Болест на котешки вик. Котешки плач. историята на рядко срещано момиче със синдром на Lygeon. Външни признаци на синдром на котешки вик

Синдромът на плачещата котка е рядък вроден проблем в резултат на мутация в късото рамо на петата хромозома. Честотата на заболяването не надвишава един случай на 45 хиляди новородени. Симптомите включват характерен плач поради деформация на ларинкса, промени в структурата на черепа, изоставане в развитието. Синдромът на Lejeune, кръстен на генетика, който го описва за първи път през 1963 г., често се комбинира с други вродени патологии. Лечението е симптоматично и е насочено към предотвратяване на развитието на усложнения. Важна роля играят и класовете с дефектолог и премахването на говорни нарушения.

Причини за синдрома на котешкия плач

Заболяването е вродено и се характеризира със способност за наследяване. Това означава, че патологията е генетична. Синдромът на Lejeune се формира в резултат на мутация, която води до промяна в структурата на 5-та хромозома, а именно нейното късо рамо. Тази структура е или съкратена, или напълно загубена. Има и мозаечна форма на заболяването. Сред причините за синдрома на котешкия плач се разграничават следните неблагоприятни фактори:

1. Възрастта на бъдещата майка има значение. С остаряването на женското тяло се увеличава рискът от развитие на генетични мутации, които могат да доведат до образуването на вродени заболявания. Този модел може да се проследи при нежния пол над 45 години.
2. Консумация на алкохол и пушене в юношествотои по време на бременност. Лошите навици имат отрицателно въздействие както върху тялото на майката, така и върху плода.
3. Инфекция с вирусни и бактериални инфекции по време на периода на раждане на дете. Редица болестотворни агенти са в състояние да променят процеса на развитие на бебето, което води до образуването на различни нарушения.
4. Излагането на радиация е един от ключовите фактори за появата на спонтанни мутации. Радиацията може незабележимо да проникне в клетките на човешкото тяло и да повлияе неблагоприятно на структурата на генетичния материал.

Характерни симптоми на патология

В медицината е обичайно да се разграничават няколко основни клинични признака на синдрома на котешкия плач:

1. Характерен плач на новородено. Този симптом се записва веднага след раждането на детето. Издаваните звуци наподобяват мяукане, поради което болестта е получила името си. Появата на този симптом е свързана с промяна в структурата на епиглотиса, хрущяла и лигавицата на фаринкса. Синдромът на мяукане изчезва до една година.
2. Деформации на черепа. Най-често срещаната е микроцефалия, тоест намаляване на размера на главата на детето. Такова нарушение провокира развитието на неврологични симптоми в бъдеще и е органичната основа на умствената изостаналост.
3. Промяна на местоположението и формата на очите. Тази проява е свързана с деформация на структурата на черепа. Има няколко вариации на този клиничен признак. Някои деца имат антимонголоиден вариант на заболяването, други страдат от хипертелоризъм - увеличаване на разстоянието между очите (снимката е представена по-долу).
4. Бебетата със синдром на Lejeune се раждат с намалено телесно тегло и мускулна слабост. В бъдеще те изостават много от своите връстници в развитието, както физически, така и психически.
5. Често бебетата имат недоразвита долна челюст. Това не само води до появата на характерни черти на лицето, но и изостря недостатъчното развитие на детето, тъй като значително усложнява процеса на кърмене.

Придружаващи заболявания

Особеността на вродените патологии е, че те често се комбинират помежду си. При синдрома на Lejeune, в допълнение към характерните промени в структурата на черепа и забавянето на развитието, се диагностицират и други лезии. Децата с болестта имат висок риск от сърдечни пороци, които значително влошават прогнозата на заболяването. Работата на стомашно-чревния тракт също е нарушена, което е придружено от чести запек. Малките деца страдат от дефекти в опорно-двигателния апарат, например промени в структурата на ръцете и изкривяване на гръбначния стълб. Често бъбреците и черният дроб също страдат, образуват се тежки метаболитни нарушения. Често срещан проблем със синдрома на плачещата котка са херниите, които изискват хирургично лечение.

Диагностика

Потвърждаването на наличието на заболяване при новородено се извършва както въз основа на клинични признаци, така и с помощта на специални тестове. Деформациите на черепа, характерният плач и изоставането в развитието предполагат проблем. Основата за диагностициране на синдрома на котешки плач е определянето на кариотипа както на бебето, така и на родителите. Ултразвукът се прави, за да се потвърди наличието на отклонение в пренаталния период.

По време на изследването се откриват признаци на хромозомни делеции: промяна в броя амниотична течност, деформация на костите на черепа, сърдечни дефекти. На този етап обаче не е възможно да се постави точна диагноза. След раждането на детето, в допълнение към генетичните изследвания, ECHO, рентгенови лъчи, както и хематологични изследвания се използват за оценка на функцията вътрешни органи.

Пренаталната диагностика не е много често срещана при идентифицирането на заболяването. Например, изследването на структурата на феталните хромозоми практически не се използва. В същото време в някои случаи детето се изследва с ултразвук. Косвени индикатори, показващи формирането на патология, са два признака: неимунна воднянка на плода, както и вентрикуломегалия, т.е. увеличаване на обема на мозъчните вентрикули.

Сред редките симптоми на заболяването в антенаталния период е образуването на кисти на хороидния плексус на плацентата, въпреки че тази проява не е специфична. Има и данни за откриване на микроцефалия и церебеларна хипоплазия по време на ултразвук.

Въпреки факта, че генетичният анализ е най-надеждният метод за поставяне на диагноза, както при пренатален период, а след раждането на дете такива тестове се използват доста рядко. Това се дължи на факта, че отклонението в структурата на 5-та хромозома не винаги е придружено от появата на синдром на котешки вик.

Такива изследвания се извършват от лекари само в случаите, когато пациентът има специфични клинични признаци, които позволяват да се подозира този проблем. В такива случаи се прилага генетичен анализ за разграничаване на заболяването от други дефекти с подобни симптоми.

Съществуващи лечения

Не са разработени специфични мерки за борба със синдрома на котешкия вик. Ако детето има съпътстващи заболявания, като клапни сърдечни пороци, те се коригират хирургично. Прибягват се и до хирургични техники, ако бебето има вродена херния. В някои случаи, когато пациентите страдат от бъбречна и чернодробна недостатъчност, терапията се провежда в зависимост от стадия на процеса. Лечението на заболяването е палиативно, т.е. симптоматично и е насочено към предотвратяване на усложнения.

Важен етап от терапията е стимулирането на нормалното психическо и физическо развитие на детето. За това се използва физиотерапия, базирана на използването на топлина и класове в басейна. Добри резултати се показват и от масажни техники и физиотерапевтични упражнения, насочени към подобряване на мускулния тонус. Децата се нуждаят от психотерапия за коригиране на отклоненията във функцията на висшата нервна дейност.

Дори при адекватно лечение децата със синдром на Lejeune не могат да се грижат за себе си. Те се нуждаят от постоянно наблюдение и грижи, включително и в случаите, когато пациентите живеят до напреднала възраст.

Прогноза и профилактика

Резултатът от заболяването се определя от тежестта на промените, както и от наличието на съпътстващи патологии. Пациентите са с повишен риск от развитие на усложнения от страна на дихателната и отделителната системи, а също така има значителни затруднения в областта на социалните взаимодействия. Като цяло прогнозата за синдрома на Lejeune е благоприятна. Благодарение на съвременните методи за диагностика и лечение на лезии на различни органи, пациентите успяват да живеят до 40-50 години.

Предотвратяването на патологията се свежда до правилното планиране и водене на бременността. На бъдещите родители, чиято семейна история е усложнена от случаи на откриване на хромозомни мутации, се препоръчва да преминат генетични тестове. Жените по време на периода на раждане на дете трябва да избягват излагането на стрес, да се хранят правилно и също да отказват лоши навици. Конкретни методи за предотвратяване на проблема не са разработени.

Кариотип 46 XX или XY, 5p-. Съотношение между половете - МI:ЖI. Честота - 1:40 - 50 хиляди новородени.

Специфичен плач, напомнящ "котешко мяу";

Ниско тегло при раждане;

Психическо или физическо недоразвитие;

Микроцефалия, птоза, ниско положение и деформация на ушните миди, кожни гънки пред ухото, хипертелоризъм, епикантус, антимонголоидна цепка на очите, лунно лице;

Мускулна хипотония;

Вродени малформации, херния, дивергенция на ректус абдоминис мускули;

Плоскостъпие, "маймунска гънка";

Признаци като "котешки вик", мускулна хипотония, лунообразно лице в повечето случаи напълно изчезват с възрастта. Но повечето деца умират в ранна възраст.

2. Синдром на Prader-Willi (при мъже) и синдром на Angelman (при жени) (q87.1)

Кариотип 46 XX или XY, 15p-.

Клиника - мускулна хипотония, хипогонадизъм, затлъстяване, умствена изостаналост, малки ръце и крака, микроцефалия, високо извито небце, кариес, микродонтия, аурикуларна хипоплазия, сколиоза, синдактилия, напречна палмарна гънка, нарушена координация на движенията, конвулсии, захарен диабет.

дублиране- удвояване на хромозомата. Тандемно дублиране - появата на съседно рамо на допълнителна хромозома от центромера на хромозомата. Механизъм на отклонение:

Поради увеличаване на един или друг сегмент на хромозомата;

Поради небалансирани транслокации.

3. Синдром 9p+ (синдром на Retore) (Q92.9).

Кариотип 46 XX или XY, 9p+. По отношение на честотата на поява сред децата олигофрени, тя се нарежда на второ място след болестта на Даун.

Клинични и морфологични признаци:

Пренатална умерена хипоплазия, забавяне на растежа;

Микроцефалия, антимонголоиден разрез на очите;

Умствена изостаналост;

Хиперплазия на 3-та и 4-та фаланга на пръстите;

Малформации на вътрешните органи (сърце и бъбреци).

Прогнозата за живота е благоприятна при липса на патология на вътрешните органи.

4. Синдром на крехката хромозома (Fra, синдром на Martin-Bell) (q99.2)

Болните момчета са 2-3 пъти повече от момичетата, като момчетата боледуват по-тежко. Популационната честота е 1:2 000 - 1:5 000 от всички живородени, което е сравнимо със синдрома на Даун.

По своя характер заболяването принадлежи към групата на моногенните наследствени заболявания. Но в резултат на генна мутация (разширяване на нестабилни тринуклеотидни повторения (CGG) в 5-нетранслираната област на гена FMR-I (крехка умствена изостаналост), съответният сегмент на X хромозомата (q27.3) е значително удължен , в резултат на което структурата му е нарушена - сайтът изглежда като "сателит" на дългата ръка.

Преди това се смяташе, че болестта се унаследява по Х-свързан рецесивен начин. Жени носителки в популация от 1:500 или повече. Описан за първи път през 1943 г. като синдром на умствена изостаналост.

Минимални диагностични признаци:

Умерена или дълбока умствена изостаналост,

Големи изпъкнали уши, изпъкнало чело, масивна брадичка,

макроорхизъм,

Характерен интелектуален дефект:

От сферата на общуването – липса на контакт с околните, връстници;

Синдром на двигателна дезинхибиция;

Характеризира се с натрапчиви движения (скърцане със зъби, люлеене и др.);

Реч – стереотипни клишета, аграматизъм, ехолалия, неологизми;

Агресивност в поведението (желанието да се направи всичко от злоба, да се удари, да хапе и т.н.);

Липса на желание да се хареса, да се постигне похвала, одобрение;

Аутизъм, психологическа изолация;

Липса на критичност в поведението.

Има затлъстяване, гинекомастия, хипоспадия, мека разтеглива кожа, слабост на лигаментния апарат на коленните и глезенните стави, пролапс на митралната клапа.

МОНОГЕННИ БОЛЕСТИ (мутации)

Моногенните синдроми и заболявания (MS) или генните (както ги наричат ​​в чужбина) заболявания са обект на менделско наследяване, те се основават на единичен ген или точкови мутации. MB съставляват значителна част от наследствената патология и днес има повече от 4500 заболявания. Според литературата, в различни страните се откриват при 30-65 деца на 1000 новородени, което е 3,0-6,5%, а в структурата на общата смъртност на децата до 5-годишна възраст те представляват 10-14%.

Много МБ, въпреки доста високото ниво на медицински и биологични познания, представляват значителни трудности при навременната диагностика и ефективно лечение и често водят до значително увреждане на качеството на живот на пациентите, увреждане и ранна смърт.

Болестите са многобройни и се различават по изразен клиничен полиморфизъм. Класификацията на моногенните заболявания се основава на няколко принципа:

1. Според водещата системна патология - според органния и системния тип.

2. По етиология. В този случай се разграничават 2 класа заболявания:

Заболявания с установен първичен молекулен (биохимичен) дефект. Броят на тези заболявания продължава да расте стабилно: ако според каталога на McKusick през 1990 г. този клас възлиза на около 100 заболявания, тогава в края на 1993 г. вече има 328 от тях, а до 2001 г. те са около 500 (10-11 % от всички MB);

Заболявания с неидентифициран първичен молекулен (биохимичен) дефект. Тези заболявания представляват около 90% от всички MBs.

Първичният молекулярен дефект предполага дефиниране на дефектен ген и установяване на вида на неговите специфични промени, чиято поява и предаване по наследство определя развитието на заболяването, т.е. говорим за промени в генетичния локус.

Първичният биохимичен дефект предполага нивото на проста биохимична реакция (функция), в която участва протеиновият продукт на нормален ген и който е основно нарушен поради съответен дефект в структурата на протеина.

3. Според вида на наследяване на патологичен признак (вижте раздела "Методи на медицинската генетика"):

Автозомно доминантно (D),

Автозомно рецесивен (P),

Свързани с пола (X-sc) доминантни и рецесивни

Митохондриална.

4. Според преобладаващото увреждане на един или друг вид обмен. Поради този принцип много MB се наричат ​​наследствени метаболитни заболявания (HMDs). Сред тях са идентифицирани повече от 700 форми, включително 200 с установен биохимичен дефект. НБО включват:

4.1 заболявания на метаболизма на аминокиселините (PKU, тирозиноза, алкаптонурия, левциноза и др.);

4.2 заболявания на въглехидратния метаболизъм (галактоземия, гликогенози, мукополизахаридози);

4.3 заболявания на липидния метаболизъм (есенциална фамилна липидоза, ганглиозидози, сфинголипидози, цереброзидози, левкодистрофия, хиперлипидемия и др.);

4.4 заболявания на биосинтезата на кортикостероиди (адреногенитален синдром, хипоалдостеронизъм и др.);

4.5 заболявания на метаболизма на пурин и пиримидин (оротична ацидурия, подагра и др.);

4.6 заболявания на метаболизма на порфирин и билирубин (синдром на Gilbert, синдром на Crigler-Najjar, порфирия и др.);

4.7 еритронни заболявания (анемия на Фанкони, хемолитична анемия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа и др.);

4.8 метални заболявания (болест на Уилсън-Коновалов, болест на Менкес, фамилна периодична парализа и др.);

4.9 транспортни заболявания на бъбречната система (болест на Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентен рахит, тубулопатии и др.);

4.10 Заболявания на лимфоцити и левкоцити (дефицит на аденозин деаминаза, септична грануломатоза и др.).

Освен това в рамките на НБО отделно се разграничават болестите на съхранение (тезауризмози). Тази група заболявания, причинени от липса на лизозомни ензими и проявяващи се чрез прогресивно отлагане на вещества от определен тип (обикновено реакционни прекурсори) в клетките на различни тъкани - гликогенози, цереброзидози и др. (описани по-долу).

Болести на метаболизма на аминокиселините

Характерен за почти всички заболявания от тази група е типът на унаследяване - автозомно рецесивен, т.е. Засегнати са 25% от потомството на двама клинично здрави носители (хетерозиготи).

Общ биохимичен признак е тъканната ацидоза и аминоацидурията (според този симптом се нарича цялата група заболявания).

Неспецифични клинични признаци: повръщане, дехидратация на тялото (синдром на интоксикация), неврологични разстройства - летаргия или възбуда, конвулсивен синдром.

С възрастта се наблюдава забавяне на психомоторното развитие, регресия на придобитите преди това умения, умствена изостаналост (до идиотия) и изоставане във физическото развитие.

Фенилкетонурия (PKU) (E70.1)

(12q24.1 RAS, PKU1 или - при дефицит на дихидроптеридин редуктаза - 4q15.1) Честота 1:10 000. R.

Детето се ражда здраво. Фенотипни признаци - руса коса, светла кожа, сини очи. Клиничните симптоми на PKU (умствена изостаналост, конвулсивен синдром, хиперкинеза, походка, поза на шивач, предразположеност към дерматит) се появяват 3-6 месеца след раждането.

Основният биохимичен маркер на PKU - повишаване на плазмената концентрация на фенилаланин (хиперфенилаланинемия) - се определя 3-4 дни след началото на храненето.

Биохимични диагностични критерии:

Тест на Фелинг (скрининг тест): зелена урина;

индикатор хартиени тестовес използване на биофан R;

тест на Гътри;

Имуноензимен метод на апарат "Флуороскоп".

Плазмено ниво на фенилаланин над 200 mg/l;

Нормални плазмени нива на тирозин;

Повишени нива на метаболитите на фенилаланин в урината (фенилпирогроздена и хидроксифенилоцетна киселина), мирис на урина;

Намален толеранс към поетия фенилаланин;

Нормална поносимост на тетрахидробиоптериновия кофактор.

Навременното лечение (диетична терапия) осигурява добър клиничен ефект, нормална продължителност на живота.

Левциноза (болест от кленов сироп) (E71.0)

(19q13.1, 1p31.2 - тип 2, 6p22.2 - тип 3) Честота 1:90 000 - 120 000. R.

Клинично заболяването се проявява през първата седмица от живота с повръщане, пронизителен вик и появата на характерна миризма на урина, напомняща миризмата на кленов сироп или отвара от зеленчуци. В този случай се появяват неврологични симптоми: липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, генерализирани и фокални конвулсии, нарушение на дихателния ритъм. Има бавно психомоторно развитие, в бъдеще - умствена изостаналост. Може би развитието на кома, ранна смърт.

В основата на заболяването е ензимен блок на декарбоксилиране на аминокиселини с разклонена верига - левцин, изолевцин, валин. Нивото на тези BUA в кръвта и урината е повишено. Повишена екскреция на кето киселини в урината.

Албинизъм.

Често срещан наследствен дефект на пигментацията, често дължащ се на дефект в синтеза на ензима тирозиназа, необходим за нормалното образуване на меланин. В комбинация с увреждане на различни органи и системи, той формира няколко наследствени синдрома (Ципрковски-Марголис, Ваарденбург-Клайн, Чедиак-Хигаши).

 Тотален албинизъм (ококутанен) (E70.3) Честота 1:39 000. R.

Пълната депигментация на кожата, косата, очите и цвета е еднаква за всички расови групи и не се променя с възрастта. Кожата не почернява, няма абсолютно никакви невуси, старчески петна. Силно изразен нистагъм, фотофобия, рефлекс на червените зеници. Зрителната острота е значително намалена и не се подобрява с възрастта. Намалена устойчивост на инфекции. Възможни са епилепсия, безплодие. предразположение към рак на кожата.

Традиционните методи за лечение на албинизъм са неефективни. Препоръчва се използването на различни средства за защита срещу ултравиолетовите лъчи.

Наследствени заболявания, свързани с нарушен липиден метаболизъм

1. Болести на натрупване на липиди (тезауризмози) - вътреклетъчни липидози, при които има първично увреждане на мозъчните клетки и пътищата се включват в процеса за втори път.

 Амавротична идиотия (Е75.4) - група липидози, характеризиращи се с наличието в различни възрастови периодиследните общи признаци: прогресивна загуба на зрението; развитие на деменция; спастична парализа; симптом на "черешова костилка" - вишневочервено петно ​​върху ретината.

1. Вродена форма на Norman-Wood;

2. Ранна детска (инфантилна) форма на Tay-Sachs (15q23-24 - HEXA).

Честотата е 1:360 000 за повечето популации и 1:3600 за евреите ашкенази;

3. Късна детска форма на Билмовски-Янски;

4. Младежката форма на Батен-Шпилмайер Фогт-Сьогрен;

5. Късна форма на Куфс.

Рискови групи за развитие на хиперлипопротеинемия:

Семейства, където:

1) Роднини от ранна възраст страдат от сърдечно-съдови заболявания.

2) Има вегетативно-съдова дистония.

3) Има ксантоматоза на кожата (туберкули с жълто-охра, плоски, от глава на карфица до 1,5-2 cm в диаметър, се сливат).

Диагностика на хиперлипопротеинемия:

1. Определяне на липиди (хроматографски метод).

2. Определяне на холестерол, триглицериди, липопротеини.

3. Метод на ултрацентрофугиране.

4. Имунохимичен метод.

Заболявания, свързани с нарушен въглехидратен метаболизъм

Разнородна група от наследствени заболявания, причинени от различни видове нарушения на въглехидратния метаболизъм. Има няколко групи:

Метаболитни нарушения на моно- и дизахариди;

Болести на съхранение - гликогенози;

Патология на съединителната тъкан - мукополизахаридози;

а. Галактоземия (E74.2)

(9r13.1) Честота 1:35 000 - 50 000. R.

Нарушаване на процеса на ензимно превръщане на галактозата в глюкоза с натрупването на галактоза и нейните метаболитни продукти в клетките, което има увреждащ ефект върху функциите на черния дроб, нервната система и други органи.

Клиника:

Стомашно-чревни нарушения - диария и повръщане от първите дни от живота на детето. След почивка с чай и вода състоянието се подобрява, но въвеждането на мляко предизвиква рецидив на стомашно-чревни разстройства.

Прояви на чернодробна недостатъчност: персистираща жълтеница с преобладаване на директен билирубин в кръвта, уголемяване на черния дроб, цироза на черния дроб.

Помътняване на лещата - катаракта (появява се по-късно).

Забавено психофизическо развитие.

Бъбречно увреждане - протеинурия, хипераминоацидурия.

b. Гликогенози (E74.0)

Група наследствени заболявания на полизахаридния метаболизъм, които се развиват в резултат на нарушение на синтеза или разграждането на гликогена до прости захари. В същото време нормален и анормален гликоген се натрупват едновременно в клетките на черния дроб и други органи и тъкани. Известни са 11 типа гликогенози, които се унаследяват предимно по автозомно-рецесивен начин, с изключение на IX (X-свързана рецесивна).

Клиничната картина на гликогенозата се характеризира с хипогликемия (повръщане, конвулсии, загуба на съзнание, кома). Протичането на заболяването зависи от мястото, където се отлага гликогенът: черен дроб, бъбреци, мускул. Съответно се разграничават цироза на черния дроб, бъбречна форма, мускулен синдром (включително сърдечна форма). Преобладаването на симптомите на хипогликемия при новородено дете може да доведе до синдром на внезапна смърт. Прогнозата зависи от вида на заболяването.

° С. Мукополизахаридози (E76.3)

Мукополизахаридозите (MPS) са хетерогенна група от заболявания, класифицирани като наследствени заболявания със сложен метаболизъм на захарта. MPS се придружава от прекомерно натрупване в тъканите и повишена екскреция на гликозаминогликани (GAG) - киселинни мукополизахариди, свързани с протеини и състоящи се от уронови киселини, аминосакарози и неутрални захари. Тези комплекси съществуват под формата на протеогликани, които са най-важните компоненти на основния структурен протеин на косата (0-кератин) и структурния протеин на съединителната тъкан (колаген).

Повечето MPS имат автозомно рецесивен модел на наследяване, с изключение на синдрома на Hunter (X-свързан рецесивен).

Клинична картина: изява на заболяването, обикновено преди 7-годишна възраст, забавяне на растежа (до нанизъм), ставни контрактури, кифоза/кифосколиоза/сколиоза, масивен череп с дълбоко и удължено турско седло, къс врат, деформация на гръдния кош, ребра с форма на гребло, скъсяване на тръбните кости, груби черти на лицето, помътняване на роговицата, хепатоспленомегалия, умствена изостаналост, конвулсии, глухота, херния (пъпна, ингвинална, ингвинално-скротална), вродени сърдечни дефекти, глюкозамино-гликанурия (100-200 mg на ден). Признаците на дисморфизъм, характерни за MPS, се наричат ​​фенотип Gargoyl (Gargoylism е синоним на MPS).

Диагнозата MPS се основава на комбинация от данни от генеалогичен анализ, клинични прояви, типични рентгенологични данни, екскреция на хидроксипролин в урината (намаление), GAG и техните фракции (излишък 5-10 пъти). Точното идентифициране на видовете MPS е възможно само чрез определяне на активността на лизозомните хидролази в кръвни лимфоцити и левкоцити, култура на кожни фибробласти, проби от чернодробна биопсия, а също и в урина.

Лечението на пациенти с MPS е предимно симптоматично, то се състои в назначаването на терапия, която допринася за нормализиране или стабилизиране на патологичния процес в опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата и централната нервна система, паренхимните органи, органите на зрението и слуха. Плазмаферезата се счита за обещаваща.

СИНДРОМ НА МАЛДИГЕСТИЯ И МАЛАБСОРБЦИЯ.

Хранителният статус и свързаните с него темпове на физическо и психомоторно развитие на детето са особено важни през неонаталния период и ранна възраст. Различни морфологични и функционални нарушения на стомашно-чревния тракт причиняват развитието на така наречения синдром на малдигестия и малабсорбция при дете.

Малдигестията е недостатъчност на храносмилателната функция на стомашно-чревния тракт - абдоминално храносмилане (синдром на малдигестия, чревни ензимопатии).

Малабсорбцията е недостатъчност на абсорбционната функция на червата - париетално храносмилане (синдром на малабсорбция).

Традиционно и двата синдрома се комбинират с понятието "синдром на малабсорбция", тъй като и в двата случая на определен етап се развива общо нарушение на храносмилателната и абсорбционната функция на различни части на стомашно-чревния тракт. Причините за развитието на синдрома са различни: чревни инфекции, отравяния, хранителни разстройства, алергични заболявания и др. В етиологичната структура важно място заемат наследствените нарушения на морфофункционалното състояние на стомашно-чревния тракт. Ранното откриване на наследствени заболявания със синдром на малабсорбция при дете и навременното назначаване на адекватна диета и лечение е възможност за нормално физическо и психомоторно развитие и предотвратяване на увреждане.

Класификация на наследствени и вродени нарушения на чревната абсорбция:

1. Първична малабсорбция на монозахариди:

2. Първична малабсорбция на аминокиселини:

3. Първични нарушения на усвояването на мазнините:

4. Първична малабсорбция на витамини:

5. Първични нарушения на усвояването на минерали:

6. Първична електролитна малабсорбция:

Най-честите наследствени заболявания, които протичат с развитието на синдром на малабсорбция, са цьолиакия, дефицит на дизахаридаза, ексудативна ентеропатия, кистозна фиброза (чревни и смесени форми).

 Целиакия (болест на Gi-Herter-Heibner, чревен инфантилизъм,

целиакия, нетропична спру) (K90.4)

Появата на целиакия се дължи на непоносимост към компонентите на житния протеин - проламин и глутенин (общо наименование - глутен). В различните зърнени култури проламините имат различни имена: в пшеницата - глиадин, в ръжта - секалинин, в ечемика - хордеин, в овеса - авенин и др. Най-високата концентрация на проламини се определя в пшеницата, ечемика и ръжта.

Изследователите предоставят различни данни за заболеваемостта от целиакия: в Русия - 1:5 000 - 1:10 000 деца, в европейските страни 1:300 и дори 1:100 прегледани. Според някои автори момичетата боледуват по-често.

Цьолиакията се унаследява по автозомно-доминантен начин, но в същото време е и полигенно заболяване. Разкрита е основната връзка на цьолиакията с локусите на главния ген на комплекса за хистосъвместимост, разположен на хромозоми 14 и 6. Извършват се допълнителни детайли на молекулярния дефект.

Патогенезата на заболяването не е напълно изяснена. Основната схема е автоимунно възпаление на лигавицата на дванадесетопръстника, причинено от увреждащия ефект на глутена върху ентероцитите с по-нататъшно потискане на екзокринната функция на стомашно-чревния тракт.

Клиничните симптоми на заболяването са силно полиморфни и зависят от възрастта на пациента. „Класическата“ форма на цьолиакия се проявява клинично 4-8 седмици след въвеждането в диетата на съдържащи глутен допълващи храни или хранителни добавки (грис, отвари от херкулес). Провокиращи фактори могат да бъдат чревни инфекции, ТОРС, стресови ситуации. Основните симптоми са:

Обилни, миризливи, светли или "многоцветни", лошо измити изпражнения 2 или повече пъти на ден (80%) и такива изпражнения могат да се наблюдават периодично през целия живот;

Увеличаване на размера на корема (77%), определено от индекса на Андронеску (% съотношение на коремната обиколка към височината). Нормалните стойности са 50-52% при деца на възраст под 1,5 години и 41-42% при деца на възраст над 2 години;

Болка в корема (77%), локализирана в областта на пъпа, по-често увеличаването на болката настъпва 3-5 часа след хранене, характерът на болката е от тъпа дифузна до остра. Болката преминава от само себе си или след изхождане;

Повръщане с различна честота - от рядко до ежедневно (47%);

Различни варианти на дисфагия (89%);

Изоставане на телесно тегло и ръст от основните показатели (60%);

Прояви на съпътстващи хранителни алергии - атопичен дерматит (60%),

респираторна алергоза (33%;

Прояви на фосфорно-калциев дефицит - болки в костите, нощни и физическа дейност, фрактури на костите поради неадекватна травма, увреждане на зъбния емайл, кариес (50%);

Раздразнителност, агресивно поведение, неспокоен сън (63%);

В допълнение към основните прояви има общи симптоми на витаминно-минерална и протеинова недостатъчност: чести остри респираторни вирусни инфекции, мускулна слабост, парестезия, конвулсивен синдром (до епилепсия), припадък, дистрофични промени в косата и ноктите, фоликуларна хиперкератоза, хейлит, стоматит, повишено кървене, хипопротеинемичен оток.

Протичането на целиакия се характеризира с редуване на периоди на обостряне и ремисия. Екзацербациите могат да възникнат при прогресивно засягане на нови органи и системи в патологичния процес.

Основните етапи на диагностиката:

1) клиничен - комбинация от 3 основни симптома и 2 или повече допълнителни симптома - подозрение за целиакия.

2) лаборатория - повишаване на нивото на антиглиадиновите антитела (AGA) от класове A и G - възможно е цьолиакия с висока степен на вероятност.

3) инструментално - откриване на атрофия на лигавицата на дванадесетопръстника, визуални и характерни морфологични признаци - диагнозата целиакия се потвърждава;

4) при невъзможност за провеждане на втория и третия етап - пробна диета без глутен за най-малко 3 месеца, а с намаляване на показателите за тегло и растеж - най-малко една година.

Основният метод за лечение на цьолиакия несъмнено е диета през целия живот с пълно изключване на всички продукти, съдържащи глутен от ечемик, овес, пшеница, ръж: бял и черен хляб, тестени изделия и брашно, сладолед, някои кисели млека, вносни сирена. , колбаси (поради възможността за добавяне на брашно), консерви, сосове, кетчуп, оцет (с изключение на ябълков оцет), майонеза, сладкарски изделия, разтворимо кафе, оцветители, консерванти. На възрастни пациенти е забранено да пият алкохол и да пушат (поради риска от развитие на туморни заболявания). Недопустими за пациенти с целиакия са продуктите със съдържание на глутен над 1 mg на 100 g продукт (50 g пшеничен хляб съдържа 2-3 g глутен). Разрешени са продукти от ориз, царевично брашно, картофено нишесте, както и каша от ориз, царевица, просо, елда.

Прогнозата на заболяването е благоприятна, ако се спазва диетата.

 Кистозна фиброза (цистофиброза) (E84.9)

Наследствено заболяване, причинено от системна дисфункция на екзокринните жлези. Едно от най-тежките детски заболявания.

Генът е разположен в сегмента 7q32 и кодира протеин на трансмембранен регулатор на проводимостта (CFTR). Честота за Европа и Северна Америка 1:2000; рядък в азиатските страни. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

В момента са известни около 900 мутации, от които мутациите F508 (загуба на аминокиселината фенилаланин на позиция 508) са най-често срещаните в Европа и Русия.

Такава промяна в структурата на ДНК води до нарушаване на функцията на протеина, който осигурява транспорта на хлоридни йони през апикалната част на мембраната на епителната клетка. В резултат на този дефект хлоридните аниони се задържат в клетката, подобряват абсорбцията на натриеви и водни катиони, "изсушавайки слузта", произведена от екзокринните жлези. Увеличаването на вискозитета на секрета води до запушване на каналите на екзокринните жлези, натрупването му и образуването на кисти - развива се картина на системна дисфункция на екзокринните жлези.

Засягат се онези органи, в чиито епителни клетки е нарушена функцията на хлоридните канали. Това са горните и долните дихателни пътища, потните канали, отделителните канали на слюнчените жлези, панкреаса, жлъчните пътища, червата, семепровода при момчетата.

Разграничават се следните клинични форми:

Смесен (70% от случаите);

Предимно белодробни (11%). В този случай увреждане на храносмилателните органи

минимални или липсващи;

Неуспешен или изтрит (11%);

Предимно чревни (5%);

Мекониум илеус (3%).

Това разделение е условно, тъй като една форма почти винаги преминава в друга.

Увреждането на панкреаса, причинено от запушване на неговите канали с гъст, вискозен секрет, води до образуване на кисти и по-нататък до кистозна фиброзна дегенерация на паренхима на панкреаса. В по-напреднала възраст, поради фиброзна дегенерация на панкреатичната строма и увреждане на островите на Лангерханс, се развива ендокринна панкреатична недостатъчност, водеща до образуването на захарен диабет. Поражението на жлъчните пътища води до развитие на билиарна цироза с портална хипертония (изразена в разширени вени на хранопровода), асцит, спленомегалия и хиперспленизъм. При всички пациенти с CF ултразвукът може да разкрие картина на холестаза, на този фон 15% от пациентите развиват холелитиаза.

Поради нарушен транспорт на натриеви и хлорни йони, съдържанието на електролити и течност в чревния лумен е рязко намалено, което може да доведе до мекониева чревна непроходимост в ранна детска възраст, ректален пролапс в детска възраст и развитие на чревна непроходимост на нивото на илеоцекалния ъгъл в по-напреднала възраст.

Двустранната атрезия на семепровода води до аноспермия и мъжко безплодие.

Пациентите с CF страдат от синузит, назална полипоза се открива при 30% от пациентите.

Патологичният процес в белите дробове започва след раждането на дете, когато в лумена на бронхите се образува гъста и вискозна тайна, което води до нарушение на мукоцилиарния клирънс. Получената мукостаза е благоприятна основа за развитие на инфекциозни и възпалителни процеси. Хроничният гноен бронхит, честата бронхопневмония водят до образуване на ателектаза, бронхиоло-бронхиектазия, в по-късна възраст има усложнения под формата на пневмоторакс, белодробно кървене. С прогресирането на патологичните промени в бронхопулмоналната система се увеличава вентилационно-перфузионният дисбаланс, възникват хипоксия, белодробна хипертония и се образува хронично пулмонално сърце.

Класическата диагностична триада за CF:

1. Положителен потен тест (потни хлориди); след стимулиране на изпотяване с пилокарпин чрез йонофореза, потта се събира върху филтърна хартия (най-малко 100 ml) и се извършва химичен анализ за определяне на концентрацията на натрий и хлор. За положителен тест се счита концентрация над 60 mmol/l при деца и 70 mmol/l при възрастни.

2. Рецидивираща белодробна патология с инфекциозен и възпалителен характер.

3. Чревен синдром.

Диагнозата се потвърждава:

1. Обременена семейна история;

2. Положителен резултат от генетичен анализ;

3. Повишено съдържание на имунореактивен трипсин в кръвта;

4. При определяне на намалената активност на панкреатичните ензими в изпражненията (протеолитична активност на изпражненията) - скатологичен анализ;

4. Азооспермия, причинена от запушване на семепровода.

В допълнение към изброените диагностични изследвания са разработени програми за масов скрининг на новородени, които включват два етапа:

първият етап е определянето на имунореактивен трипсин в кръвни петна и албумин в мекониум;

вторият етап е определянето на електролитите в потта.

Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, целта на терапията е:

1. Намаляване на бронхиалната обструкция. Извършва се с помощта на:

Муколитици - лекарства, които намаляват вискозитета на храчките (N-ацетилцистеин, лазолван и др.).

Бронходилататори - -агонисти (салбутамол, салметерол), М-антихолинергици (ипратропиум бромид), теофилини.

Използва се ДНКаза - лекарство, което разцепва ДНК на разрушените неутрофили в лумена на бронхите.

Кинезитерапията е вид физиотерапия, насочена към евакуация на храчки от бронхиалното дърво. Форми на кинезитерапия: активен дихателен цикъл, автогенен дренаж, постурален дренаж в комбинация с перкуторен масаж.

2. Борба с инфекцията. Антибактериалната терапия на CF се основава на определяне на чувствителността към антибиотици на изолирания патоген.

3. Подобряване на хранителния статус на пациента:

Постоянна заместителна терапия с ензимни препарати от ново поколение (микросферични ензими с pH-чувствителна обвивка (креон, панцитрат).

Диетата не трябва да се ограничава. Приемът на калории трябва да бъде 120-150% от необходимите, 35% от тях се дължат на мазнини.

Допълнителен прием на витамини A, D, E, K.

4. Оперативно лечение - трансплантация - трансплантират се двата бели дроба, възможно е и комплекса "бял дроб-сърце".

5. Генната терапия е нов етап в лечението на CF. Генът на CFTR протеин е синтезиран и се правят активни опити за въвеждане на този ген в епителните клетки на бронхите. Проведени клинични изпитвания с използване на аденовирусен вектор и липозоми.

Вродени малформации.

Вродена малформация е персистираща вътрематочна морфологична промяна в орган, органна система, част от тялото или целия организъм, която надхвърля структурните вариации и нарушава неговата (нейната) функция. Малформациите, които не са придружени от функционални нарушения, често се наричат ​​вродени аномалии (например деформации на ухото, които не обезобразяват лицето на пациента и не влияят значително на възприемането на звуци).

Вродените дефекти включват следните нарушения на развитието:

АГЕНЕЗИЯ - пълна вродена липса на орган.

АПЛАЗИЯ - вродена липса на орган с наличие на съдова дръжка.

ВРОДЕНА ХИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие на орган, проявяващо се с дефицит в относителната маса или размер на орган, който надвишава отклонение от две сигми от средното за тази възраст.

ВРОДЕНА ХИПОТРОФИЯ - намаляване на телесното тегло на плода или новороденото. При по-големите деца се използва терминът "нанизъм" (нанизъм, микрозомия, нанозомия).

ВРОДЕНА ХИПЕРТРОФИЯ - увеличена относителна маса (или размер) на даден орган поради увеличаване на броя (хиперплазия) или обема (хипертрофия) на клетките.

МАКРОЗОМИЯ (гигантизъм) - увеличена дължина на тялото.

ХЕТЕРОТОПИЯ - наличие на клетки, тъкани или цели участъци от даден орган в друг орган или в същите области на същия орган, където не трябва да бъдат.

ХЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение на диференциацията на отделни видове тъкани.

ЕКТОПИЯ - изместване на орган, т.е. местоположението му на необичайно място.

УДВОЯВАНЕ - увеличаване на броя на един или друг орган или част от него. Често се използва частицата "поли-" (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - пълната липса на канал или естествен отвор.

СТЕНОЗА - стесняване на канала или отвора.

НЕРАЗДЕЛЯНЕ (сливане) на органи или два симетрични или асиметрично развити еднояйчни близнаци. Използва се частицата "син-" (синдактилия).

ПЕРСИСТЕНЦИЯ - запазване на ембрионални структури, които обикновено изчезват до определен период на развитие (отворен овал форамен или дуктус артериозус при дете над три месеца). Една от формите на персистиране е дизрафията - незатварянето на ембрионалната фисура (цепка на устната, небцето, гръбначния стълб, уретрата).

ДИХРОНИЯ - нарушение на темпото (ускоряване или забавяне) на развитие.

Според етиологичната основа е препоръчително да се разграничат три основни групи дефекти:

В зависимост от последователността на възникване има:

 първичен- пряко причинени от излагане на тератогенен фактор (генетичен или екзогенен).

 вторичен- са усложнение на първичните и винаги са патогенетично свързани с тях, например: атрезия на мозъчния акведукт (първичен дефект), довел до развитие на хидроцефалия (вторичен); или спина бифида (първична), придружена от плоскостъпие (вторична). Тези хидроцефалия и плоскостъпие също могат да бъдат първични дефекти, тяхната поява в този случай ще бъде пряко свързана с въздействието на увреждащи фактори или генни мутации.

Според разпространението в тялото, първичната CM трябва да бъде разделена на:

 изолирани (единични, локални) – локализирани в един орган (например пилорна стеноза или персистиране на ductus arteriosus);

 системни - дефекти в рамките на една система (например хондродисплазия, артрогрипоза);

 множествени - дефекти, локализирани в органите на две или повече системи.

Най-често срещаната класификация на изолирани и системни вродени малформации е класификацията, която се основава не на етиологичния, а на анатомичния и физиологичен принцип на разделяне на човешкото тяло на системи от органи. На този принцип е изградена класификацията на СЗО, препоръчана за отчитане на заболяванията и причините за смъртта, приета от XXIX Световна здравна асамблея през 1975 г. Препоръчително е множествените вродени малформации да се разделят според етиологичния принцип. Поради това се предлага следното

VPR класификация:

А. Вродени малформации на органи и системи:

1. Дефекти на централната нервна система и сетивните органи

2. Дефекти на лицето и шията

3. Дефекти на сърдечно-съдовата система

4. Дефекти на дихателната система

5. Дефекти на храносмилателната система

6. Дефекти на опорно-двигателния апарат

7. Малформации на отделителната система

8. Дефекти на половите органи

9. Дефекти на ендокринните жлези

10. Дефекти на кожата и нейните придатъци

11. Дефекти на плацентата

12. Други пороци

B. Множество вродени дефекти:

1. Хромозомни синдроми

2. Генни синдроми

3. Синдроми, дължащи се на екзогенни фактори (многофакторни)

4. Синдроми с неизвестна етиология

5. Множествени малформации, неуточнени

Основните принципи на връзката между въздействието върху плода на всякакви фактори и образуването на дефект:

специфичност на тератогена. Тератогенният фактор (ТФ) причинява появата на специфични вродени малформации или дефекти от определен тип.

TF време на експозиция. Има терминационни периоди за различни органи и системи и само въздействието през това време критичен периодще доведе до формиране на CDF на съответния орган, система или редица системи, ако сроковете за прекратяване съвпадат.

доза тератоген. За много TFs има праг на концентрация, под който статистическата вероятност за тератогенен ефект е незначителна.

Генетичната конституция на майката и плода до голяма степен определя устойчивостта към ефектите на TF (например, само 11% от майките, които са приемали дифенилхидантоин по време на бременност, са развили фетален хидантоинов синдром).

Разпределете тератогенни фактори от биологично (инфекциозно), физическо и химическо естество.

 Биологични факторизначителна роля принадлежи на инфекциозните агенти (особено TORCH инфекции):

Токсоплазмоза - нарушен растеж на плода и развитие на мозъка;

Сифилис - нарушение на растежа на плода, развитието на мозъка и скелета;

Вирус рубеола - причинява катаракта, глухота, умствена изостаналост, ИБС;

Цитомегаловирус - нарушение на растежа на плода, аномалии от централната нервна система, понякога само

загуба на слуха;

Херпесен вирус - обикновено не причинява малформации, но при пренатална инфекция може

водят до неонатален енцефалит.

 Химикали и лекарства:

Алкохол - нарушава растежа на плода, води до развитие на мозъчни аномалии, лицев дисморфизъм, ИБС (30-40% от децата от майки, които често пият алкохол по време на бременност, развиват фетален алкохолен синдром. Честотата в популацията е 1-2: 1000 новородени ).

Хидантоин - нарушен растеж на плода, развитие на аномалии на скелета и централната нервна система

(хидантоинов синдром).

Талидомид - малформации на крайниците и цепнато небце (талидомиден синдром).

Ретиноевата киселина е вродена малформация на мозъка, ухото и сърцето.

Тетрациклин - образуване на тъмни пигментни петна по повърхността на зъбите.

Варфарин - кървене, атрофия на зрителната система (варфаринов синдром).

Други лекарства - антиконвулсанти, антикоагуланти, антитиреоидни лекарства,

лекарства за химиотерапия, йодсъдържащи вещества, олово, литий, живак, контрацептиви

лекарства.

 Излагане на радиация- TF, който може да причини CHD чрез нарушаване на клетъчното делене и органогенезата. Засегнати са предимно нервната система и черепа (микро- и хидроцефалия), очите (катаракта, колобома).

 Метаболитни нарушения при майката:

При захарен диабет има 10-15% риск от СМ при деца на сърцето, скелета и централната нервна система.

Основният ТФ е хипергликемията.

При фенилкетонурия почти винаги се образуват CHD и дефекти на ЦНС.

Основният TF е свръхконцентрация на метаболити на фенилаланин.

 Механични ефекти върху плода:

Интраутерин (неправилен анатомичен строеж на матката, вътрематочни тумори или фиброми) - ограничават движението и растежа на плода, което може да доведе до развитие на седалищно предлежание, лицеви деформации, луксация на тазобедрената става, плоскостъпие. При олигохидрамнион може да се появи хипоплазия на белите дробове, лицеви деформации и други аномалии (синдром на Потър).

Външни - допринасят за развитието на нарушения на кръвообращението на плода, образуването на гънки в амниотичната торбичка (амниотични сраствания - ленти на Simonard), което може да доведе до хипоплазия на крайниците или напречни ампутации (амниотични стеснения).

Лекция номер 9.

Многофакторни заболявания

Мултифакторните заболявания (наследствено предразположени, многофакторни, комплексни генетични заболявания) са голяма и нозологично разнообразна група от заболявания, чието развитие се определя от взаимодействието на определени наследствени фактори (мутации или комбинации от алели) и фактори на околната среда. Етиологията и патогенезата на тези заболявания са сложни, многоетапни и в много отношения все още неизяснени и, разбира се, различни за всяко заболяване.

Болестите с наследствено предразположение се срещат при индивиди със съответния генотип (комбинация от "предразполагащи" алели) с провокативното действие на факторите на околната среда,

С известна степен на условност мултифакторните заболявания могат да бъдат разделени на:

1) вродени малформации,

2) общи психични и нервни заболявания,

3) чести заболявания на "средна" възраст.

Вродени малформации с мултифакторно естество - цепнатина на устната и небцето, спинална херния, стеноза на пилора, аненцефалия и краниоцеребрална херния, луксация на тазобедрената става, хидроцефалия, хипоспадия, плоскостъпие.

 Бронхиална астма

Разпространение - от 4 до 8% сред общото население, в детското население - до 10%.

Бронхиалната астма е заболяване, основаващо се на хронично алергично възпаление на бронхите, придружено от тяхната свръхреактивност и периодични пристъпи на задух или задушаване в резултат на широко разпространена бронхиална обструкция, причинена от бронхоконстрикция, хиперсекреция на слуз, подуване на бронхиалната стена.

Основните предразполагащи фактори - атопия и бронхиална хиперреактивност са генетично обусловени. Последните данни показват, че три набора от признаци (специфично ниво на IgE, общо ниво на IgE и наличие на бронхиална хиперреактивност) се унаследяват независимо един от друг. Гените, които предопределят производството на специфичен IgE, са локализирани на късото рамо на хромозома 11 (11q13) и са свързани с HLA клас II алели. Контролът на базалното ниво на общия IgE се осъществява от генния клъстер на дългото рамо на хромозома 5 (5q31.1). Бронхиалната хиперреактивност е свързана с генетични маркери на същия сегмент (5q31.1-q33). В същото място се намират гените за интерлевкини (IL-4, IL-9 и др.), които активират мастоцитите, и генът, кодиращ 2-адренорецептора.

Всеки от факторите на генетичната предразположеност увеличава вероятността от астма, а комбинацията им води до висок риск от заболяването при минимално участие на факторите на околната среда. Най-важните от тях са патологичното протичане на пренаталния период, недоносеността, неправилното хранене, замърсителите и тютюневия дим, ТОРС.

Често БА се комбинира с атопичен дерматит, чийто основен предразполагащ фактор също е атопията. Рискът от развитие на атопично заболяване при деца (независимо от формата) е 60-80%, ако и двамата родители са болни и / или имат обременена наследственост; до 50% и повече - от страна на майката; 25-30% - от страна на бащата.

 Пептична язва

Пептичната язва е хронично рецидивиращо заболяване, характеризиращо се с образуване на язва на стомаха или дванадесетопръстника поради нарушение на общите и локални механизми на нервната и хуморалната регулация на основните функции на гастродуоденалната система и трофиката, както и развитието на мукозна протеолиза.

От генетична гледна точка пептичната язва може да бъде разделена на четири основни групи:

1. Язвената болест като цяло като заболяване с наследствена предразположеност, характерна за многофакторно унаследяване.

2. Пептична язва, която се вписва в моногенен (обикновено автозомно доминантен) тип унаследяване.

3. Пептичната язва като една от клиничните прояви на няколко наследствени синдрома.

4. Язвени лезии на гастродуоденалната система при някои соматични заболявания.

 захарен диабет

Захарният диабет е разнородно по природа заболяване, чиято етиология и патогенеза включва както вътрешни (генетични, имунни), така и външни (вирусни инфекции, интоксикация) фактори, взаимодействието на които води до нарушаване на въглехидратния метаболизъм.

Ролята на генетичните фактори в развитието на захарен диабет:

1. Захарният диабет, както и нарушената глюкозна толерантност, е постоянен компонент на приблизително 45 наследствени синдрома.

2. Различните клинични прояви и разпространението на захарния диабет в етническите групи не винаги се обясняват само с различията в условията на околната среда.

3. Сред пациентите с диабет има групи от хора с различна зависимост от инсулин.

4. Има захарен диабет при възрастни, който се унаследява моногенно по автозомно-доминантен начин.

5. Различни видове захарен диабет могат да бъдат моделирани върху експериментални животни.

Развитието на диабета се влияе от мутация в един или повече гени. Формиране на патологичен фенотип, т.е. развитието на клинични прояви на захарен диабет при наличие на наследствено предразположение се случва със задължителното участие на фактори на околната среда. В етиологията на захарния диабет голямо значение имат различни стресови фактори, инфекции, наранявания и операции. За инсулинозависим захарен диабет рискови фактори са някои вирусни инфекции (рубеола, варицела, заушка, коксаки вирус, епидемичен хепатит), токсични вещества. За инсулинонезависимия захарен диабет рисковите фактори са наднорменото тегло, обременената със захарен диабет наследственост, атеросклероза, артериална хипертония, дислипопротеинемия, намалена физическа активност и небалансирано хранене.

Рискови групи за диабет:

1. Монозиготен близнак на пациент със захарен диабет;

2. Лице, при което единият или двамата родители са болни или са имали диабет;

3. Жена, която е родила дете с тегло над 4,5 kg, както и мъртво дете с хиперплазия на панкреатичния островен апарат.

Нерационалната лекарствена терапия е един от най-важните рискови фактори за развитието на захарен диабет.

Лекарства, действащи върху въглехидратния метаболизъм: адреналин, хлорпромазин, кофеин, салбутамол, суросемид, кортикостероиди, тироксин, растежен хормон, ACTH, допегит, клонидин, трентал, PASK, салицилати, бутадион, сулфонамиди.

Наследствени синдроми, придружени от нарушен глюкозен толеранс или инсулинова резистентност:

Генетични: синдром на Louis Bar, кистозна фиброза, анемия на Fanconi, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, гликогеноза тип I, подагра, хемохроматоза, хорея на Huntington, синдром на Lawrence-Moon-Barde-Biedl, синдром на Prader-Willi.

Хромозомни: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Шерешевски-Търнър.

 Исхемична болест на сърцето (ИБС)

ИБС възниква в резултат на намаляване или спиране на кръвоснабдяването на миокарда поради патологичен процес в коронарните съдове. Основната част от ИБС е многофакторна патология, характеризираща се с формирането на заболяването в процеса на взаимодействие на генетични и екологични фактори, които водят до преките причини за ИБС: I) спазъм на коронарните артерии; 2) атеросклероза на коронарните съдове. Основният патофизиологичен механизъм на коронарната артериална болест е несъответствието между нуждите на миокарда от кислород и способността на коронарния кръвен поток да ги задоволи.

Генетично определени рискови фактори за коронарна артериална болест включват:

Пол на пробанда: при жените клиничните прояви се появяват 10-15 години по-късно, това се дължи на хормонални различия и морфологични особености на структурата на колатералните съдове на коронарните артерии;

Тип тяло: по-често сърдечно-съдови заболявания, свързани с атеросклероза, се срещат при индивиди с хиперстеничен тип тяло;

Личностни характеристики: описва се личност тип "А" (енергичност, ускорено темпо на работа, стремеж към постигане на цели, хората са емоционални, подложени на стресови фактори), при които случаите на коронарна артериална болест се наблюдават 2 пъти по-често, отколкото при тип "Б".

Определена структура на коронарните съдове;

Повишени нива на общия холестерол в кръвта; високи кръвни нива на липопротеини с ниска и много ниска плътност (LDL и VLDL); ниска концентрация на липопротеини с висока плътност (HDL);

Слаба активност на LDL рецепторите;

Нарушения на системата за коагулация на кръвта (повишаване на фибриноген в кръвния серум, наследствена недостатъчност на фибринолитичната активност);

Артериална хипертония;

Диабет.

Фенокопията на хиперлипидемия, свързана с нарушен липиден метаболизъм, може да се дължи на действието на фактори на околната среда като:

Тютюнопушене (смъртността от коронарна артериална болест сред пушачите е 2-5 пъти по-висока, отколкото сред непушачите);

Липса на физическа активност (рискът от смърт от коронарна артериална болест при физически неактивни хора е 3 пъти по-висок);

Небалансирана диета; промяна в минералния състав на водата - продължителна употреба на мека вода, бедна на минерални соли (Ca, Mg, литий, цинк);

Излагане на негативни психосоциални фактори;

Прием на контрацептивни стероиди

СЕМИОТИКА НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ БОЛЕСТИ

Семиотика

Семиотиката е изследване на знаците. Семиотика на наследствените заболявания - учението за симптомите на болестите, правилното обозначаване на техния кръг, морфологични и функционални промени в органите и частите на тялото, динамиката на клиничните прояви, т.е. това е предпоставка за успешна диагностика на заболяването.

Огромно разнообразие от наследствени заболявания, синдроми, малформации се характеризира с различни комбинации от отделни признаци (симптоми), чийто общ брой, според някои оценки, надхвърля три хиляди. Според яснотата на регистрацията те се разделят на три групи:

1. алтернатива: има или няма (примери са преаурикуларни папиломи, цервикални фистули, четирипръстна гънка на дланта и др.);

2. измервателни: признаци, определени с абсолютна или относителна количествена стойност (удължаване, скъсяване, увеличаване, намаляване и др., примери са арахнодактилия, брахидактилия, макро- и микроцефалия и др.);

3. описателни: признаци, характеризиращи се с промени в кожата, косата, меките тъкани и др., към които количествените оценки трудно могат да бъдат приложени. За разлика от знаците от първата група, те изискват сравнителни характеристики при обозначаването си (например петна по кожата с цвят "кафе с мляко", коса като кълчища, нос с форма на клюн, гръден кош с форма на фуния и др. ).

Патологичният фенотип на определен наследствен синдром се състои от повече или по-малко стабилна комбинация от отделни симптоми (минимални диагностични признаци), които заедно създават специфично "фенотипно ядро" на заболяването, което е основата за установяване на диагноза.

Синдром - набор от външни и вътрешни, морфологични и функционални аномалии и вродени малформации, причинени от един морфологичен фактор.

Обикновено този или онзи синдром има от 1-2 до 5 (рядко повече) съответни признака. Задачата на лекаря е да види тези аномалии и да ги интерпретира правилно. Трудността се състои в това, че често няма паралелизъм между значимостта (в смисъл на тежест) на даден симптом за пациента и неговата диагностична стойност (информативност) - в смисъл на възможност за поставяне на диагноза. Така, например, в случай на синдром на Aarskog (синдром лице-пръст-генитален), основната причина за лечение е забавяне на растежа, често съчетано с крипторхизъм, които са доста широко разпространени състояния, и диагностично значим (силно информативен) симптом на този синдром е необичайна форма на обкръжението на скротума под формата на валяк, основата на пениса на детето (скротум с форма на шал) е напълно безобиден признак. При синдрома на Ваарденбург основното оплакване е загуба на слуха (вариант на вродена невросензорна загуба на слуха поради хипоплазия на органа на Корти), а основата за установяване на диагнозата са малки аномалии, открити на скалпа и лицето: сива нишка коса , необичайно къси фисури на очите, дължащи се на странично изместване на вътрешните ъгли на очите (телекантус), медиално разширяващи се вежди с тенденция към сливане на моста на носа (синофризус), хетерохромия на ирисите, широк корен на носа. И има много такива примери.

Наред с високо информативните симптоми в структурата на наследствените синдроми обикновено присъстват фонови признаци: симптоми, които често се срещат при много наследствени синдроми (както и в общата популация), създавайки като цяло фона на диспластичното развитие на детето (дисембриогенеза стигмите са малки отклонения, които не засягат значително функцията на органа и не обезобразяват външния вид на пациента): епикантус, деформация на ушните миди, високо небце, променена дерматоглифа, клинодактилия, различни варианти на синдактилия и др. Диагностичната значимост на един признак от тази група е относително малка, но те също не трябва да се подценяват, особено когато има по-сериозна причина за „претенции“ към детето под формата на изоставане във физическото, интелектуалното и сексуалното развитие. и др. Откриването на две или повече (в домашната педиатрия - 7-10) малки аномалии (стигма) при пациент е индикация за задълбочен клиничен преглед.

Клиничният и морфологичен преглед (паспортна диагностика) на пациента включва определена последователност, чиято приблизителна схема е представена по-долу (така наречената фенотипна карта).

Генетичните заболявания не винаги се диагностицират в ранните етапи. Някои патологии започват да се проявяват едва след раждането на бебето. Така че синдромът на котешки вик може да се определи чрез характерни промени.

Синдром на котешки вик - какво е това?

Синдромът на Lejeune, синдромът на котешкия вик е генетично заболяване, което е свързано с нарушение на структурата на хромозомата. Хромозома 5 е най-често променяната. Развитието на синдрома е пряко свързано с промяна в структурата на късата му ръка. При патологията има частична загуба на тази област (1/2 или 1/3 от дължината) или пълно отсъствие.

За първи път патологията е описана през 1963 г. Френският педиатър, генетик J. Lejeune изучава проблема. Впоследствие болестта започва да се нарича с неговото фамилно име - синдром на Lejeune. В медицинската литература е по-често срещано наименованието синдром на котешки плач - според основните, специфична особеностпатология.

Синдром на котешки вик при деца

Това заболяване се класифицира като рядка генетична патология. Синдромът на Lejeune (снимка на новородени е дадена по-долу) е лесно да се определи от характерните промени във външния вид на бебето, така че лекарите могат да диагностицират патологията веднага след раждането на бебето. Въпреки това, за да се постави диагноза, се извършва пълен преглед.

Според специалистите появата на характерен вик, напомнящ мяукане на котка, е свързана със структурните особености на ларинкса. Има ясно изразена недоразвитост, тясна е, а образуващите я хрущяли са тънки. В 30% от случаите децата със синдром на Lejeune губят тази характеристика на развитие до тригодишна възраст, но при някои тя остава до смъртта.

Синдром Crimson - Симптоми

Можете да разберете какво представлява синдромът на котешки плач, като просто погледнете бебе с тази патология. В повечето случаи тези деца са с малко телесно тегло, дори когато са родени на термин. Повечето бебета с тази патология се раждат преждевременно. Средното телесно тегло на такива новородени не надвишава 2,5 kg. В същото време бременността може да протече без усложнения - много бъдещи майки научават за генетичното заболяване на детето едва след раждането.

Основният характерен симптом на заболяването е плачът, напомнящ мяукането на котка. Има висок обхват, писклив. Това се дължи на тесния лумен на ларинкса, малкия размер на епиглотиса. При изследване на гърлото се открива необичайно нагъване на лигавицата, мека консистенция на хрущял. Можете също така да определите заболяването по характерните промени във външния вид на детето:

• предната част на черепа преобладава над мозъка;
• лице във формата на луна;
• антимонголоиден разрез на очите;
• деформация на ушите;
• плосък мост на носа;
• къс врат.

При подробен преглед на детето се наблюдават следните признаци на синдрома на котешки вик:

• намален мускулен тонус;
• ниска рефлексна активност (нарушено преглъщане и смучене).

Синдром на Lejeune - причини

Наследственото заболяване "синдром на котешки плач" е следствие от мутация на 5-та хромозома. Причините за промени в генния апарат са толкова много и разнообразни, че често не е възможно да се установи конкретен фактор, довел до патологията. Проучванията показват, че отрицателният ефект върху оплодената яйцеклетка възниква на етапа на разделяне и образуване на зигота. В някои случаи генетичният материал на родителите първоначално е повреден, което причинява патология при детето. Сред факторите, провокиращи нарушението:

• наследственост;
• никотин;
• алкохол;
• лекарства;
• дългосрочно използване на някои лекарства(особено през първия триместър на бременността);
• йонизиращо лъчение.

Синдром на котешки вик - диагностика и лечение

Можете да определите заболяването по характерните прояви на патологията. Трябва обаче да се има предвид, че синдромът на котешкия вик е генетична патология, следователно, за да се постави диагноза, е необходимо да се изследва геномът на пациента. Първите признаци на патология могат да бъдат открити вече с ултразвук по време на пренатален скрининг. В този случай, за да се потвърдят предположенията, се използват допълнителни методи за инвазивна диагностика:

• (изследване на амниотична течност);
• биопсия на хорионни вили.

При диагностициране на патология след раждане диагнозата се поставя въз основа на характерен плач, промени във външния вид на бебето. Предположенията на лекарите обаче винаги трябва да се потвърждават от резултата от цитогенетичния анализ. Това изследване помага да се установят характерни промени в генния материал и да се изключат други хромозомни патологии.

Синдром на котешки вик - кариограма

Заболяването синдром на котешки плач може да се установи чрез изследване на кариотипа. По време на анализа лекарите внимателно изследват проба от генетичен материал. Наличието на патология може да се каже, когато има хромозомна аберация под формата на загуба на 1/3 от хромозомата. Петата хромозома претърпява тези промени.

В този случай не е важен размерът на изгубената част от хромозомата, а самото отсъствие на този участък. Загубата на малка площ в областта 5p15.2 води до появата на основните клинични признаци, с изключение на котешкия вик. Критична за появата на характерен вик е загубата на участък в областта 5p15.3.

Синдром на котешки плач - честота на поява

Синдромът на котешки плач при хората е изключително рядък. Според статистиката това генетично заболяване се регистрира при 1 от 45-50 000 новородени. В същото време има разлика в честотата на развитие на патологията при момчетата и момичетата. Според наблюденията съотношението на броя на болните момичета към момчета с този синдром е 4:3.

Crimson Syndrome - продължителност на живота

Когато детето е диагностицирано със синдром на котешки плач, колко дълго живеят такива бебета и какви са прогнозите - родителите често се интересуват. Всеки случай е индивидуален. Продължителността и качеството на живот на децата с патология се влияят от съпътстващи дефекти и патологии на вътрешните органи. Често прогнозата е лоша. Нивото на психомоторно развитие на децата не надвишава предучилищното. Около 90% от всички бебета с патология не живеят до 10 години, въпреки че има случаи, когато пациентите с този синдром са живели до 50 години.

Генетичните заболявания се увеличават модерен свят. Тази ситуация се дължи на лоша екология, чест стрес на бременна жена, нездравословен начин на живот на родителите или наследственост. „Сривовете“ в гените водят до различни заболявания, които често се появяват веднага след раждането или дори от момента на зачеването. Едно от тези заболявания е синдромът на котешкия вик.

Какво е "синдром на плачеща котка"?

Синдромът на плачещата котка е генетично заболяване, което се проявява поради нарушение на структурата на рамото на петата хромозома. Тази генетична патология се нарича още синдром на Lejeune. Вместо обичайния плач, детето издава тънки високи звуци, които наподобяват котешки плач или мяукане. Този звук се дължи на патологията на ларинкса и мекотата на хрущяла в тази област.

Това заболяване е променена структура на петата хромозома. За да бъдем по-точни, често тази хромозома просто губи една трета или половината от дължината си. Синдромът на кримпващата котка може да се развие и когато петата хромозома напълно загуби късото си рамо, но това се случва много по-рядко.

ИнформацияСиндромът на плачещата котка често се нарича рядко генетично заболяване. За 45-50 хиляди новородени само едно дете може да получи това заболяване. Статистиката показва, че момичетата са по-склонни да боледуват от болестта на Lejeune.

Специфичен звук по време на плач е само една от проявите на този синдром. Точното диагностициране на синдрома на котешки вик е възможно само след цитогенетично изследване. Френският педиатър J. Lejeune помогна на света да се пребори с тази генетична патология. Той е първият, който през 1963 г. описва напълно картината на болестта.

Причини за синдрома на Lejeune

Проявата на синдрома на котешкия плач се дължи на загубата на генетична информация, която се съхранява на петата хромозома. В зависимост от загубената област, симптомите също са различни, но причините за тази патология често са едни и същи:

• случайна мутация (85-90% от случаите);
• наследственост (10-15% от случаите);
• възраст на майката (над 40 години);
• употреба, наркотици;
• живеещи в замърсена зона;
• влияние на йонизиращо лъчение,
• приемане на незаконни химикали или лекарства.

как напреднала възрастжените, толкова по-голяма е вероятността от увреждане на яйцеклетката, но по-често рисковете се увеличават при тези, чиято възраст е надхвърлила 40-45 години.

Когато жената пие алкохол или пуши цигари по време на бременност, тогава, на първо място, вредните вещества засягат половите клетки и здравето на бебето в утробата. Наркотичните вещества незабавно разрушават генетичната структура на феталните клетки.

ДопълнителноПриемането на тежки химикали или приемането на силни лекарства през първия триместър също може да причини синдром на Lejeune. Генетичните промени могат да започнат да се формират дори по време на оплождането на яйцеклетката, така че излагането на радиация е една от основните причини за отрицателни ефекти върху зародишните клетки. Клетките на майката и бащата претърпяват мутации.

Генетичната предразположеност към синдрома на плачещата котка е в горната част на този списък. Ако родителите имат едно дете, което вече е болно от този синдром, тогава второто дете с вероятност от 50% също може да се разболее.

Признаци и симптоми на котешки вик при деца

Най-яркият симптом, който може да показва наличието на синдром на котешки вик, е тънкият пронизителен вик на бебето. Наподобява едва доловимото мяукане на котка или нейния вик. Учените са установили, че такъв звук се появява поради дефекти в анатомичната структура на ларинкса. Има тесен отвор. Лигавицата на ларинкса има нехарактерно нагъване, а хрущялът дълго време има мека структура.

Не само характерният плач на бебето помага на лекарите да установят точна диагноза, тъй като този симптом обикновено може да изчезне при една трета от децата под две години.

При някои деца котешкият плач може да се превърне в хроничен симптом, така че лекарите веднага обръщат внимание на цял набор от промени в развитието на детето, а именно:

• силно слюноотделяне,
• ниско тегло при раждане (до 2,5 кг),
• сърдечни дефекти,
• нарушения на рефлексите на преглъщане и смучене,
• запек,
• агресивно поведение,
• монотонност в движенията,
• лошо физическо развитие
• лошо качество на речта
• хиперактивност.

В допълнение към горните симптоми, лекарите обръщат внимание и на външните промени в детето, които всяка година се проявяват все по-ясно. Най-често формата на лицето и очите се променя, така че трябва да обърнете внимание и на следните признаци:

• лице с форма на луна;
• широко разположени очи;
• плосък мост;
• широк нос;
• страбизъм;
• малък размер на черепа (микроцефалия);
• изпъкналост на челните туберкули;
• ниско поставени уши;
• неправилно захапване;
• къс врат.

Пациент със синдром на Lejeune може да има съпътстващи заболявания, но те не винаги са включени в списъка на задължителните симптоми:

• прекомерна гъвкавост на ставите;
• заболявания на сърцето и кръвоносните съдове;
• проблеми с опорно-двигателния апарат и стомашно-чревния тракт;
• различни очни заболявания.

Юноши със синдром на плачеща котка често нямат репродуктивни проблеми.Пубертетът е навреме. При момичетата периодът на първата менструация не се различава от здравите деца, но понякога може да се появи двурога матка. Момчетата рядко се отбелязват малък размертестисите, но качеството на спермата се нарушава малко.

Родителите трябва да толерират всички емоционални сривове на такива деца, тъй като тяхното поведение често се характеризира с истерия и агресия към света около тях. Психотерапевтите често диагностицират дълбока умствена изостаналост и идиотизъм.

Кариотип на "синдром на плачеща котка"

Лекарите възнамеряват да извършват само в случаите, когато има ясни рискови фактори. Кариотипирането е кръвен тест, който ви позволява точно да изследвате ядрото на клетките на двамата родители. След вземане на кръв от нея се изолират отделни клетки, които в бъдеще ще бъдат подложени на специално оцветяване. Благодарение на тази техника е по-лесно за лекарите да определят хромозомите.

Кариотипът на майката трябва да бъде 46,XX, а кариотипът на бащата трябва да бъде 46,XY. След определяне на кариотипа е по-лесно да се определи наличието или отсъствието на аномалии.

Ако има най-малки отклонения от нормата, тогава вероятността детето да развие синдром на котешки вик се увеличава значително. В същото време учените са установили, че очевидни промени при родителите може да не се наблюдават. Невъзможно е точно да се определи предразположеността на детето към някакъв вид генетично заболяване.

Диагностика

Обичайно е да се диагностицира синдромът на котешкия плач и по принцип генетичните мутации на два етапа. Първият етап е общ преглед на жените. Целта на изследването е да се идентифицира повишен риск от носене на плод с хромозомни патологии. Вторият етап на диагностика е отговорен за окончателното потвърждение на диагнозата.

Всички изследвания трябва да се извършват само в специализирани медицински центрове за пренатална диагностика. Често всички изследвания се провеждат на етапа на бременността.

Можете да разберете за наличието или отсъствието на синдрома на котешки вик дори през първия триместър на бременността.

За да се установи тази диагноза на Lejeune с висока точност, лекарите трябва да проведат няколко изследвания:

1. вземане на история,
2. Проверка на родителския кариотип
3. инвазивни изследвания,
4. кръвни изследвания за определени показатели,
5. следродилна диагноза.

Анамнезата е обикновен разговор между родители и генетик или педиатър. Отговорните родители преминават през този етап през периода. За да предпазят бъдещото си бебе от различни генетични заболявания, доколкото е възможно, е препоръчително родителите да преминат всички необходими изследвания.

ДопълнителноАко родителите имат силно предразположение към синдрома на котешки плач, тогава трябва да помислите за зачеване на дете. Такова заключение трябва да идва само от лекуващия лекар, но родителите винаги си запазват правото на избор.

Родителското кариотипиране е прост кръвен тест за всякакви генетични аномалии, които могат да повлияят на развитието на плода.

Още по време на бременност погледнете развитието на плода, но дори и на този етап лекарят не може точно да диагностицира синдрома на Lejeune. Ако по време на диагностиката е забелязана заплахата от хромозомна аномалия, тогава е възможен втори ултразвук.

Достатъчен е кръвен тест за плазмени маркери ефективен методдиагностика на генетично заболяване на плода. Извършва се под формата на кръвен тест на бременна жена. За да направите това, събраният материал се излага на плазмени маркери на хромозомни заболявания.

Няма да е възможно да се определи точното наличие на синдрома на Lejeune с помощта на метода на плазмения маркер, тъй като този анализ просто диагностицира наличието на генетична патология.

Инвазивните изследвания са най-точни, тъй като те могат да определят наличието на генна мутация в плода с вероятност от 98-99%. Такава диагностика се извършва през първия триместър на бременността. За целта се взема тъкан от плода. След установяване на точна диагноза жената има право сама да реши дали да запази или прекъсне бременността.

Когато дете със синдром на котешки плач вече е родено, здравето му продължава да се проверява. Ранна диагностика на съпътстващи заболявания ранни дативи позволява да увеличите оцеляването му в бъдеще. За да направите това, детето се подлага на серия от изследвания:

• преглед от неонатолог и педиатър,
• Рентгеново или ултразвуково изследване на коремната кухина,
• изследване на урина и кръв,
• биохимично изследване на кръвта за различни показатели.

След точна диагноза трябва да се приложи лечение на всички съществуващи симптоми. Жизнените функции на детето трябва да поддържат различни терапии, а понякога и хирургични операции.

Лечение на синдрома на котешки вик

На първо място, лечението на синдрома на Lejeune започва с консултация с високоспециализирани лекари. За да направите това, трябва да се прегледате от:

• гастроентеролог,
• офталмолог,
• кардиолог,
• ортопед,
• Лора,
• и т.н.

След това можете да продължите към лечението на съществуващите патологии. Съвременната медицина все още не може да излекува синдрома на котешкия плач, така че е необходимо да се поддържат всички жизнени функции на децата с такава диагноза от раждането. За да направите това, родителите трябва внимателно да погледнат детето си. Лекарите препоръчват да бъдат под постоянното наблюдение на детски невролог. Този лекар може да предпише подходящи лекарства за стимулиране на психомоторната активност.

Ако детето има, тогава лекарите често прибягват до хирургическа намеса, за да елиминират патологиите.

Децата с тази диагноза често имат повишен мускулен тонус, така че трябва да посетят масажиста и тренировъчната терапия. За да подобрите речта в по-напреднала възраст, струва си да посетите логопед.

Прогноза на синдрома на Lejeune

Областта на лечение на хромозомни патологии започна да се развива по-бързо, но синдромът на котешкия плач остава нелечим. Ако погледнем статистиката, приблизително 90% от всички деца с това заболяване не доживяват до 10-годишна възраст. Има случаи, когато пациентите със синдрома на Lejeune са живели до 50-60 години. Няма смисъл да се правят прогнози по отношение на продължителността на живота на такива хора, тъй като всеки човек е индивидуален. Важна роля играе списъкът на съпътстващите заболявания. Ако се лекуват навреме, тогава продължителността на живота може да се увеличи.

За да се удължат максимално годините живот на хората със синдром на котешки плач, е необходимо веднага след раждането да се определи точно тежестта на вродените малформации.

Различни масажи и физиотерапевтични упражнения ще помогнат за постигане на добър резултат при преодоляване на различни патологии на опорно-двигателния апарат. Само редовните посещения при лекари, навременното лечение и диагностицирането на съпътстващи заболявания могат да удължат живота на човек с това заболяване.

ИнформацияГрижата за деца с болестта на Lejeune изисква много пари, така че често държавата отваря специални фондове за подпомагане на деца с генетични аномалии. В някои случаи дори скъпото лечение не помага, тъй като броят на дефектите е твърде голям. За малко тяло е трудно да се справи с такова натоварване. Смъртността на децата с този синдром остава много висока.

Ако родителите са успели да подобрят здравето на детето си, тогава в бъдеще той ще може да овладее средното ниво на речника. Тези думи, които ще знае, детето ще може да прилага в ежедневието. Ако погледнете ситуацията от другата страна, тогава нивото на психомоторните умения ще остане същото като при дете в предучилищна възраст.

Синдромът на Кримсън е нелечимо генетично заболяване.Бъдещите родители трябва да подходят отговорно към процеса на проверка на собственото си здраве дори по време на планирането на бременността. Ако е имало случаи на проява на този синдром в семейството или клана, тогава посещението при генетик трябва да бъде задължително. Съвременната медицина позволява диагностицирането на това заболяване дори през първия триместър на бременността. Ето защо бъдещите родители трябва стриктно да се отнасят към начина си на живот още преди зачеването на дете.

синдром на плачеща котка

Синдромът на Crimson (известен също като синдром на делеция на късото рамо на хромозома 5, синдром на 5p или синдром на Lejeune) е рядко генетично заболяване, свързано с липсата на част от хромозома 5. Засегнатите деца с това заболяване (предимно, но не всички) показват плач, който е подобен на котешки плач, поради което този синдром се нарича Cri-Du-Chat Syndrome, който идва от френски думи(котешки вик или котешки вик). Заболяването е описано за първи път от Jérôme Lejeune през 1963 г. Честотата на синдрома е 1 дете на 50 000 раждания, среща се във всички етнически групи и жените са по-склонни да страдат от него, съотношението на мъжете и женска статияе 4:3.

Знаци и симптоми

Както вече беше отбелязано, синдромът получи името си поради характерния плач на деца (подобно на мяукане на коте, плач на котка), страдащи от това заболяване. Този плач се дължи на проблеми с ларинкса и нервната система. Около 1/3 от децата губят тази специална характеристика преди 2-годишна възраст. Други симптоми, които показват заболяване със синдром на плачеща котка, са:
проблеми с храненето поради затруднено преглъщане и сукане;
ниско тегло при раждане и ниски темпове на развитие (предимно физическо);
значително забавяне в развитието на когнитивните, речеви и двигателни функции;
постоянно се повтарят поведенчески проблеми като: хиперактивност, агресия, избухливост и монотонни движения;
нетипични черти на лицето, които могат да изчезнат или да се засилят с времето;
прекомерно, неконтролирано слюноотделяне;
запек.

Допълнителни типични признаци на заболяването включват: хипотония, микроцефалия, забавено физическо развитие, кръгло лицепълни бузи, хипертелоризъм, епикантус, увиснали палпебрални фисури, страбизъм, плосък носен мост, увиснали ъгли на устата, микрогнатия, ниско разположени уши, къси пръсти, 4-цифрена палмарна гънка и сърдечен дефект (напр. дефект на камерната преграда (вентрикулосептален дефект) )), дефект на междупредсърдната преграда (атриосептален дефект), открит дуктус артериозус, тетралогия на Fallot). Хората със синдром на плачеща котка обикновено нямат проблеми с репродуктивната система и репродукцията (раждането).

В късното детство и юношеството констатациите на лекарите включват значителна умствена изостаналост, микроцефалия, загрубяване на чертите на лицето, ръбове на веждите, дълбоко разположени очи, хипопластична носна преграда, тежка неправилна оклузия и сколиоза. Болните момичета достигат пубертета, развитието на вторични полови белези и менструацията им обикновено настъпва навреме. Структурата на гениталните органи и пътища при жените обикновено е нормална, с изключение на двурога матка, която се среща на места при тази група пациенти. При мъжете тестисите често са малки, но сперматогенезата е предимно леко нарушена.

Синдромът на плачещата котка е свързан с частично изтриване на късото рамо на хромозома 5, наричано още "5p монозомия". Приблизително 90% от случаите на това генетично заболяване са резултат от спорадични или произволни мутации, тоест нови случаи. Останалите 10-15% възникват от неравномерното разделяне на родителския генетичен материал с нарушаване на балансираната транслокация, където 5p монозомията често е придружена от съответна тризомия на тази част от генома. Тези индивиди може да имат по-тежки прояви на заболяването от тези с изолирани случаи на 5p монозомия (поради делеция).

В повечето случаи заболяването е придружено от пълна загуба на дистална генетична информация, която съставлява 10-20% от генетичния материал на късото рамо на петата хромозома. По-малко от 10% от случаите имат други редки цитогенетични аберации (напр. интерстициална делеция, мозайка, пръстени и нови транслокации). Изтриването на хромозома 5 от родителски произход се появява отново в около 80% от случаите.

Загубата на малка област в зоната 5p15.2 (критичната зона за това заболяване) корелира с всички клинични признаци на синдрома с изключение на котешкия вик, който се появява, когато има нарушение в зоната 5p15.3 ( котешката критична зона). Получените резултати показват, че две несвързани критични области съдържат гени, участващи в етиологията на това заболяване. Два гена в тези региони, семафорин F (SEMA5A) и делта катенин (CTNND2), са потенциално включени в развитието на мозъка. Делецията на гена за обратна теломеразна транскриптаза (hTERT), разположен на 5p15.33, може да допринесе за фенотипната промяна при пациенти със синдром на плачеща котка.