, môže sa pred vyšetrením napiť čistej vody.

V druhom trimestri od 15. do 18. týždňa sa skríning opakuje. V tomto prípade sa test nazýva „trojitý test“. Hladina troch proteínov a hormónov sa určuje naraz:

• alfa - fetoproteín - proteín produkovaný plodom a vstupujúci do krvi matky;
• voľný estriol.

Dešifrovanie výsledkov krvného testu na Downov syndróm by sa malo počas tehotenstva vykonávať čo najšetrnejšie. Nesprávna interpretácia vedie k nesprávnej diagnóze, ktorá môže viesť k nenapraviteľným následkom.

Lekárska chyba je v modernej realite bežná vec. Gynekológ je povinný preštudovať si výsledky oboch skríningov a až potom zaradiť ženu do rizikovej skupiny.

Všetky tieto metódy výskumu neodhalia konkrétnu patológiu, ale odhalia stupeň rizika jej výskytu. Riziko môže byť nízke so skóre 0,1 – 1 % a vysoké so skóre 1 % alebo viac. Všetko sú to priemerné čísla.

Pri priemernej a vysokej miere rizika je predpísaný kontrolný odborný ultrazvuk, kde skúsený lekár dôkladne posúdi stav plodu.

Amniocentéza

Keď štandardná diagnostika neposkytuje jasný obraz o priebehu tehotenstva, budúcej matke môžu byť predpísané testy súvisiace s odberom plodovej vody. Toto vyšetrenie sa nazýva amniocentéza.

plodová voda sa odoberá pod kontrolou ultrazvukového prístroja špeciálnou ihlou cez brucho alebo pošvový vchod.

Je vhodné vykonať takúto diagnózu po 18. týždni tehotenstva, pretože práve v tomto čase sa vytvára potrebné množstvo plodovej vody.

Amniocentéza sa vykonáva striktne podľa indikácií, keďže nie je celkom bezpečným spôsobom detekcia chromozomálnych abnormalít.

Táto vyšetrovacia technika nie je vhodná pre určitú kategóriu žien:

• existuje hrozba spontánneho potratu;
• placenta na prednej stene;
• poruchy vo vývoji maternice;
• chronické choroby matky.

Neinvazívna prenatálna diagnostika aneuploidie krvou matky

Dnes je to najbezpečnejší a najinformatívnejší spôsob diagnostiky a detekcie chromozomálnych patológií plodu bez toho, aby ste sa dostali do krehkého vzťahu medzi matkou a nenarodeným dieťaťom.

Fetálna DNA sa izoluje z krvi matky a vyšetruje sa na patologické poruchy v chromozómovej sade.

Účinnosť dosahuje 97%. Zároveň sa zisťuje Patauov syndróm na 13. páre chromozómov, Edwardsov syndróm na 18. a Downov syndróm na 21. chromozóme.

Identifikácia Downovho syndrómu u novorodenca

Deti narodené s Downovou chromozomálnou patológiou majú množstvo špecifických vonkajších znakov:

Špeciálny vzhľad takýchto detí je spôsobený chromozomálnou anomáliou, preto Downove deti nevyzerajú ako žiadny z ich rodičov.

Rozhodnutie o absolvovaní alebo nepodstúpení skríningu na Downov syndróm počas tehotenstva zostáva len na žene. Lekári môžu len poradiť a odporučiť. Ak sa teda pri prvom skríningu odhalí predbežná diagnóza a žena zostane pevne v úmysle porodiť takéto dieťa, potom sa neoplatí riskovať a podstúpiť serióznejšie štúdie.

Úplne iná vec je, keď nastávajúca mamička nie je pripravená vychovávať dieťa s Downovým syndrómom. Potom je zrejmá potreba nebezpečných testov na zistenie patológie.

Je dôležité si uvedomiť, že aj v tých najhorších prípadoch existuje cesta von. Vždy existuje šanca porodiť zdravé a silné dieťa. Ak vám však napriek tomu pošle „slnečné“ dieťa, musíte ho nekonečne milovať a starať sa oň.

Downov syndróm prvýkrát opísal slávny britský lekár John Langdon Down, ktorý začal jeho výskumná práca v roku 1882 av roku 1886 verejne zverejnil svoje výsledky.

Toto je jedna z tých patológií, o ktorých má každý človek predstavu. Toto ochorenie znepokojuje najmä budúce mamičky, ktoré s napätím čakajú na prvý skríning. Podľa posledných desaťročí sa táto patológia vyskytuje u každých 700 narodených detí.

Štatistiky posledných rokov ukazujú iné číslo - 1 dieťa narodené s patológiou na 1 100 novorodencov, čo bolo možné vďaka vysoko presnej prenatálnej diagnostike a predčasnému ukončeniu takéhoto tehotenstva.

Asi 80% detí s touto patológiou sa rodí ženám mladším ako 35 rokov - napriek relatívne nízkemu riziku vzniku tejto chromozomálnej patológie u plodu sa v tejto vekovej skupine pozoruje vrchol plodnosti. Každý rok pribudne na svete okolo 5000 novorodencov s Downovým syndrómom.

Downov syndróm postihuje rovnako dievčatá aj chlapcov, choroba nemá etnickú distribúciu a vyskytuje sa všade.

V roku 2006 bol 21. marec Medzinárodným dňom ľudí s Downovým syndrómom. Tento deň sa koná s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti o tejto bežnej patológii a zlepšiť kvalitu života chorých ľudí. Číslo 21 bolo zvolené kvôli príčine ochorenia - trizómii na 21. chromozóme a mesiac marec predstavuje trizómiu, keďže je to tretí mesiac v roku.

Príčiny vývoja Downovho syndrómu

Príčiny Downovho syndrómu spočívajú vo vnútromaternicovej tvorbe fetálnej chromozomálnej patológie, charakterizovanej tvorbou ďalších kópií genetického materiálu 21. chromozómu, alebo celého chromozómu (trizómia), prípadne častí chromozómu (napr. translokácia). Normálny karyotyp zdravého človeka pozostáva zo 46 chromozómov a pri Downovom syndróme je karyotyp tvorený 47 chromozómami.

Príčiny Downovho syndrómu v žiadnom prípade nesúvisia s podmienkami prostredia, správaním rodičov, užívaním akýchkoľvek drog a inými negatívnymi javmi. Ide o náhodné chromozomálne udalosti, ktorým, žiaľ, nemožno v budúcnosti zabrániť ani ich zmeniť.

Rizikové faktory Downovho syndrómu

Vek nastávajúcej matky ovplyvňuje riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa:

• vo vekovom rozmedzí od 20 do 24 rokov je pravdepodobnosť vzniku tejto patológie 1 ku 1562;
• vo veku 25-35 rokov je toto riziko už 1 z 1000;
• vo veku 35-39 rokov sa riziko zvyšuje na 1 z 214;
• nad 45 rokov sa riziko zvyšuje na 1 z 19.

Čo sa týka veku budúceho otecka, riziko vzniku detí s týmto syndrómom u mužov nad 42 rokov je vedecky dokázané.

Existuje počítačový program "PRISCA", ktorý zohľadňuje údaje ultrazvuku, fyzikálnych gynekologických vyšetrení a ďalších faktorov a vypočítava riziko vrodenej patológie plodu. Na výpočet rizika Downovho syndrómu, rizika vzniku malformácií centrálneho nervového systému (defekt neurálnej trubice), sa berie do úvahy:

• Vek matky
• Fajčenie
• Gestačný vek
• Etnická príslušnosť
• Telesná hmotnosť
• Počet plodov
• Choroba cukrovky
• Dostupnosť IVF

Je možné zdediť Downov syndróm?

Trizómia na chromozóme 21 (a to je približne 90 % prípadov ochorenia) sa nededí a neprenáša sa dedične; to isté platí pre mozaikovú formu patológie. Translokačná forma ochorenia môže byť dedičná, ak niektorý z rodičov mal vyváženú chromozómovú prestavbu (to znamená, že časť chromozómu mení miesto s časťou iného chromozómu bez toho, aby to viedlo k patologickým procesom). Keď sa takýto chromozóm prenesie na ďalšiu generáciu, dôjde k prebytku génov na chromozóme 21, čo vedie k ochoreniu.

Stojí za zmienku, že deti narodené matkám trpiacim Downovým syndrómom sa rodia s rovnakým syndrómom v 30-50% prípadov.

Ako zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?

Keďže príčiny Downovho syndrómu u plodu sú geneticky dané, túto patológiu dieťaťa možno rozpoznať už v maternici. Pri podozrení na Downov syndróm sa príznaky počas tehotenstva zisťujú už v prvom trimestri.

Diagnóza Downovho syndrómu určuje riziko vzniku tejto patológie u plodu. Štúdia sa vykonáva striktne v období od 11 do 13 týždňov a 6 dní tehotenstva.

• Stanovenie hladiny β-podjednotky chorionického gonadotropínu (horm hCG tehotenstvo) v žilovej krvi matky. Pri tejto chromozomálnej patológii plodu bude zvýšená hladina β-podjednotky hCG určená o viac ako 2 MoM;
• Stanovenie hladiny PAPP-A - proteínu-A v krvnej plazme tehotnej ženy súvisiacej s tehotenstvom. Vysoké riziko syndrómu je spojené s indexom PAPP-A menším ako 0,5 MoM;
• Stanovenie hrúbky golierového priestoru pomocou ultrazvuku plodu. Pri Downovom syndróme tento údaj presahuje 3 mm.

Pri kombinácii troch opísaných ukazovateľov je pravdepodobnosť Dineovho syndrómu u plodu 86 %, t.j. diagnostika je celkom presná a názorná. Na rozhodnutie, či pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť, je žena, ktorá má u plodu príznaky Downovho syndrómu, pozvaná na transcervikálnu amnioskopiu.

V tejto štúdii sa cez krčok maternice odoberú choriové klky, ktoré sa posielajú na genetickú štúdiu, podľa ktorej výsledkov možno so stopercentnou istotou túto diagnózu potvrdiť alebo vyvrátiť. Štúdium nepatrí do povinnej skupiny, o jeho vedení rozhodujú rodičia. Keďže je spojená s určitým rizikom pre ďalší priebeh tehotenstva, mnohí takúto diagnózu odmietajú.

Diagnóza Downovho syndrómu v druhom trimestri je tiež kombinovaným skríningom, ktorý sa vykonáva medzi 16. a 18. týždňom.

• Definícia hladiny hCG v krvi tehotnej ženy - s Downovým syndrómom je indikátor nad 2 MoM;
• Stanovenie hladiny a-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy (AFP) - s Downovým syndrómom je indikátor menší ako 0,5 MoM;
• Stanovenie voľného estriolu v krvi - ukazovateľ menší ako 0,5 MoM je charakteristický pre Downov syndróm;
• Stanovenie inhibínu A v krvi ženy - ukazovateľ viac ako 2 MoM je charakteristický pre Downov syndróm;
• Fetálny ultrazvuk. Ak máte Downov syndróm, ultrazvukové príznaky budú nasledovné:
  • menšie veľkosti plodu v porovnaní s normou na obdobie 16-18 týždňov;
  • skrátenie alebo absencia nosovej kosti u plodu;
  • zníženie veľkosti hornej čeľuste;
  • skrátenie ramenných a stehenných kostí u plodu;
  • zvýšenie veľkosti močového mechúra;
  • jedna tepna v pupočnej šnúre namiesto dvoch;
  • oligohydramnión alebo nedostatok plodovej vody;
  • srdcová frekvencia plodu.

Pri kombinácii všetkých znakov sa žene ponúka invazívna diagnóza na genetickú štúdiu:

• transabdominálna aspirácia placentárnych klkov;
• transabdominálna kordocentéza s prepichnutím ciev pupočníka.

Vybraný materiál sa skúma v genetickom laboratóriu a umožňuje presne určiť prítomnosť alebo neprítomnosť tejto patológie u plodu.

V roku 2012 britskí vedci vyvinuli nový vysoko presný test na prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, ktorého výsledok sa odhaduje na 99%. Spočíva v štúdiu krvi tehotných žien a je vhodná pre absolútne všetky ženy. Do svetovej praxe však ešte nebol zavedený.

Ako sa rieši otázka ukončenia tehotenstva pri stanovení vysokého rizika Downovho syndrómu u plodu?

Keď sa narodia deti s Downovým syndrómom, príčiny výsledného genetického zlyhania je naozaj nemožné zistiť. Mnohí rodičia to vnímajú ako skúšku a považujú sa za vybavených špeciálnou funkciou vychovávať a rozvíjať takéto dieťa. Ale pred každou tehotnou ženou s vysokým rizikom tejto patológie vyvstáva otázka, ako rozhodnúť o osude jej tehotenstva. Lekár nemá právo trvať na prerušení, ale je povinný túto otázku objasniť a upozorniť na všetky pravdepodobné dôsledky. Aj keď sa nájdu patológie nezlučiteľné so životom, nikto nemá právo ženu presviedčať, aby sa to rozhodla, a ešte viac ju k tomu nútiť.

O osude tehotenstva s patológiou plodu teda rozhodujú iba rodičia. Rodičia majú právo zopakovať diagnózu v inom laboratóriu a ambulancii, poradiť sa s viacerými genetikmi a inými odborníkmi.

Príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

Príznaky Downovho syndrómu u novorodencov sa určujú ihneď po narodení:

Kedy sa rodia deti s Downovým syndrómom? vonkajšie znaky, uvedené vyššie, určia takmer všetky. Diagnóza je potvrdená po dodaní genetickej analýzy na karyotyp.

Môže z dieťaťa s Downovým syndrómom vyrásť psychická a fyzická zdatnosť?

Táto otázka nutne vyvstáva pre tých rodičov, ktorí sa ešte len rozhodujú, či tehotenstvo ukončiť alebo ponechať, a pre tých, ktorí už nosia na rukách vzácnu tašku s novorodencom.

Dôsledky vytvorenia ďalšej kópie chromozómu sa značne líšia a závisia od množstva nadbytočného genetického materiálu, od genetického prostredia a niekedy od čistej náhody. Veľký význam individuálny program vývoj takéhoto dieťaťa a samozrejme aj komorbidity, ktorých je u takýchto detí veľa.

Samozrejme, nejde o ťažko postihnuté deti, ale o deti, ktoré sa dokážu učiť, rozvíjať a stať sa adaptovanými osobnosťami v modernom sociálnom prostredí. Zároveň je dôležité pochopiť, že každé dieťa s Downovým syndrómom bude mať inú mieru zaostalosti v mentálnom, rečovom a fyzickom vývoji. Dávať ich na jednu líniu so zdravými deťmi je nesprávne a nie je to potrebné, ale ani ich nemožno považovať za „nenormálnych ľudí“.

Špeciálny fenotyp robí túto patológiu rozpoznateľnou. V skutočnosti, skryť sa pred zvedavými očami, takáto vlastnosť vášho dieťaťa nebude fungovať. Lepšie je však od prvého nádychu prijať svoje bábätko také, aké je, byť naňho hrdé a neskrývať sa pred ľuďmi. Áno, tieto deti sú výnimočné, no zďaleka nie beznádejné. Matky detí trpiacich oveľa vážnejšími ochoreniami by dali všetko za možnosť vymeniť si miesto s matkami peropýrov, keby len dieťa mohlo žiť a usmievať sa.

Známky Downovho syndrómu počas tehotenstva možno zistiť v 10-14 týždni. Prvé výsledky testu môžu byť falošne pozitívne. Konečné závery je možné vyvodiť až po komplexnom vyšetrení. Moderná medicína venuje veľkú pozornosť diagnostike anomálií. Špeciálne sú deti s chromozómovými poruchami. Starostlivosť o takéto bábätko a jeho výchova si vyžaduje od rodičov veľkú morálnu silu, dostupnosť voľného času a financií. Včasná prenatálna diagnostika umožňuje žene, po zvážení všetkých pre a proti, urobiť rozhodnutie ohľadom tehotenstva.

Downov syndróm je genetická chyba, ktorá sa vyznačuje porušením chromozómovej sady. Normálne by malo byť štyridsaťšesť chromozómov. Deti narodené s Downovým syndrómom majú o jeden viac. To ovplyvňuje celkový vývoj dieťaťa a jeho zdravie.

Často sa rodia špeciálne deti. Podľa štatistík sa chromozomálna anomália vyskytuje u jedného novorodenca zo 700. Deti s touto diagnózou sa nazývajú "solárne". Sú dôverčiví, neustále sa usmievajú, nevedia sa nahnevať. Pre mentálne a telesné postihnutie sa však „slnečné“ deti len ťažko prispôsobujú životu v spoločnosti. Nie je možné presne predpovedať, ako sa bude vyvíjať dieťa s chromozomálnou patológiou. Rovnako ako je nemožné vyliečiť genetický defekt. Ťažkosti vznikajú pri určovaní príčin syndrómu. Avšak so všetkými ťažkosťami s pochopením genetického zlyhania sa dá určiť in utero. Testy pomáhajú identifikovať chromozomálnu poruchu. Umožňujú vám rozpoznať príznaky syndrómu v prvom trimestri.

Príčiny Downovho syndrómu

Genetika je mimoriadne komplexná veda. Lekári nemôžu dať presnú odpoveď na to, prečo sa vyskytujú určité genetické mutácie, najmä prečo sa vyskytuje ďalší chromozóm. „Slnečné“ dieťa sa môže narodiť absolútne zdravému páru. Už dávno je dokázané, že životný štýl partnerov, užívanie liekov v tehotenstve, vonkajšie faktory často ovplyvňujú priebeh tehotenstva a vývoj plodu. Žiadny z týchto faktorov však nie je príčinou zlyhania génu. Samozrejme, tehotenstvo je potrebné plánovať a prvým krokom k zdravému bábätku je prehodnotiť svoj životný štýl. Tým sa znižuje riziko vzniku rôznych chorôb plodu, nie však genetických chýb.

Chromozomálnu anomáliu možno nazvať chybou prírody. Napriek tomu však genetici identifikujú niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku špeciálneho dieťaťa:

Predpokladá sa, že „slnečné“ dieťa s vysokou pravdepodobnosťou sa môže narodiť žene, ktorej matka porodila po tridsiatich siedmich rokoch. Prítomnosť genetického zlyhania je často spojená s nedostatkom kyseliny listovej v tele matky. Existuje skutočne spojenie medzi nízkymi hladinami folátu a vrodenými mutáciami. Účinok kyseliny listovej na sadu chromozómov si však vyžaduje ďalší výskum a dôkazovú základňu.

Mnoho faktorov, ktoré vyvolávajú výskyt ďalšieho chromozómu, zostáva pre genetikov záhadou. Výskyt génových defektov sa vyskytuje na úrovni, ktorú medicína ešte nedokázala pochopiť.

Je možné zabrániť patológii?

Preventívne opatrenia pomáhajú predchádzať vzniku mnohých chorôb u plodu. Ale prevencia genetických abnormalít, bohužiaľ, neexistuje. Lekári však dávajú niekoľko odporúčaní na aspoň minimálne zníženie rizika vzniku Downovho syndrómu:

• tehotenstvo by malo byť plánované;
• neodkladajte narodenie dieťaťa: je žiaduce, aby vek matky nepresiahol 35 rokov;
• tabuizácia rodinných väzieb medzi partnermi;
• pred a po počatí sa musíte poradiť s genetikom;
• vo fáze plánovania a potom v prvom trimestri sa žene odporúča užívať kyselinu listovú a multivitamíny.

Po otehotnení sa musíte čo najskôr zaregistrovať na prenatálnej klinike. To je zárukou včasných diagnostických testov a testov zameraných na identifikáciu príznakov rôznych patológií embrya.

Skríningová diagnostika chromozomálnych abnormalít u plodu

Moderná medicína dokáže diagnostikovať Downov syndróm in utero. Budúcim matkám sa ponúka skríningová diagnostika, ktorá umožňuje určiť porušenia embryonálneho vývoja a identifikovať príznaky rôznych patológií. Je potrebný výskum? Aké znaky Downovho syndrómu u plodu odhalí komplexné vyšetrenie? Prinášajú testy a iné diagnostické opatrenia ďalšie riziká pre tehotenstvo? Pre mnohé ženy v zaujímavej pozícii je dôležité nájsť odpovede na tieto otázky. V každom jednotlivom prípade môže poskytnúť vyčerpávajúce odpovede iba lekár.

Ako určiť Downov syndróm počas tehotenstva? Predtým bolo narodenie špeciálnych detí pre rodičov šokujúcim prekvapením. Vďaka modernej medicíne je možné identifikovať genetickú abnormalitu počas vývoja plodu. Existuje niekoľko diagnostických metód na podozrenie na chromozomálnu abnormalitu u plodu. Primárna kontrola sa redukuje na neinvazívne metódy. Tie obsahujú:

• analýza hCG;
• analýza pre AFP.

Medzi desiatym a trinástym týždňom tehotenstva absolvujú budúce mamičky plánovaný ultrazvuk. Tento postup nie je určený na diagnostiku Downovho syndrómu. Umožňuje vám určiť, ako sa plod vyvíja ako celok, vidieť odchýlky od normy. Podľa výsledkov ultrazvuku sa však dá predpokladať aj genetická chromozomálna patológia v embryu.

Presnosť skríningovej diagnostiky do značnej miery závisí od kvalifikácie špecialistu, dostupnosti moderného vybavenia na klinike. V kombinácii s ultrazvukom sa robí krvný test na Downov syndróm. Rozbor možno považovať za informatívny od 14. týždňa. Používa sa na stanovenie biochemických markerov v krvnom sére. Pre prenatálnu diagnostiku chromozomálnej abnormality sú dôležité indikácie hCG a AFP. Keď výsledky analýzy ukazujú nízku koncentráciu bielkovín a hormónov, pravdepodobnosť genetickej poruchy je vysoká. Na tomto základe však nie je možné presne určiť prítomnosť syndrómu v embryu.

Analýzy by sa mali opakovať podľa plánu. Ak existuje vysoká pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality u plodu, lekár odošle odporúčanie na ďalšie diagnostické testy a testy. Budúca matka by mala zostať pokojná, kým sa diagnóza neujasní. Následná diagnóza často nepotvrdí skríning.

Známky Downovho syndrómu na ultrazvuku

Ultrazvuk nedokáže presne určiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, ale príznaky počas tehotenstva sa dajú presne rozpoznať pomocou ultrazvuku. Odchýlka od normy je označená:

• zväčšený priestor pre golier;
• hypoplázia nosových kostí;
• veľkosť plodu je menšia ako normálna;
• znížená horná čeľusť;
• skrátené stehenné kosti a ramenná kosť;
• zväčšený močový mechúr;
• kardiopalmus;
• prítomnosť iba jednej pupočnej tepny;
• zmeny v prietoku krvi;
• nedostatok plodovej vody alebo oligohydramnión.

Hlavným markerom syndrómu na prvom ultrazvuku je veľkosť golierového priestoru. Každý plod v cervikálnej oblasti má malé množstvo tekutiny, ktorá tvorí priemer golierového priestoru. Pri transvaginálnom ultrazvuku sa za prijateľný indikátor považuje 2,5 mm. Ak sa postup vykonáva cez brušnú stenu, výsledok možno považovať za normu, ak nepresahuje 3 mm. Nadhodnotené miery sú prvým znakom naznačujúcim Downov syndróm. Primárna diagnostika sa vykonáva, keď sú termíny ešte malé, takže iné príznaky sú zriedkavo zistené.

V druhom trimestri ultrazvuk hodnotí dĺžku nosových kostí plodu. Tento indikátor je dôležitý pre diagnostiku. Každé druhé dieťa s chromozomálnou abnormalitou má hypopláziu nosovej kosti. Po 16 týždňoch s pomocou ultrazvuku už môžete vidieť viac znakov charakteristických pre genetickú patológiu, ak nejaké existujú.

Ultrazvuk nie vždy pomáha určiť syndróm. Naznačuje však, že tehotenstvo je rizikové. Výsledky ultrazvukového postupu určujú, či je počas tehotenstva potrebná ďalšia diagnostika Downovho syndrómu.

Invazívne diagnostické metódy

Keď primárne testy ukazujú pozitívny alebo pochybný výsledok, lekár predpíše ďalšie postupy. Pomáhajú stanoviť presnú diagnózu. Špecifické diagnostické metódy sú invazívne. Tie obsahujú:

• amniocentéza;
• kordocentéza;
• chorion test.

V desiatom - dvanástom týždni, ak je to indikované, možno vykonať choriovú biopsiu. Tento postup zahŕňa odber vzoriek z vonkajšej membrány plodu a následné vyšetrenie materiálu. Podľa klkov chorionu môžete zistiť genetické vlastnosti plodu. Zber materiálu zahŕňa prenikanie do maternice. Výsledky analýzy budú hotové o pár dní.

Od sedemnásteho do dvadsiateho druhého týždňa môže lekár odporučiť nastávajúcej matke z rizikovej skupiny odber plodovej vody. Táto metóda sa nazýva amniocentéza. Plodová voda môže povedať o chromozómovej sade dieťaťa. Na postup sa používa špeciálna ihla. S jeho pomocou sa vo fetálnej membráne vytvorí otvor. Po odbere vzoriek sa kvapalina skúma v laboratóriu. Výsledky budú pripravené za dva až tri týždne. Paralelne sa môže vykonať kordocentéza. Táto metóda zahŕňa štúdium pupočníkovej krvi.

Riziká s ďalšími diagnostickými metódami

Pomocou invazívnych metód je Downov syndróm diagnostikovaný prakticky bez chýb. Zákroky sa však vyznačujú nielen vysokou presnosťou, ale aj rizikami tehotenských komplikácií. Tieto riziká zahŕňajú:

• potrat (najvyššia frekvencia sa pozoruje pri choriovej biopsii - 3%);
• odtok plodovej vody;
• infekcia embrya;
• oddelenie membrán.

Vzhľadom na možné komplikácie sa invazívne metódy veľmi nepoužívajú. Analýzy sa vykonávajú pre tehotné ženy podľa špeciálnych indikácií. Ak primárny skríning neodhalil faktory indikujúce Downov syndróm, špeciálne testy nie sú predpísané. Budúca mama si musí byť vedomý rizík špecifických prenatálnych vyšetrení. O dodatočnom vyšetrení rozhodujú rodičia sami. Testy sú nepovinné.

Vyvážený prístup k otázke potreby invazívnych postupov zameraných na detekciu Downovho syndrómu in utero pomôže konzultácii s vysokokvalifikovaným odborníkom.

Čo robiť, ak sa diagnóza potvrdí?

Ak Downov test počas tehotenstva potvrdil príznaky génovej poruchy, rodičia budú musieť urobiť ťažké rozhodnutie. Patológiu nemožno vyliečiť ani in utero, ani pri narodení dieťaťa. S genetikou sa nemôžete hádať. Po stanovení diagnózy existujú dva spôsoby: potrat alebo porodenie dieťaťa s genetickou abnormalitou. Potrat podľa lekárske indikácie robiť kedykoľvek. Ak má plod Downov syndróm, lekár nemá právo odmietnuť žene prerušenie tehotenstva. Ale ani na tom nemôže trvať. Úlohou lekára je správne diagnostikovať, varovať možné riziká. Konečné rozhodnutie je vždy na rodičoch.

Po zistení, že skríning vykazoval známky chromozomálneho defektu, je dôležité nerobiť unáhlené kroky. Najprv musíte počkať na potvrdenie testov na Downov syndróm, pretože v tehotenstve sa často vyskytujú diagnostické chyby. Skríning nie je schopný poskytnúť 100% záruku, že dieťa s genetickou abnormalitou sa vyvíja v maternici. Je vhodné poradiť sa s viacerými genetikmi. Je dôležité mať na pamäti, že presné výsledky skríningu možno získať iba pomocou moderné vybavenie. Preto si na prvý ultrazvuk musíte vybrať dobrú kliniku. Podľa odporúčaní lekárov musíte absolvovať špecifické postupy na prenatálnu diagnostiku.

Ak sa žena rozhodne porodiť dieťa s chromozomálnou abnormalitou, musí byť pripravená na to, že to nebude jednoduché. ale náležitá starostlivosť, stimulácia vývinu a vhodná výchova pomáha zo „slnečného“ dieťaťa urobiť plnohodnotného člena spoločnosti.

Predpovede Downovho syndrómu

Deti s Downovým syndrómom vždy zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji. Prognózy vývoja však úplne závisia od ochoty rodičov vysporiadať sa so špeciálnym bábätkom. Ak sa veľa investuje do dieťaťa s genetickou patológiou, rečové a intelektuálne oneskorenie sa neprejaví tak výrazne. „Slnečné“ deti môžu byť vycvičené a prispôsobené spoločnosti. Všetko sa im však dáva oveľa ťažšie ako ich rovesníkom.

Prvoradou úlohou rodičov je rozvíjať rečové a komunikačné schopnosti dieťaťa. Špeciálne potreby dieťaťa lekársky dohľad. Malo by sa vykonávať počas celého života, pretože časom sa môžu objaviť príznaky sprievodných ochorení. Napríklad paralelne s genetickou patológiou sa často vyvíjajú srdcové choroby a závažné anomálie gastrointestinálneho traktu. V závislosti od primeranej lekárskej a sociálnej podpory lekári poskytujú nasledujúce predpovede:

• Dieťa sa naučí chodiť a rozprávať, hoci problémy s rečou sú nevyhnutné.
• Špeciálne dieťa je schopné pochopiť základy gramotnosti. Je však dôležité zvážiť, že je to pre neho náročnejšie ako pre iné deti.
• „Slnečné“ dieťa môže študovať nielen v špecializovanej škole, ale aj vo všeobecnej škole.
• Ľudia s Downovým syndrómom sa môžu stať súčasťou spoločnosti: nájsť si priateľov, vstúpiť do manželských zväzkov, pracovať, realizovať sa v kreativite.
• Ľudia s touto diagnózou sa dnes dožívajú v priemere 50 rokov. Hoci donedávna bola priemerná dĺžka života oveľa nižšia.

Keď ste sa rozhodli udržať tehotenstvo, napriek diagnóze sa musíte zamerať na pozitívne predpovede. Na celom svete žijú ľudia s genetickými poruchami normálnym životom. Je to možné aj v krajinách SNŠ, kde je problematika adaptácie špeciálnych detí na spoločnosť v posledné roky začal dávať veľký pozor.